Científicos mapean el genoma de la mujer de 115 años para estudiar la longevidad

Investigadores holandeses han secuenciado el genoma de una mujer que vivió 115 años. Al presentar sus hallazgos en una conferencia en Canadá la semana pasada, dijeron que esperan que la información proporcione un punto de referencia útil para los estudios de la longevidad y la salud en la vejez.
La doctora Henne Holstege del Departamento de Genética Clínica del VU University Medical Center en Ámsterdam y sus colegas no revelaron el nombre de la mujer, sino que se refieren a ella como W115. En el momento de su muerte ella era la persona más antigua conocida en el mundo, y durante toda su vida no mostró signos de enfermedad vascular o demencia.
W115 llegó al mundo como un bebé prematuro y no se esperaba que sobreviviera. Pero ella vivió una vida larga y saludable.
Ella donó su cuerpo a la ciencia, permitiendo a los científicos estudiar sus órganos y cerebro, y también mapear su ADN.
Ella fue tratada por cáncer de mama a la edad de 100 años, y a la edad de 112-113, se sometió a "exámenes neuropsicológicos" que mostraron que su capacidad mental era mejor que el promedio de las personas de 60-75 años.
Un examen post-mortem reveló que había muerto de un tumor estomacal.
Los investigadores se sorprendieron al descubrir que sus arterias casi no mostraban signos de placa o aterosclerosis, que es una de las principales causas de muerte en las personas mayores (la demencia vascular que está vinculada a ella es una de las principales causas de demencia).
Los investigadores utilizaron la oportunidad de la generosa donación de W115 para ensamblar "un genoma único específico para la codificación de una vida larga y saludable" y crear un "genoma de referencia biológico preciso para proyectos de longevidad".
Utilizando métodos de secuenciación de ADN como "pares apareados y pares de lecturas largas", que suman más de "cobertura genómica de 120x", compilaron un extenso catálogo de todas las variantes de W115, incluyendo "SNV, CNV y variaciones estructurales grandes y pequeñas" .
Por lo tanto, han producido un mapa que podría mostrar cuáles de los genes o variantes únicos de W115 pueden haber contribuido a su longevidad y aparente buena salud y función mental en la vejez.
La investigación todavía está en sus inicios, y Holstege y sus colegas pretenden publicar lo que encuentran para hacer que la secuencia del genoma esté disponible para la investigación científica.
Sin embargo, un análisis inicial ya ha establecido que W115 tiene algunas variantes raras de genes que se sabe están relacionadas con la aterosclerosis, la enfermedad cardíaca, la enfermedad de Parkinson y la enfermedad de Alzheimer.
Todavía no está claro qué papel jugaron estos genes en el genoma de W115, pero Holstege sugirió, en una entrevista con la BBC, que podría haber tenido algo en su cuerpo que la protegiera contra la demencia.
"Creemos que hay genes que pueden asegurar una vida larga y proteger contra el Alzheimer", agregó.
Escrito por Catharine Paddock PhD

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