Los secretos de MS Unravel; Impresionantes 29 nuevas variantes génicas descubiertas

Un estudio genético masivo e innovador fue lanzado esta semana que ha identificado más de 50 variantes de genes que pueden contribuir a la enfermedad autoinmune, 29 de los cuales son nuevos descubrimientos.
El estudio controlado en el Reino Unido incluyó cerca de 10,000 pacientes con EM de 15 países y más de 17,000 controles sanos. La investigación, un análisis de todo el genoma, fue realizada por el Consorcio Internacional de Genética de la Esclerosis Múltiple, un grupo formado por investigadores de 129 instituciones que estudian la genética de la EM.
El gran tamaño de muestra permitió a los investigadores identificar más variantes, llamadas polimorfismos de un solo nucleótido, que las encontradas en investigaciones anteriores, y se sabe que alrededor del 50% de las variantes están involucradas en la función del sistema inmune, y aproximadamente un tercio han sido implicadas en otras enfermedades autoinmunes, como la enfermedad de Crohn, celíaca, artritis reumatoidea, lupus y diabetes tipo 1.
Saber qué genes desempeñan un papel en la EM puede ayudar a desarrollar nuevos tratamientos, incluida la posibilidad de que las similitudes entre la EM y otras enfermedades autoinmunes puedan significar que ciertos tratamientos ya en uso podrían funcionar en más de una de las enfermedades.
El Dr. Alastair Compston, profesor de neurología en la Universidad de Cambridge en Inglaterra explica:

"Cuando nos fijamos en las vías, nos están diciendo alto y claro las primeras etapas de este proceso de enfermedad implica una cierta desregulación del sistema inmune, particularmente los linfocitos T. Los procesos generales que ocurren en la autoinmunidad son compartidos. un conjunto de problemas conduce a la diabetes en uno y la esclerosis múltiple en otro sigue sin resolverse ".

Bueno, ¿qué son exactamente estos linfocitos T? Básicamente son células inmunes que llevan a cabo vigilancia contra infecciones. En las enfermedades autoinmunes, se cree que los linfocitos confunden los tejidos del cuerpo como extraños y los atacan.
Margaret Pericak-Vance, directora del Instituto John P. Hussman de Genómica Humana de la Facultad de Medicina Miller de la Universidad de Miami continúa:

"La esclerosis múltiple es una enfermedad compleja. Lo sabemos. Durante mucho tiempo, hemos sabido que la genética ha desempeñado un papel. Pero cuando comenzamos a analizar la genética, pensamos que sería una respuesta simple. Hace más de 30 años que HLA estaba involucrado en la EM. Sin embargo, con el tiempo descubrimos que no es tan fácil. La EM es muy heterogénea. HLA no explica todo, así que esperamos que la tecnología esté disponible para aprender más. Este estudio absolutamente le da la autoridad para seguir adelante con esa estrategia en particular y para resolver los problemas en torno a la seguridad y eficacia de estos medicamentos ".

El hecho de que muchos de los nuevos genes identificados estén relacionados con la función del sistema inmune, debería poner fin a cualquier duda persistente de que la EM sea de hecho una enfermedad autoinmune.
Ella concluye:

"Aunque la EM es diferente del lupus y otras enfermedades autoinmunes, debido a los genes comunes, existen algunos mecanismos básicos que son los mismos en todos estos trastornos. Comprender los mecanismos básicos, además de lo que es diferente, puede ayudar a idear nuevas terapias. y nuevos objetivos ".

Escrito por Sy Kraft