Los investigadores identifican mutaciones genéticas que pueden causar esquizofrenia

La esquizofrenia afecta a alrededor de 2.4 millones de adultos en los Estados Unidos. La causa exacta de la condición se desconoce, pero investigaciones anteriores han sugerido que la genética puede tener un papel. Ahora, los investigadores del Centro Médico de la Universidad de Columbia en Nueva York, Nueva York, han descubierto pistas que pueden basarse en este concepto.

El equipo de investigación, incluido el Dr. Joseph Gogos, profesor de biología, fisiología y biofísica celular en el Centro Médico de la Universidad de Columbia (CUMC), publicó recientemente sus hallazgos en la revista Neurona.

La esquizofrenia es un trastorno cerebral incapacitante que puede causar que una persona experimente delirios, alucinaciones, procesos de pensamiento anormales e incluso movimientos corporales agitados. El inicio de la enfermedad es más común entre las edades de 16 y 30.

Aunque se desconoce la causa de la esquizofrenia, los investigadores han establecido que la afección es hereditaria. Alrededor del 1% de la población general tiene la enfermedad, pero ocurre en alrededor del 10% de las personas que tienen un familiar de primer grado con la enfermedad, como un padre, hermano o hermana.

Según el equipo de investigación de CUMC, los estudios anteriores se han centrado en la búsqueda de genes individuales que puedan contribuir al desarrollo de la esquizofrenia. Pero señalan que ahora está disponible la nueva tecnología de secuenciación de ADN de alto rendimiento, que permite a los investigadores investigar si una combinación de genes puede desencadenar la esquizofrenia.

El gen SETD1A puede jugar un papel importante en el desarrollo de la esquizofrenia

Para su estudio, el equipo utilizó la nueva tecnología de secuenciación de ADN para analizar los genomas de 231 pacientes con esquizofrenia y sus padres, que no tenían la condición.

Se centraron específicamente en el "exoma" del genoma humano, una región responsable de codificar proteínas.

Al comparar los datos de secuenciación entre pacientes esquizofrénicos y sus padres, los investigadores descubrieron un exceso de mutaciones con pérdida de función (mutaciones raras que presentan un daño severo a la función normal del gen) presentes en una variedad de genes en diferentes cromosomas. Estas mutaciones se encontraron en pacientes esquizofrénicos pero no en sus padres.

Luego, el equipo descubrió que muchas de las mutaciones genéticas transmitidas de padres a pacientes con esquizofrenia son tipos de pérdida de función. Además, el equipo encontró que en los genes que tenían una "baja tolerancia" a la variación genética, las mutaciones de pérdida de función eran más comunes.

La investigación adicional en los datos de secuencia reveló que dos de las mutaciones de pérdida de función ocurrieron en un gen llamado SETD1A. El equipo dice que esto indica que el gen SETD1A juega un papel importante en el desarrollo de la esquizofrenia.

El gen SETD1A desempeña un papel en la modificación de la cromatina, un proceso celular importante que reduce el tamaño del ADN para que pueda caber dentro de una célula y regular la expresión génica.

Hay una creciente investigación que sugiere que el daño a los genes implicados en la modificación de la cromatina, como SETD1A, ocurre comúnmente en los trastornos psiquiátricos y del neurodesarrollo, dicen los investigadores.

El descubrimiento podría conducir a la detección temprana y el tratamiento de la esquizofrenia

La coautora Dra. Maria Karayiorgou, profesora de psiquiatría en CUMC, dice que estos hallazgos ayudan a "definir un mecanismo genético específico" que en parte explica la heredabilidad y el desarrollo de la esquizofrenia.

"La acumulación de genes dañados heredados de padres sanos conlleva un mayor riesgo no solo de desarrollar esquizofrenia, sino también de desarrollar formas más graves de la enfermedad", agrega.

El Dr. Gogos dice que los hallazgos del equipo pueden conducir a nuevas estrategias para la detección temprana y el tratamiento de la esquizofrenia:

"Una implicación clínica de este hallazgo es la posibilidad de utilizar el número y la gravedad de las mutaciones involucradas en la regulación de la cromatina como una forma de identificar a los niños en riesgo de desarrollar esquizofrenia y otros trastornos del neurodesarrollo.

Explorar formas de invertir las alteraciones en la modificación cromática y restaurar la expresión génica puede ser un camino efectivo hacia el tratamiento ".

El equipo dice que planean llevar a cabo más estudios de secuenciación de ADN para descubrir más genes que puedan contribuir al desarrollo de la esquizofrenia.

A principios de este año, Noticias médicas hoy informaron sobre un estudio dirigido por investigadores de la Universidad de Cardiff en el Reino Unido, que también detallaron el descubrimiento de mutaciones genéticas que pueden causar esquizofrenia.

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