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Los investigadores descubren dos nuevas regiones genéticas para el trastorno bipolar
El trastorno bipolar se caracteriza por cambios dramáticos en el estado de ánimo, la energía y los niveles de actividad que afectan la capacidad de una persona para llevar a cabo las tareas cotidianas. La causa exacta de la condición es desconocida. Pero ahora, los investigadores están un paso más cerca de descubrir con el descubrimiento de dos nuevas regiones genéticas que están conectadas a la enfermedad.
El equipo de investigación internacional, dirigido por investigadores de Alemania y Suiza, publicó recientemente sus hallazgos en la revista Comunicaciones naturales.
Aunque la causa del trastorno bipolar no está clara, los investigadores sí saben que los factores genéticos juegan un papel importante.
"No hay un solo gen que tenga un efecto significativo en el desarrollo del trastorno bipolar", dice el Dr. Markus M. Nöthen, del Hospital de la Universidad de Bonn en Alemania.
"Muchos genes diferentes están evidentemente involucrados y estos genes trabajan junto con los factores ambientales de una manera compleja".
Para su estudio, los investigadores obtuvieron datos genéticos de 2.226 pacientes con trastorno bipolar y 5.028 personas sin la afección. Esta información se fusionó con conjuntos de datos existentes y se analizaron.
Esto condujo a la comparación del material genético de 9.747 pacientes bipolares con el de 14.728 individuos sanos, la mayor investigación de los fundamentos genéticos del trastorno bipolar hasta la fecha, según los investigadores.
El equipo dice que la búsqueda de genes implicados en el trastorno bipolar es como "buscar una aguja en un pajar". El Dr. Sven Cichon, del Hospital de la Universidad de Basilea en Suiza, explica que los genes individuales hacen contribuciones a la enfermedad que son tan pequeñas que es difícil identificarlas.
Sin embargo, la comparación del ADN de un gran número de pacientes bipolares con el ADN de un gran número de individuos sanos facilita este proceso, ya que las diferencias entre los dos grupos pueden confirmarse estadísticamente.
Se encontraron cinco regiones de riesgo, dos recientemente descubiertas
Utilizando su gran colección de datos, los investigadores analizaron alrededor de 2,3 millones de regiones genéticas diferentes, primero en los pacientes bipolares y luego en los controles sanos.
Datos rápidos sobre el trastorno bipolar- El trastorno biopolar afecta a alrededor de 5.7 millones de adultos en los Estados Unidos cada año.
- El inicio del trastorno generalmente ocurre a finales de la adolescencia o al principio de la edad adulta.
- Los niños que tienen un padre o hermano con trastorno bipolar son mucho más propensos a desarrollar la enfermedad.
La evaluación posterior de estas regiones reveló cinco regiones de riesgo en el ADN que están asociadas con el trastorno bipolar.
Tres de estas regiones, ANK3, ODZ4 y TRANK1, se han descrito en estudios previos, aunque los investigadores señalan que estadísticamente se confirmaron mejor en este estudio.
Pero las otras dos regiones de riesgo, ADCY2 en el cromosoma cinco y el llamado MIR2113-POU3F2 en el cromosoma seis, fueron descubiertas recientemente.
El equipo de investigación dice que la región ADCY2 es de particular interés, ya que codifica una enzima que desempeña un papel en el envío de señales a las células nerviosas.
"Esto encaja muy bien con las observaciones de que la transferencia de señal en ciertas regiones del cerebro se ve afectada en pacientes con trastorno bipolar", explica el Dr. Nöthen.
El equipo de investigación concluye que sus hallazgos, particularmente el descubrimiento de la región de riesgo ADCY2, proporcionan una nueva percepción de los mecanismos biológicos involucrados en el desarrollo del trastorno bipolar.
El Dr. Nöthen agrega:
"Solo cuando conocemos los fundamentos biológicos de esta enfermedad, también podemos identificar puntos de partida para nuevas terapias".
El año pasado, Noticias médicas hoy informó sobre un estudio que detalla nuevos escáneres cerebrales que miden el flujo sanguíneo, que podría diagnosticar el trastorno bipolar en sus etapas iniciales y diferenciarlo de la depresión.
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