¿Qué es el síndrome de Treacher Collins?

Tabla de contenido

1. Signos y síntomas
2. Causas
3. Diagnóstico
4. Tratamiento y vida con TCS
5. Esperanza de vida y perspectivas

El síndrome de Treacher Collins es una condición médica rara causada por una mutación genética. Afecta el desarrollo de los huesos y otros tejidos faciales y produce anomalías en la cabeza, la cara y las orejas.

Otros nombres para este síndrome son la disostosis mandibulofacial, el síndrome de Treacher Collins-Franceschetti, el síndrome de Franceschetti-Zwahlen-Klein y la displasia zygoauromandibular.

El síndrome de Treacher Collins (TCS) afecta aproximadamente a 1 en 50,000 nacidos vivos.

En este artículo, examinamos los síntomas, las causas y los tratamientos disponibles para TCS. También echamos un vistazo a la vida con TCS y cuál es el panorama para las personas con esta afección.

Signos y síntomas

El síndrome de Treacher Collins afecta los huesos y el tejido faciales, causando síntomas como una mandíbula y un mentón subdesarrollados.

Los signos y síntomas de TCS varían y van desde casi imperceptibles a graves.

Mientras que algunas personas pueden experimentar síntomas muy leves, otras tienen síntomas extremadamente graves que pueden tener consecuencias graves, como problemas respiratorios que amenazan la vida.

Los signos y síntomas de TCS incluyen algunas partes del cuerpo que se desarrollan de forma anormal o incompleta: estas áreas corporales incluyen:

• ojos, incluyendo ojo vago, incapacidad para enfocarse y pérdida de visión
• párpados inferiores, que pueden incluir muescas y pestañas escasa o ausente
• pómulos y mandíbula
• barbilla
• orejas, que pueden incluir orejas ausentes, pequeñas, malformadas o giradas
• desplazamiento del pelo, en el que el pelo crece delante de las orejas y los pómulos laterales
• una abertura en el techo de la boca llamada paladar hendido, con o sin labio leporino
• vías respiratorias
• cráneo
• nariz
• dientes

La pérdida de audición puede ocurrir debido al desarrollo anormal de los huesos faciales y al desarrollo incompleto o anormal de los oídos.

TCS también puede causar un retraso en el desarrollo del motor y el habla.

Causas

El síndrome de Treacher Collins es una condición genética causada por mutaciones de ciertos genes.

TCS es causado por mutaciones en uno de tres genes:

• TCOF1
• POLR1C
• POLR1D

Una mutación en el gen TCOF1 causa el síndrome en 90-95 por ciento de las personas con TCS. Una mutación en el gen POLR1C o POLR1D representa alrededor del 8 por ciento de las personas con TCS.

Todos estos genes desempeñan papeles vitales en el desarrollo temprano de huesos y tejidos faciales. Cuando están mutados, ciertas células involucradas en el desarrollo de huesos y tejidos de la cara se autodestruyen.

Aproximadamente el 40 por ciento de las personas con TCS tienen un padre, o, rara vez, dos padres que portan los genes afectados. En estos casos, la anomalía genética que causa TCS se hereda.

El 60 por ciento restante de las personas desarrolla TCS como resultado de una nueva mutación, una mutación que ocurre por primera vez.

Si la mutación se ha detectado dentro de una familia, existe un mayor riesgo de que un nuevo bebé la reciba y tenga TCS. Por lo tanto, se recomienda una consulta prenatal en caso de embarazo.

Bones: Todo lo que necesitas saber¿De qué están hechos los huesos y cómo se desarrollan? Saber más.Lee ahora

Diagnóstico

El diagnóstico de TCS se basa en lo siguiente:

• historial médico
• Prueba genética
• exámenes físicos y radiográficos

Los exámenes radiográficos pueden incluir diferentes tipos de radiografías o tomografías computarizadas (TC) para detectar si los pómulos y la mandíbula (mandíbula) se han desarrollado de manera anormal o incompleta.

Se puede realizar una tomografía computarizada craneofacial para analizar la anatomía de la cabeza, el cuello, las orejas y el canal auditivo. Los médicos usan esta exploración donde hay pérdida de audición durante los primeros 6 meses de vida de un niño.

Un examen de los dientes, para buscar anormalidades dentales, también se puede realizar cuando aparecen los dientes por primera vez.

Las pruebas genéticas apuntan a detectar mutaciones en los tres genes que se sabe que causan TCS. La mayoría de las veces, las pruebas genéticas no son necesarias para diagnosticar TCS, ya que un médico puede hacer un diagnóstico fácilmente al observar los síntomas de una persona. Las pruebas genéticas son útiles para una mayor planificación familiar.

Después del diagnóstico inicial, otras pruebas pueden ayudar a determinar la gravedad de TCS. Los médicos pueden examinar lo siguiente:

• la vía aérea para investigar la predisposición a la obstrucción de la orofaringe
• el techo de la boca para hendiduras
• la capacidad de tragar
• habilidad auditiva
• los ojos

Tratamiento y vida con TCS

La cirugía a menudo se requiere en la infancia o la infancia, para corregir o reconstruir ciertas áreas, como la mandíbula o la cuenca del ojo.

El tratamiento de TCS varía de acuerdo con las necesidades de cada persona. Por lo general, la atención involucrará a diferentes profesionales de la salud, como:

• un pediatra
• un ortodoncista
• un dentista
• un cirujano de cráneo y cara
• un terapeuta del habla
• un genetista
• enfermeras
• un oculista
• un especialista en audición
• un especialista en oídos, nariz y garganta.

Para los recién nacidos con TCS, el tratamiento incluirá procedimientos para mejorar la respiración y cómo funciona la vía aérea. Los métodos incluyen el posicionamiento especial del bebé y hacer una abertura en la tráquea.

Los médicos pueden tratar la pérdida de audición causada por TCS con audífonos, terapia del habla e integración en el sistema educativo.

Los cirujanos pueden corregir o reconstruir las siguientes áreas si se ven afectadas por un desarrollo anormal o incompleto:

• el cráneo y la cara
• el techo de la boca
• pómulos, mandíbula y ojos
• la parte exterior de las orejas
• nariz
• dientes
• párpado inferior

La edad de la persona afectará qué cirugía recomendará un médico.

Las reparaciones del techo de la boca a menudo se llevan a cabo a los 1-2 años de edad. La reconstrucción de la mejilla, la mandíbula y la cuenca del ojo a menudo se realiza a los 5-7 años de edad. Las correcciones de oído generalmente se hacen después de los 6 años de edad.El reposicionamiento de la mandíbula generalmente se realiza antes de los 16 años de edad.

Otros tratamientos potenciales todavía están bajo investigación, y aún no se han confirmado los resultados científicos. Incluyen:

• Agregar células madre al hueso y al cartílago para mejorar los resultados quirúrgicos al tratar anomalías del cráneo y la cara.
• El tratamiento de TCS en el útero, cuando el embrión todavía está en desarrollo, mediante la manipulación genética de un gen llamado p53 y el bloqueo de lo que hace.

También se puede recomendar asesoramiento genético para personas individuales con TCS o para toda la familia si el síndrome fue heredado. En estas reuniones, las personas aprenderán sobre las perspectivas de un trastorno genético, y los expertos les informarán sobre las posibilidades de transmitir la enfermedad.

Esperanza de vida y perspectivas

La mayoría de los niños con TCS tienen desarrollo e inteligencia normales.

El pronóstico para cada persona depende de sus síntomas específicos y la gravedad del síndrome. A menos que exista una anormalidad severa en la mandíbula que afecte la respiración, la expectativa de vida para las personas con TCS tiende a ser similar a la de las personas que no tienen esta afección.