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Cáncer testicular: la prueba genética se acerca

Un nuevo estudio acerca el día en que los hombres sanos puedan someterse a una prueba genética que los muestre si tienen un mayor riesgo de cáncer testicular.
Los investigadores han encontrado 19 nuevos loci genéticos que podrían predecir el riesgo de cáncer testicular en hombres sanos.

En un documento publicado en Genética de la naturaleza, un equipo dirigido por investigadores del Instituto de Investigación del Cáncer (ICR) en Londres, Reino Unido, describe el descubrimiento de un número significativo de marcadores genéticos que aumentan el riesgo de cáncer testicular.

La autora principal y líder del estudio, la Dra. Clare Turnbull, investigadora principal de ICR en genética y epidemiología, dice: "Nuestro estudio casi duplicó el número de variaciones del ADN relacionadas con un mayor riesgo de desarrollar cáncer testicular y avanzó nuestra capacidad de usar la genética para predecir enfermedades en hombres sanos ".

El cáncer de testículo es cáncer que comienza en los testículos, que son las dos glándulas situadas dentro del escroto de un hombre y debajo del pene que produce los espermatozoides y la hormona testosterona.

Aunque los testículos comprenden diferentes tipos de células, cada una capaz de originar una o más formas de cáncer, la gran mayoría de los cánceres testiculares se originan en las células que producen los espermatozoides o las células germinales. Estos cánceres se conocen como tumores de células germinales testiculares (TGCT).

En comparación con otros cánceres, el cáncer testicular no es común. De hecho, el riesgo de un hombre a lo largo de su vida de desarrollarlo es de alrededor de 1 en 263, o menos del 0.5 por ciento. También es uno de los cánceres más curables, y el riesgo de morir es de alrededor de 1 en 5,000.

Sin embargo, el cáncer testicular es el cáncer más común que ocurre en hombres de entre 15 y 34 años.

La Sociedad Americana del Cáncer estima que en 2017, los Estados Unidos verán alrededor de 8,850 nuevos casos diagnosticados de cáncer testicular y 410 muertes por la enfermedad.

Grandes estudios descubriendo más marcadores genéticos

Los estudios genéticos a gran escala han contribuido en gran medida a nuestra comprensión del cáncer testicular. Por ejemplo, en un trabajo previo, el Dr. Turnbull y sus colegas establecieron que aproximadamente la mitad del riesgo de cáncer testicular es hereditario.

Además, cada vez es más evidente que el riesgo heredado en el cáncer testicular no surge de un gen defectuoso, sino de varios cambios de "una sola letra" en el ADN o "loci de riesgo".

En el nuevo estudio, los investigadores utilizaron datos de tres estudios separados para comparar el ADN de 7,319 hombres con TGCT con el ADN de 23,082 hombres sin la enfermedad.

Encontraron 19 nuevos loci de riesgo que aumentan el riesgo de cáncer de testículo TGCT, "aproximadamente duplicando el número de loci de riesgo TGCT conocidos a 44", señalan.

El equipo sugiere que las pruebas de hombres sanos para este aumento en el número de marcadores genéticos podrían seleccionar a aquellos con un riesgo 10 veces mayor de desarrollar la enfermedad, potencialmente ofreciéndoles la oportunidad de beneficiarse de la vigilancia médica o incluso del tratamiento para prevenir la enfermedad.

Cuando utilizaron los 44 marcadores genéticos, los investigadores encontraron que los hombres con mayor riesgo de desarrollar TGCT tenían un 7 por ciento de riesgo de por vida de desarrollar la enfermedad, que es unas 14 veces mayor que la de la población masculina en general.

Información sobre la biología celular del cáncer testicular

Los investigadores también descubrieron nuevas pistas sobre cómo los cambios en el ADN interfieren con el funcionamiento interno de las células germinales para desencadenar el cáncer testicular.

Por ejemplo, encontraron evidencia de interrupción de los procesos que mantienen estables los cromosomas, y de la interferencia con las vías de señalización que están asociadas con un "gen conocido del cáncer" llamado KIT.

Estos descubrimientos podrían conducir al desarrollo de nuevos fármacos que se dirigen a las variantes de ADN, señalan los investigadores.

Paul Villanti, director de Programas de la Fundación Movember, que financió el estudio, dice que los hallazgos abren una ruta hacia "nuevos tratamientos que son tan desesperadamente necesarios para salvar a los hombres para quienes los tratamientos actuales no tienen éxito".

Los investigadores creen que las 44 variantes de ADN identificadas hasta ahora representan alrededor de un tercio del riesgo heredado de desarrollar TGCT.

El Dr. Turnbull dice que aunque el progreso hasta ahora es bueno, todavía hay más trabajo por hacer para descubrir más marcadores genéticos. Ella agrega:

"Se necesitan más estudios para comprender cómo estos cambios genéticos interactúan con el tiempo para influir en la biología de la célula y conducir al desarrollo del cáncer".

Aprenda cómo una nueva prueba podría eliminar la necesidad de quimioterapia en muchos pacientes con cáncer testicular.

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