Tiny Genetic Patch detiene la sordera

Los investigadores utilizaron un pequeño parche genético para restaurar parcialmente la audición y el equilibrio en ratones sordos con síndrome de Usher, según un nuevo informe publicado en Medicina de la naturaleza.
El estudio con animales, que aún se encuentra en sus primeras etapas, podría eventualmente convertirse en nuevos tratamientos para el síndrome de Usher, un trastorno auditivo congénito que generalmente va de la mano con la ceguera.
Cuando los científicos inyectaron los ratones profundamente sordos con el parche genético, se convirtieron en ratones parcialmente oyentes sin problemas de equilibrio.
Los autores explicaron que la sordera es el trastorno sensorial más común. Aproximadamente 1 de cada 1,000 recién nacidos nace con una discapacidad auditiva. La sordera congénita es a menudo el resultado del desarrollo inadecuado o la degeneración de las células ciliadas cocleares que forman los pequeños pelos en el oído que detectan el sonido.
En un tipo de síndrome de Usher, conocido como síndrome de Usher tipo 1, que los colonos franceses trajeron a los Estados Unidos hace cientos de años, hay un problema con una proteína llamada harmonina. Se requiere Harmonin para formar las células ciliadas cocleares. El mismo problema también causa la pérdida gradual de la visión.
En el síndrome de Usher tipo 1, hay una mutación en el USH1C gene. Este gen controla la producción de harmonin. Cuando USH1C tiene una falla (mutación), produce formas truncadas de armonía.

Parche genético restaura la producción de armonia

Michelle Hastings, en la Universidad Rosalind Franklin de Medicina y Ciencia en Chicago, Illinois, y equipo diseñado un parche genético - una pequeña tira de material genético - que se une al gen mutado, lo corrige y da como resultado una construcción adecuada de la armonía.
Inyectaron los ratones, que habían sido diseñados genéticamente para tener el síndrome de Usher, con el parche genético. Inicialmente, todos crecieron sin problemas de equilibrio y audición razonable. Esto continuó por un par de meses; su audición era casi normal en las frecuencias más bajas.
Después del experimento, los investigadores analizaron los ratones y descubrieron que algunas células ciliadas habían crecido en sus cócleas.
Sin embargo, dentro de seis meses, su audiencia comenzó a deteriorarse.
En un resumen en Medicina de la naturaleza, los autores escribieron:

"Estos efectos se mantuvieron durante varios meses, proporcionando evidencia de que la sordera congénita puede superarse eficazmente mediante el tratamiento temprano en el desarrollo para corregir la expresión génica y demostrar el potencial terapéutico de los ASO (oligonucleótidos antisentido) en el tratamiento de la sordera".

En una entrevista con la BBC, el profesor Hastings dijo que estaban sorprendidos de que los ratones puedan ser tratados inmediatamente después del nacimiento con "un efecto tan profundo". Para obtener buenos resultados, los ratones deben ser tratados dentro de los primeros diez a trece días de vida.
Los científicos no están seguros de si el tratamiento solo es efectivo si se realiza poco después del nacimiento porque el tiempo es crucial para la eficacia, o si el parche simplemente no puede llegar al área objetivo más allá de cierto punto.
Los fetos humanos pasan 9 meses en el útero de su madre, en comparación con solo tres semanas en el caso de los ratones. Si la clave es el tiempo, esto podría plantear problemas al desarrollar un tratamiento similar en humanos. Los autores dijeron que tal vez el tratamiento deba llevarse a cabo mientras el bebé humano (feto) todavía está en el útero.
Científicos de Massachusetts Eye and Ear Harvard Medical School informaron en la revista Neurona (Número de enero de 2013) que lograron que los diminutos vellos de la cóclea de los ratones volvieran a crecer mediante el uso de un medicamento, restaurando así la audición parcial.
Investigadores de la Universidad de Sheffield, Inglaterra, lograron revertir una forma de sordera en jerbos usando células madre de embriones humanos, repararon el nervio auditivo. Informaron su trabajo en Naturaleza (Número de septiembre de 2012). Los jerbos tenían una pérdida auditiva similar a la debida a neuropatía auditiva, que afecta a los humanos: el nervio coclear (nervio auditivo) está dañado.
Escrito por Christian Nordqvist