Partos muertos - Las condiciones genéticas del corazón pueden desempeñar un papel

Uno de cada doscientos embarazos en Europa termina en muerte fetal (fallecimiento fetal intrauterino - IUFD), siendo la IUFD responsable del 60% de las muertes perinatales. La muerte fetal se define como un bebé que muere dentro del útero después de la semana 14 de gestación y hasta el momento, los investigadores no tienen ninguna explicación para las causas de casi la mitad de estos mortinatos.
Científicos genéticos de Alemania, Italia y los EE. UU. Han dado un importante paso más en la revelación del misterio que rodea las causas del nacimiento de un bebé muerto.
Descubrieron que casi el 8% de estas muertes inexplicables podrían ser causadas por afecciones cardíacas genéticas específicas.
Alice Ghidoni, estudiante de doctorado de la Universidad Pavia de Italia presentará los hallazgos de su estudio en la conferencia anual de la Sociedad Europea de Genética Humana, que revela por primera vez que algunas muertes en la IUFD pueden ser causadas por canalopatías cardíacas, es decir, enfermedades hereditarias en el cual el ritmo del latido del corazón se altera.

Ghidoni explica:

"Como sabíamos que entre el 10 y el 15% de los casos de síndrome de muerte súbita infantil conllevaban variantes genéticas asociadas con el síndrome de QT prolongado o el síndrome de Brugada, decidimos investigar si la muerte súbita debida a arritmias malignas podría ser la base de algunos casos de IUFD".

Después de obtener el consentimiento de los padres, los investigadores realizaron un examen molecular en fetos muertos, cuya muerte permaneció sin explicación después de una minuciosa investigación post-mortem.
Se enfocaron en la mutación de tres genes de los cuales dos estaban involucrados en QT largo y uno estuvo involucrado tanto en el QT largo como en el síndrome de Brugada y descubrieron tres variantes causantes de enfermedad que no ocurrieron en más de 1,000 controles emparejados étnicamente.
Síndromes de QT largo y Brugada son estados de latidos irregulares que pueden inducir arritmias debido a mutaciones en los canales iónicos cardíacos, lo que lleva a paro cardíaco, síncopes y muerte súbita. Las condiciones son mejor conocidas por causar muerte súbita inexplicada en adultos jóvenes, y aunque estos síndromes pueden detectarse en exámenes clínicos completos y exactos y pruebas genéticas, permanecen sin identificar en la mayoría de los casos hasta que se produce una muerte súbita.
La Sra. Ghidoni afirma que las pruebas genéticas todavía son relativamente raras en IUFD, a pesar de que es una herramienta importante para explorar las causas de la muerte inexplicable.
Ella afirma:

"Las causas más comunes de muerte fetal son anomalías cromosómicas, infecciones, hemorragias feto-maternas y enfermedades de la madre. La mayoría de estos son relativamente fáciles de identificar. Dado que el cribado genético es un procedimiento largo, costoso y complicado, actualmente no se realiza de forma rutinaria en los casos donde la autopsia no ha mostrado la causa de la muerte, sin embargo, dicha investigación molecular podría ser muy útil para identificar defectos genéticos específicos que ocurren en la familia, de modo que los futuros embarazos se puedan monitorear con un seguimiento clínico cercano. En algunos casos, se podría dar un tratamiento que salve la vida ".

Si los médicos pueden identificar que un feto tiene una mutación genética para una canalopatía cardíaca, la madre puede ser tratada con medicamentos, como bloqueadores beta, que también se administran a adultos con síndrome de QT prolongado.
No fue posible recolectar sistemáticamente el ADN parental de los fetos porque el estudio se realizó en diferentes centros y países, aunque los investigadores pretenden ampliar su investigación ampliando la población estudiada y recogiendo ADN de todos los miembros de la familia. Debido a que las canalopatías cardíacas son genéticas, los médicos pueden realizar pruebas genéticas no solo en aquellos que están en riesgo de muerte fetal, sino también en aquellos miembros de la familia que pueden no saber que pueden tener una afección cardíaca fatal.
La Sra. Ghidoni explica: "También hemos identificado nuevos genes candidatos que pueden estar relacionados con las canalopatías cardíacas, y los investigaremos en nuestro trabajo de seguimiento. Nuestro trabajo actual muestra que casi el 3% de las IUFD pueden ser causadas por una variante genética con un papel causante de enfermedad cardíaca, y otro 5% por una variante que puede predisponer a la enfermedad. Creemos que los nuevos genes candidatos pueden ampliar este campo aún más. Esto es de vital importancia porque podemos representar una imagen clara del riesgo arrítmico en vida perinatal, tanto antes como después del nacimiento ".
Ella concluye diciendo:

"Creemos que es muy importante aumentar el conocimiento de estos trastornos genéticos entre los cardiólogos y ginecólogos pediátricos y que las pruebas genéticas deben incluirse en el análisis post mortem. Se pueden salvar muchas más vidas si se tiene suficiente conciencia de estas condiciones devastadoras en el cuidado de la salud profesionales, así como entre las familias afectadas que en muchos casos ya han sufrido lo suficiente ".

Escrito por Petra Rattue (finaliza)