Los investigadores identifican la mutación genética relacionada con el raro trastorno de prevención de la pubertad

Un nuevo estudio dirigido por investigadores del University College London en el Reino Unido y la Universidad de Milán en Italia ha identificado una mutación genética que puede ser responsable de una condición que retrasa o previene la pubertad, conocida como síndrome de Kallmann.
Los investigadores encontraron una mutación en un gen llamado SEMA3E detiene la producción de GnRH, previniendo la pubertad.

El síndrome de Kallmann es un raro trastorno hereditario que se estima que afecta a aproximadamente 1 de cada 10.000 a 86.000 personas en los EE. UU., Y es más común entre los hombres. La condición se caracteriza por un retraso en el inicio o la ausencia de la pubertad, junto con un sentido del olfato reducido o disminuido.

El síndrome de Kallmann es causado por mutaciones genéticas que interfieren con la hormona liberadora de gonadotropina (GnRH). GnRH es liberado por las células nerviosas, o neuronas, en el cerebro y es responsable de desencadenar la pubertad.

Si se diagnostica a tiempo, el síndrome de Kallmann se puede tratar con inyecciones de hormonas. Sin embargo, solo alrededor del 40% de las mutaciones genéticas responsables de la enfermedad han sido identificadas, lo que significa que el diagnóstico a menudo se retrasa porque es difícil confirmar su presencia.

Ahora, la líder del estudio, la Dra. Anna Cariboni, del Instituto de Oftalmología del University College London (UCL) y el Departamento de Ciencias Farmacológicas y Biomoleculares de la Universidad de Milán, y sus colegas han identificado otra mutación genética responsable del síndrome de Kallmann, llamada SEMA3E.

Además, el equipo ha identificado exactamente cómo la mutación genética causa la enfermedad.

El gen SEMA3E detiene la migración de las células nerviosas responsables de producir GnRH

El Dr. Cariboni y sus colegas llegaron a sus conclusiones, publicadas recientemente en The Journal of Clinical Investigation - mediante el análisis de las muestras de sangre de dos hermanos con síndrome de Kallmann utilizando una combinación de secuenciación del exoma y modelado computacional.

A partir de esto, identificaron una mutación compartida en un gen llamado semaforina 3E (SEMA3E) responsable de la deficiencia de GnRH en los dos hermanos.

Al analizar modelos de ratones genéticamente modificados para estar ausentes de SEMA3E, y al recrear la mutación SEMA3E y probarla en células nerviosas en cultivo de tejidos, el equipo descubrió que SEMA3E normalmente protege las células nerviosas responsables de regular la reproducción sexual. Estas células nerviosas crecen en la nariz de los fetos en desarrollo antes de viajar al cerebro para producir GnRH.

Sin embargo, cuando SEMA3E está mutado, las células nerviosas mueren durante el viaje desde la nariz hasta el cerebro, lo que significa que la GnRH no se produce y la pubertad no se produce.

El equipo dice que no solo se han agregado sus hallazgos a la lista de mutaciones genéticas que se sabe que causan el síndrome de Kallmann, sino que también utilizaron técnicas que podrían emplearse para identificar otras mutaciones involucradas en la enfermedad, así como para detectar mutaciones de ese tipo.

Los investigadores agregan:

"Hemos demostrado que la secuenciación del exoma, combinada con herramientas bioinformáticas, modelos de cultivo de tejidos y el análisis de ratones genéticamente modificados, permite la identificación y descripción funcional de los genes implicados en el desarrollo y la enfermedad de la neurona GnRH.

Por lo tanto, anticipamos que nuestro estudio impulsará la detección directa de mutaciones SEMA3E en pacientes con síndrome de Kallmann y conducirá a una mayor aplicación de la secuenciación del exoma para el descubrimiento del gen del síndrome de Kallmann y proporcionará un punto de partida para los estudios mecanísticos del desarrollo y la deficiencia de la neurona GnRH ".

En julio de 2014, Noticias médicas hoy informó sobre un estudio de más de 180,000 mujeres que encontraron que la edad a la que las niñas llegan a la pubertad puede estar influenciada por un conjunto de genes heredados de uno de los padres.

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