Seis nuevos factores de riesgo genéticos para el Parkinson identificados mediante el uso de un chip genético

Un nuevo estudio dirigido por investigadores de los Institutos Nacionales de la Salud detalla cómo un chip genético de vanguardia llevó al descubrimiento de seis nuevos factores de riesgo genéticos para la enfermedad de Parkinson, lo que podría proporcionar una mejor comprensión del trastorno y allanar el camino para nuevas estrategias de tratamiento
NeuroX, un chip genético avanzado, ayudó a los investigadores a identificar seis nuevos factores de riesgo genéticos para el Parkinson.
Crédito de la imagen: Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano

El equipo de investigación, incluido el autor principal del estudio Andrew Singleton, PhD, científico del National Institute on Aging, publicó recientemente sus hallazgos en la revista Genética de la naturaleza.

La enfermedad de Parkinson es un trastorno neurológico degenerativo que afecta a más de 500,000 personas en los Estados Unidos. Cada año, aproximadamente 50,000 más son diagnosticados con el trastorno, y se espera que estas cifras aumenten junto con el envejecimiento de la población.

La causa exacta de la enfermedad de Parkinson no está clara. Sin embargo, investigaciones recientes han identificado una serie de genes que se cree que aumentan la susceptibilidad de una persona al trastorno.

En este último estudio, Singleton y sus colegas se propusieron agregar estos hallazgos mediante la realización de un metanálisis a gran escala de los estudios existentes de asociación del genoma, en los que participaron 13.708 personas con enfermedad de Parkinson y 95.282 controles.

El equipo colaboró ??con numerosas organizaciones públicas y privadas para reunir los datos, incluidos el Departamento de Defensa de EE. UU. Y la Fundación Michael J. Fox.

Se confirman 24 factores de riesgo genéticos para Parkinson, incluidos seis nuevos

A partir de su análisis, que evaluó más de 7,8 millones de variantes genéticas, los investigadores identificaron 26 variantes genéticas que pueden aumentar el riesgo de una persona de desarrollar Parkinson. En algunos casos, descubrieron que las personas que poseen estas variantes pueden tener hasta tres veces más probabilidades de desarrollar el trastorno.

Luego, los investigadores trataron de confirmar si estas 26 variantes, junto con otras seis variantes previamente asociadas con el Parkinson, aumentaban el riesgo de la enfermedad entre 5,353 individuos con la enfermedad y 5,551 controles.

Lo hicieron al comparar las 32 variantes genéticas con las de un chip genético avanzado llamado NeuroX, que contiene alrededor de 24,000 variantes genéticas comunes vinculadas a una variedad de trastornos neurodegenerativos.

A partir de esto, Singleton y sus colegas pudieron confirmar 24 variantes genéticas que aumentan el riesgo de enfermedad de Parkinson en un individuo, seis de las cuales no se descubrieron previamente.

Al hablar sobre la importancia de estos hallazgos, Singleton dice:

"Desentrañar los fundamentos genéticos del Parkinson es vital para comprender los múltiples mecanismos implicados en esta compleja enfermedad, y con suerte, algún día puede conducir a terapias efectivas".

Se cree que algunos de los factores de riesgo genéticos recientemente identificados juegan un papel en la enfermedad de Gaucher, un trastorno hereditario en el cual el cuerpo no puede producir la cantidad requerida de la enzima glucocerebrosidasa. Esto provoca una acumulación de sustancias grasas en partes del cuerpo, incluido el cerebro.

Los genes en cuestión regulan la inflamación, la dopamina, un mensajero químico de las células nerviosas, y una proteína llamada alfa-sinucleína, que se ha demostrado que se acumula en el cerebro de algunas personas con Parkinson.

Según la autora del estudio Margaret Sutherland, PhD, directora del programa en el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares, estos hallazgos muestran cuán útil podría ser el chip NeuroX para aumentar la comprensión del Parkinson y otros trastornos neurodegenerativos.

"El poder de estos métodos genómicos de alta tecnología y basados ??en datos permite a los científicos encontrar la aguja en el pajar que, en última instancia, puede conducir a nuevos tratamientos", agrega.

El mes pasado, Noticias médicas hoy informó sobre un estudio realizado por investigadores de la Universidad de California-Los Ángeles, que detallaba el descubrimiento de un gen involucrado en el Parkinson, llamado MUL1.

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