Los investigadores descubren un nuevo gen fuertemente relacionado con el cáncer de mama

En un nuevo estudio publicado en Genética de la naturaleza, los investigadores han descubierto mutaciones en un gen que, según dicen, están estrechamente relacionadas con el desarrollo del cáncer de mama.
Los investigadores encontraron una mutación RECQL en mujeres polacas que estaba vinculada a un riesgo cinco veces mayor de cáncer de mama.

En todo el mundo, el cáncer de mama es el cáncer más común en las mujeres. En 2012, casi 1.7 millones de mujeres fueron diagnosticadas con la enfermedad, representando alrededor del 12% de todos los nuevos casos de cáncer.

Se estima que alrededor del 5-10% de todos los casos de cáncer de mama son hereditarios, como resultado de mutaciones en los genes transmitidos por un padre.

Las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 son las causas más comunes de cáncer de mama hereditario. Las mujeres con mutaciones BRCA1 tienen un 55-65% de probabilidad de desarrollar la enfermedad, mientras que el riesgo promedio de cáncer de mama entre las mujeres con mutaciones BRCA2 es de alrededor del 45%.

Varias otras mutaciones genéticas se han asociado con el cáncer de mama hereditario, incluidas las mutaciones en los genes ATM, CHEK2 y TP53. Sin embargo, se cree que hasta la fecha, los investigadores solo han descubierto la mitad de las mutaciones genéticas asociadas con el desarrollo del cáncer de mama.

Ahora, es posible agregar otro a la lista. El Dr. Mohammad Akbari, de la Universidad de Toronto y el Women's College Research Institute del Women's College Hospital, ambos en Canadá, y sus colegas han relacionado mutaciones en un gen llamado RECQL con el inicio del cáncer de mama entre mujeres polacas y francocanadienses.

50% de las mujeres con mutación RECQL desarrollarán cáncer de mama

Para llegar a sus conclusiones, el equipo utilizó la secuenciación del exoma completo para analizar alrededor de 20,000 genes entre 195 pacientes polacos o francocanadienses con cáncer de mama que tenían una historia familiar fuerte de la enfermedad pero que estaban libres de mutaciones BRCA1 y BRCA2.

Los investigadores dicen que eligieron mujeres polacas y francocanadienses para el estudio porque son muy similares genéticamente.

En ambas poblaciones, los investigadores identificaron mutaciones recurrentes de RECQL raras.

Para confirmar que las mutaciones de RECQL están relacionadas con la aparición del cáncer de mama, los investigadores evaluaron los genes de otras 25,000 mujeres polacas y francocanadienses con o sin cáncer de mama.

A partir de esto, el equipo identificó mutaciones RECQL específicas y recurrentes en ambas poblaciones que se asociaron con un mayor riesgo de cáncer de mama. Por ejemplo, encontraron una mutación de RECQL en las mujeres polacas que estaba vinculada a un riesgo cinco veces mayor de cáncer de mama, en comparación con las mujeres polacas sin esta mutación.

En las mujeres franco-canadienses, los investigadores identificaron una mutación RECQL que ocurría 50 veces más a menudo entre aquellos con antecedentes familiares de cáncer de mama que aquellos sin antecedentes familiares de la enfermedad.

Los investigadores señalan que, aunque estas mutaciones de RECQL parecen ser raras, el riesgo de cáncer de mama entre las mujeres que las tienen es muy alto. En su estudio, calcularon que alrededor del 50% de las mujeres con una mutación RECQL desarrollarían cáncer de mama.

En base a sus hallazgos, los investigadores concluyen que RECQL es un gen de susceptibilidad al cáncer de mama. El Dr. Akbari agrega:

"Este estudio mostró que el estudio de poblaciones fundadoras específicas como las mujeres polacas y francocanadienses es un enfoque excelente para identificar genes asociados a enfermedades.

Nuestro trabajo es un paso emocionante en la identificación de todos los genes relevantes que están asociados con el cáncer de mama heredado ".

Luego, el equipo planea buscar la presencia de mutaciones RECQL entre mujeres de otras poblaciones.

Mientras tanto, el Dr. Akbari dice que apoya el cribado de mutaciones genéticas entre mujeres con cáncer de mama, ya que la identificación de tales mutaciones podría ayudar al tratamiento de la enfermedad.

"En el futuro, podremos seleccionar o desarrollar tratamientos que puedan evitar o corregir mutaciones genéticas relevantes relacionadas con el cáncer de mama", agrega. "Esto abre la puerta a nuevas y mejores formas de abordar el tratamiento".

Noticias médicas hoy informó recientemente en otro estudio del Instituto de Investigación de la Universidad de Mujeres en el que los investigadores encontraron que la eliminación de ovarios se asoció con una reducción del 62% en las muertes por cáncer de mama entre las mujeres con una mutación BRCA1.

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