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Los científicos encuentran la causa genética de un cáncer de ovario raro y agresivo
Un equipo internacional de científicos ha logrado un gran avance al encontrar la causa genética de un tipo muy raro y agresivo de cáncer de ovario que afecta con mayor frecuencia a niñas y mujeres jóvenes.
El estudio, dirigido por Translational Genomics Research Institute (TGen), una organización sin fines de lucro con sede en Phoenix, AZ, se publica en la revista Genética de la naturaleza.
Los investigadores dicen que su descubrimiento, descubierto por el trabajo pionero en genómica, revela muchos fuertes vínculos entre una mutación en un gen llamado SMARCA4 y una abrumadora mayoría de pacientes con una forma rara y agresiva de cáncer de ovario conocido como carcinoma de células pequeñas de ovario, hipercalcemia tipo (SCCOHT).
Los investigadores escriben:
"Identificamos mutaciones de línea germinal e inactivación somática en el gen SMARCA4 de remodelación de la cromatina SWI / SNF en 75% (9/12) de los casos SCCOHT además de la pérdida de proteína SMARCA4 en 82% (14/17) de los tumores SCCOHT pero en solo 0.4 % (2/485) de otros tumores ováricos primarios. Estos datos implican a SMARCA4 en la oncogénesis SCCOHT ".
El Dr. Jeffrey Trent, presidente y director de investigación de TGen y autor principal del estudio, explica por qué sus hallazgos son tan notables:
"Muchas anomalías genéticas pueden ser como un camino de un carril hacia el cáncer, difícil de negociar. Pero estos hallazgos indican una autopista genética que conduce directamente a esta enfermedad altamente agresiva. La correlación entre las mutaciones en SMARCA4 y el desarrollo de SCCOHT es simplemente inconfundible. "
El cáncer de ovario es la quinta causa principal de muerte por cáncer entre las mujeres estadounidenses. Al igual que muchos otros tipos de cáncer de ovario, SCCOHT a menudo no se diagnostica hasta que ya se encuentra en una etapa avanzada. La quimioterapia no provoca ninguna respuesta y casi dos tercios de los pacientes no sobreviven más de 2 años después del diagnóstico.
La edad promedio a la que SCCOHT ataca es de 24 años, que van desde bebés desde los 14 meses hasta mujeres de 58 años. El paciente más joven en este estudio tenía 9 años.
'Estudio histórico' en el campo de la genómica del cáncer con amplias implicaciones para muchos cánceres
Los investigadores encontraron que las mutaciones genéticas en un gen llamado SMARCA4 están relacionadas con el desarrollo de un cáncer de ovario raro.
Los investigadores creen que el avance podría conducir a nuevos tratamientos contra el cáncer no solo de este cáncer muy raro, sino también de otros tipos. El gen SMARCA4 ya se sabe que está relacionado con cánceres de pulmón, cerebro y páncreas.
El Dr. Bert Vogelstein, director del Centro Ludwig en la Universidad Johns Hopkins y pionero de la genómica del cáncer que no participó en el estudio pero que ha examinado los resultados muy de cerca, describe los hallazgos como "un hito en el campo".
"El trabajo identifica las mutaciones SMARCA4 como el culpable, y la mayoría de las investigaciones futuras sobre esta enfermedad se basarán en este descubrimiento notable", dice el Dr. Vogelstein, que también es un investigador en el Instituto Médico Howard Hughes.
La autora principal, Pilar Ramos, investigadora asociada a TGen, agrega:
"Nos propusimos descubrir cualquier pequeña porción de esperanza para las mujeres afectadas por este raro cáncer. Lo que encontramos en su lugar son los sustentos casi universales de SCCOHT. Al identificar definitivamente la relación entre SMARCA4 y SCCOHT, tenemos confianza en que hemos establecido el etapa para los ensayos clínicos que podrían proporcionar a los pacientes un beneficio inmediato ".
TGen dice que gran parte del trabajo detrás del estudio fue inspirado por el recuerdo de una de sus pacientes, Taryn Ritchey, de 22 años, quien murió de SCCOHT en 2007. Su madre Judy Jost de Cave Creek, AZ, dice que su hija nunca se dio por vencida. , y ella habría estado "increíblemente emocionada" por el nuevo estudio y feliz de poder ayudar a otras mujeres jóvenes como ella.
El apoyo para el estudio provino de muchas fuentes, incluyendo el Centro Marsha Rivkin para la Investigación del Cáncer Ovárico, la Fundación Anne Rita Monahan, la Alianza Ovárica contra el Cáncer de Arizona y la Fundación para el Cáncer de Ovarios de Células Pequeñas.
Noticias médicas hoy recientemente informó sobre un estudio que encontró mutaciones genéticas heredadas en el 20% de las mujeres con cáncer de ovario. Los investigadores que estudiaron pacientes con cáncer de ovario sin antecedentes familiares conocidos de la enfermedad encontraron que uno de cada cinco había heredado alteraciones en genes que se sabe están relacionados con el cáncer de ovario y de mama.
Tabla de contenido Demodex brevis vs. Demodex folliculorum Síntomas Causas Diagnóstico Tratamiento Perspectivas Demodex brevis es un tipo de ácaro que vive en las glándulas sebáceas de los folículos del cabello humano. Está estrechamente relacionado con Demodex folliculorum, otro tipo de ácaro. Colectivamente, D. brevis y D. folliculorum se conocen como Demodex.
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