Los científicos descubren genes que causan cicatrices severas

Los científicos han descubierto un gen responsable de la fibrosis, una afección que puede provocar la formación de cicatrices que amenazan la vida. Los investigadores creen que el descubrimiento, detallado en El American Journal of Human Genetics, podría allanar el camino para nuevas drogas que podrían prevenir o tratar la condición.

La fibrosis se define como la formación de exceso de tejido conectivo fibroso dentro de un órgano, o tejido que está en proceso de reparación o reacción como resultado de una herida.

Aunque la cicatrización es una parte natural del proceso de curación del cuerpo, puede ser una causa importante de enfermedad e incluso la muerte después de ciertas infecciones, como la tuberculosis.

Algunas personas también pueden experimentar cicatrices en los órganos sin causa aparente. Una enfermedad llamada esclerodermia es un ejemplo de esto.

La esclerodermia ocurre cuando el cuerpo ataca sus propios tejidos, afectando el tejido conectivo debajo de la piel y alrededor de los órganos internos y los vasos sanguíneos. Esto puede provocar dificultad para respirar, dolor, dificultad para tragar e hipertensión.

Según la World Scleroderma Foundation, alrededor de 2,5 millones de personas en todo el mundo padecen esta afección. Pero se desconoce qué causa la esclerodermia y otras formas graves de cicatrización, y no hay ningún tratamiento disponible para la afección.

Después de que uno de los investigadores descubriera una familia con fibrosis hereditaria que afectaba la piel, los tendones y los pulmones, un equipo internacional de investigadores se propuso buscar si podían encontrar una causa genética para la afección.

Los investigadores que participan en el estudio son de la Universidad de Manchester en el Reino Unido, la Universidad de Ciudad del Cabo en Sudáfrica y la Universidad de Nantes en Francia.

Gen FAM111B 'la causa de la fibrosis'

Se encontró que una serie de pacientes de Francia tenían el mismo tipo de fibrosis hereditaria. Las pruebas en estos pacientes revelaron que tienen una mutación en un nuevo gen llamado FAM111B.

Al comentar sobre los hallazgos, el Prof. Bernard Keavney, director del Instituto de Ciencias Cardiovasculares de la Universidad de Manchester y autor del estudio, dice:

"Las familias con esta condición particular son muy raras, pero es posible que al identificar este nuevo gen de función esencialmente desconocida, nuestro equipo haya descubierto una nueva vía implicada en la formación de tejido cicatricial anormal en otras afecciones más comunes".

Otro autor del estudio, el profesor Nonhlanhla Khumalo, de la Universidad de Ciudad del Cabo y el Hospital Groote Schuur en Sudáfrica, agrega que la "elucidación de los mecanismos por los cuales las mutaciones del gen FAM111B causan fibrosis es probable que conduzca al desarrollo de nuevos fármacos para tratar" fibrosis en las familias afectadas y posiblemente prevenir la fibrosis en otras enfermedades como la esclerodermia ".

Los investigadores señalan que sus colaboraciones continuarán con el fin de desarrollar una cura futura para la formación de cicatrices.

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