La secuenciación completa del genoma no está lista para un uso clínico generalizado

Tanto las barreras técnicas asociadas con la secuenciación del ADN humano como los costos involucrados han estado disminuyendo por algún tiempo. Un nuevo estudio investiga los beneficios y desventajas de la secuenciación del genoma completo en aplicaciones clínicas.

La primera secuenciación de un genoma humano comenzó en 1990 y se completó en 2003 a un costo de $ 2.7 mil millones. Ahora, la secuenciación del genoma completo (WGS) puede costar tan poco como $ 1,000, con el procedimiento que toma solo días.

Al secuenciar el ADN de un organismo, el orden de los nucleótidos de ADN está documentado por máquinas. Este orden se transcribe en letras - A, C, G y T - que representan cada una una pieza particular de ADN (adeninas, guaninas, tiamina y citosinas). El genoma humano está formado por 3 mil millones de estas letras.

Utilizando la secuencia del genoma, los científicos pueden encontrar genes mucho más fácilmente. En un entorno clínico, se espera que el WGS pueda revelar de forma rápida y precisa la base genética de las enfermedades familiares. Incluso en individuos sanos, se cree que WGS puede descubrir información potencialmente importante sobre los genes de una persona y su salud.

Por ejemplo, Noticias médicas hoy informó recientemente sobre una nueva investigación que analizó el uso de WGS para seleccionar embriones para la fertilización in vitro.

Sin embargo, es raro que se informen los hallazgos clínicos de WGS. Por lo tanto, los científicos no tienen mucha información sobre cuán efectivo o confiable es el WGS como herramienta clínica.

Tres problemas principales en el uso de WGS para diagnosticar enfermedad o riesgo de enfermedad

Investigadores del Stanford Center for Inherited Cardiovascular Disease en California reclutaron 12 voluntarios adultos que se sometieron a WGS entre noviembre de 2011 y marzo de 2012. Los resultados fueron revisados ??por un equipo multidisciplinario, y los investigadores publicaron sus hallazgos en la revista JAMA.

El estudio identifica tres problemas con el uso de WGS en un entorno clínico.

En primer lugar, el estudio encontró que la cobertura del WGS de los genes de la enfermedad hereditaria era incompleta. Ser capaz de mapear con precisión las partes importantes del genoma para las enfermedades que se ejecutan en las familias es más difícil que el mapeo de otras secciones del genoma.

En segundo lugar, los investigadores no pudieron reproducir todas las variaciones genéticas que se detectaron, y los expertos en el estudio no pudieron ponerse de acuerdo sobre qué tipos de variación eran importantes para la enfermedad.

En tercer lugar, los expertos en el estudio discreparon sobre cuáles de los resultados del WGS fueron más significativos, o "clínicamente reportables".

En consecuencia, los autores concluyen que, aunque la validez analítica de WGS está mejorando, aún existen desafíos técnicos para evaluar los resultados individuales. Si bien el costo financiero de la secuenciación ha hecho que la tecnología sea más accesible, todavía existen necesidades de recursos humanos "considerables" para interpretar y validar los datos devueltos por WGS.

Escribir en un comentario vinculado, JAMA El editor asociado, el Dr. William Gregory Feero, dice que estudios como este "proporcionan una idea de lo que es posible pero demuestran que queda mucho por aprender sobre información supuestamente 'conocida' así como una miríada de 'incógnitas conocidas' y 'incógnitas desconocidas' antes de que pueda producirse una integración generalizada verdaderamente exitosa ".

Él añade:

"Una pregunta que enfrentan potenciales adoptantes tempranos de la secuenciación del genoma como un complemento de la atención al paciente es si los datos del WGS, en este momento, disminuirán la incertidumbre y mejorarán los resultados o simplemente aumentarán exponencialmente la complejidad de la atención clínica".

Satisfacción del paciente vinculada a varios factores

Según los resultados de un estudio realizado por Joshua J. Fenton, MD, MPH, de la Universidad de California-Davis Sacramento, y su equipo, la mayor satisfacción del paciente parece estar relacionada con un mayor riesgo de mortalidad, mayor cuidado de la salud y costos de prescripción, mayor las probabilidades de hospitalización de pacientes hospitalizados y menores probabilidades de uso del departamento de emergencia.

(Health)

Riesgo de diabetes tipo 2 relacionado con el sueño breve en adolescentes

Un estudio de adolescentes en los EE. UU. Encontró que cuanto menos dormía, mayor era la probabilidad de que tuvieran resistencia a la insulina, una condición metabólica que aumenta el riesgo de una persona de desarrollar diabetes tipo 2. Los investigadores, que escribieron en la edición de octubre de la revista Sleep, sugieren que aumentar la cantidad de horas de sueño de los adolescentes podría protegerlos contra la diabetes en el futuro al mejorar su resistencia a la insulina.

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