es.3b-international.com
Desventajas del síndrome de Noonan de Statins 'reverse'
Comúnmente utilizados para reducir el colesterol "malo", las estatinas también son eficaces para revertir las discapacidades de aprendizaje causadas por una mutación genética, según un nuevo ensayo con ratones.
Los ratones tratados con lovastatina presentaron una disminución en la actividad de Ras y una mejora correspondiente en su capacidad para navegar laberintos y recordar objetos.
Crédito de la imagen: Laboratorio UCLA / Silva
El síndrome de Noonan es un trastorno del desarrollo que causa características faciales inusuales, retraso en el crecimiento y problemas cardíacos. Alrededor de la mitad de todas las personas con Noonan también tienen un déficit de aprendizaje.
El síndrome afecta a 1 de cada 2.000 personas, y actualmente no existe tratamiento.
El nuevo estudio, publicado en Neurociencia de la naturaleza y realizado por investigadores de la Universidad de California-Los Ángeles (UCLA), afirma identificar no solo el mecanismo que causa la enfermedad, sino también un tratamiento para ella.
Una variedad de factores genéticos contribuyen al síndrome de Noonan, pero un solo gen, que codifica una proteína que regula la proteína Ras, causa aproximadamente la mitad de todos los casos.
El equipo de UCLA descubrió que el gen mutado implicado en el síndrome de Noonan crea Ras hiperactivo. Debido a que Ras regula la comunicación entre las células cerebrales, este exceso Ras tiene un efecto perturbador en la comunicación de las células cerebrales, lo que daña el proceso de aprendizaje.
Surplus Ras deja el cerebro incapaz de realizar los cambios físicos necesarios para aprender
"El acto de aprender crea cambios físicos en el cerebro, al igual que los surcos en un registro", explica el investigador principal Alcino Silva, profesor de neurobiología, psiquiatría y psicología en la Escuela de Medicina David Geffen en UCLA. "Surplus Ras determina el equilibrio entre el encendido y apagado de las señales en el cerebro. Esto interrumpe la comunicación celular delicada que necesita el cerebro para registrar la información aprendida".
"Una sobreabundancia de Ras altera prematuramente las sinapsis del cerebro, sin dejar lugar para que el cerebro registre los cambios necesarios para el aprendizaje", agrega el primer autor Young-Seok Lee.
Datos rápidos sobre el síndrome de Noonan- En algunos pacientes con el síndrome de Noonan, la hormona de crecimiento se ha utilizado con éxito para tratar la característica de corta estatura de la condición
- Otros síntomas físicos incluyen la inclinación hacia abajo o los ojos muy abiertos, las orejas de implantación baja o inusualmente formadas, los párpados caídos, el pene pequeño y los testículos no descendidos en los hombres, la forma del pecho hundido y el cuello palmeado o de aspecto corto
- El síndrome de Noonan es una afección autosómica dominante, lo que significa que solo uno de los padres debe transmitir el gen mutado para que su hijo tenga el síndrome.
Conozca más sobre el síndrome de Noonan
En un modelo de ratón diseñado genéticamente para tener el síndrome de Noonan, Silva y sus colegas intentaron revertir esta interrupción de la comunicación. Basando su enfoque en el trabajo anterior de Silva en la neurofibromatosis 1 relacionada con Ras, el equipo trató a los ratones con la lovastatina, un medicamento común contra las estatinas.
Silva explica el pensamiento que llevó al equipo a las estatinas:
"El síndrome de Noonan interfiere con los cambios en las células cerebrales necesarios para el aprendizaje, lo que resulta en déficit de aprendizaje. Las estatinas actúan sobre la raíz del problema y revierten estos déficits. Esto permite el proceso de aprender a cambiar físicamente el cerebro y crear memoria".
Los investigadores utilizaron laberintos y objetos para evaluar la memoria y la capacidad cognitiva de los ratones. Descubrieron que los ratones que habían sido tratados con lovastatina tenían una disminución en la actividad de Ras y una mejora correspondiente en su capacidad para navegar por los laberintos y recordar objetos.
Silva dice que el equipo estaba "asombrado" de ver la función cognitiva en los ratones adultos restaurada a la normalidad, ya que "la ciencia supone que la terapia debe comenzar en la etapa fetal para ser efectiva".
Por lo tanto, los hallazgos del equipo sugieren que la mutación genética no solo afecta el desarrollo, sino que también continúa afectando la función cerebral del adulto.
A continuación, el equipo llevará a cabo ensayos clínicos de lovastatina como tratamiento para el síndrome de Noonan.
Aunque se dispone de directrices para el uso apropiado de la intervención coronaria percutánea (ICP) en pacientes con una arteria coronaria bloqueada después de un infarto de miocardio (ataque cardíaco), su adopción en la práctica clínica sigue siendo cuestionable. Esto fue revelado en un informe publicado recientemente en una de las series Less is More de Archives of Internal Medicine, una de las revistas JAMA / Archives.
'La sangre joven revierte las deficiencias cerebrales relacionadas con la edad en ratones viejos'
Una nueva investigación halla que infundir ratones viejos con la sangre de ratones jóvenes parece recargar el cerebro para que funcione más como uno más joven. Dirigido por la Facultad de Medicina de Stanford en California, el estudio introduce la idea de que el declive relacionado con la edad es reversible, señalando el camino hacia nuevos tratamientos potenciales para la enfermedad de Alzheimer y otras demencias.
