Investigadores descubren maquillaje molecular de nueva forma de cáncer

En un nuevo estudio publicado en Genética de la naturaleza, los investigadores de la Clínica Mayo en Rochester, MN, detallan la firma molecular y la estructura genética de una nueva forma de cáncer que comienza en la nariz, llamada sarcoma nasosinusal bifenotípico.

El equipo de investigación, incluidos los patólogos Dr. Andre Oliveira y Dr. Jean Lewis, dice que el cáncer es causado por una combinación nociva de dos genes: PAX3 y MAML3.

Individualmente, cada gen es inofensivo. Pero cuando se conectan durante una translocación cromosómica recurrente, cuando una porción de un cromosoma se separa y se une a otra, se produce un gen de fusión PAX3-MAML3 que causa el sarcoma biphenotypic sinonasal (SNS).

El cáncer, que parece ser más común en las mujeres, comienza en la nariz y puede extenderse al resto de la cara, lo que significa que el paciente necesitará una cirugía desfigurante para poder sobrevivir.

Pero en este último estudio, los investigadores han descubierto la composición molecular del tumor y han descubierto que existen muchos medicamentos contra el cáncer que podrían usarse para tratarlo.

SNS visto hace casi 60 años

El Dr. Oliveira y el Dr. Lewis se encontraron por primera vez con SNS en 2004 después de descubrir un extraño hallazgo en una muestra de tumor. Durante los siguientes 5 años, este extraño hallazgo fue visto repetidamente, lo que llevó a los investigadores a comenzar a recolectar datos.

Al asociarse con otros investigadores de Mayo Clinic en 2012, los investigadores describieron por primera vez el cáncer desconocido anteriormente. En este último estudio, el equipo ahondó más y logró descubrir la firma molecular y la estructura genética del cáncer.

Sin embargo, el Dr. Oliveira señala que el equipo se sorprendió al descubrir que un paciente de Mayo Clinic de 1956 tenía SNS, un descubrimiento que hicieron después de buscar registros médicos. Luego, el Dr. Oliveira accedió a los biorepositorios de Mayo Clinic para evaluar las muestras de tumores originales del paciente. Descubrió que el tumor tenía el mismo gen de fusión PAX3-MAML3.

El equipo de Mayo Clinic explica sus hallazgos más a fondo en el siguiente video:

Los investigadores dicen que el cáncer es raro, pero no pueden determinar qué tan raro es, ya que la mayoría de los casos se habrían diagnosticado como otros cánceres en el pasado. Pero el equipo dice que estos últimos hallazgos mejorarán la comprensión de SNS y pueden conducir a nuevos medicamentos para el cáncer.

Señalan que su descubrimiento ha sido posible porque Mayo Clinic está tan especializado en el diagnóstico y tratamiento del sarcoma.

"Es poco común que se reconozca una afección o enfermedad, se estudie posteriormente en numerosos pacientes y luego se caracterice genéticamente en un solo lugar", dice el Dr. Oliveira.

"Por lo general, estas cosas suceden durante un período de tiempo más largo e involucran a investigadores e instituciones por separado. Debido a la red de expertos de Mayo, referencias de pacientes, registros electrónicos, biorepositorios y científicos de investigación, todo sucedió aquí. Y esto es solo la punta del iceberg Quien sabe lo que hay en nuestros repositorios esperando a ser descubierto ".

El gen de fusión PAX3-MAML3 podría ser un modelo de enfermedad

Además, los investigadores dicen que su descubrimiento podría ser útil como modelo para otras enfermedades.

Por ejemplo, señalan que el gen de fusión PAX3-MAML3 es similar a un gen encontrado en el rabdomiosarcoma alveolar (ARMS), un cáncer común en niños mayores y adolescentes que ocurre en músculos grandes del tronco, los brazos y las piernas.

"Nuestros hallazgos también pueden conducir a una mejor comprensión de esta enfermedad pediátrica para la cual, lamentablemente, no existe un tratamiento específico", dice la coautora del estudio, Jennifer Westendorf, PhD.

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