Siete nuevas regiones genéticas para la diabetes tipo 2 encontradas

El estudio más grande jamás examinado sobre la base genética de la diabetes tipo 2 ha descubierto siete nuevas regiones del genoma relacionadas con la enfermedad. El estudio también es notable porque incluye ADN de grupos asiáticos e hispanos.

Un gran consorcio internacional integrado por investigadores de 20 países en cuatro continentes se reunió para el estudio y recopiló datos de más de 48,000 pacientes y 139,000 controles sanos de cuatro grupos étnicos diferentes: ascendencia europea, asiática oriental, surasiática y mexicana y mexicoamericana.

Un equipo del Wellcome Trust Center for Human Genetics de la Universidad de Oxford en el Reino Unido co-dirigió el estudio, que se publica en Genética de la naturaleza.

Mark McCarthy, profesor e investigador principal de Wellcome Trust en Oxford, dice que reunieron los resultados de 50 estudios de todo el mundo y encontraron:

"Una de las características más sorprendentes de estos datos es qué parte de la variación genética que influye en la diabetes se comparte entre los principales grupos étnicos".

La mayoría de los estudios de asociación de genoma solo utilizan datos de poblaciones de ascendencia europea. Pero él y sus colegas creen que a medida que más y más estudios, como este, comiencen a incluir datos de otros grupos étnicos, cuanto más nos acercamos al mapeo de los genes para la diabetes tipo 2, como él explica:

"La superposición de señales entre poblaciones de origen europeo, asiático e hispano argumenta que las regiones de riesgo que hemos encontrado hasta la fecha no explican las diferencias claras en los patrones de diabetes entre esos grupos".

El gran conjunto de datos ayudó a desentrañar los efectos sutiles en el riesgo de diabetes tipo 2

Para este estudio, los investigadores examinaron más de 3 millones de variantes de ADN en todo el genoma para encontrar aquellas que tienen un efecto mensurable en la diabetes tipo 2.

Tener acceso a datos de ADN de tantos miles de personas significaba, por primera vez, desentrañar algunas regiones que tienen efectos bastante sutiles sobre el riesgo de diabetes.

El primer autor, el Dr. Anubha Mahajan, también del Wellcome Trust Center de Oxford, dice:

"Aunque los efectos genéticos pueden ser pequeños, cada señal nos dice algo nuevo sobre la biología de la enfermedad".

Dos de las regiones identificadas por los investigadores se encuentran cerca de los genes ARL15 y RREB1, que se sabe están asociados con niveles anormales de insulina y glucosa en el cuerpo, ambos señas de identidad de la diabetes tipo 2.

El descubrimiento puede conducir a nuevas formas de pensar sobre la diabetes tipo 2

Creen que este descubrimiento ayudará a los científicos a descubrir más sobre la bioquímica que aumenta el riesgo de diabetes tipo 2.

El Dr. Mahajan dice que los hallazgos pueden conducir a nuevas formas de pensar sobre la diabetes tipo 2 y nuevas formas de tratarla y prevenirla, y:

"Hay muchas razones para esperar que los medicamentos que actúan en estos procesos biológicos tengan un impacto mucho mayor en la diabetes de un individuo que los efectos genéticos que hemos descubierto".

Los investigadores también esperan, debido a la forma en que cubren diferentes grupos étnicos, su estudio será relevante para otras enfermedades humanas comunes.

Los fondos para el estudio provienen del Wellcome Trust, el Medical Research Council, los Institutos Nacionales de Salud de EE. UU., Los Institutos Canadienses de Investigación en Salud y otras fuentes.

En otro estudio intrigante que Noticias médicas hoy Cubiertos recientemente sobre el legado genético de los neandertales, los investigadores descubrieron que los humanos modernos llevan restos de ADN de Neanderthal que están relacionados con genes que afectan enfermedades como la diabetes tipo 2, rasgos como el cabello y tipos de piel y comportamientos, como fumar.