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El tratamiento de precisión para NF1 se acerca con indicios de mutación
Un nuevo estudio genético sugiere que mutaciones variables en el gen NF1 pueden determinar qué síntomas particulares de la enfermedad surgen en el síndrome de cáncer neurofibromatosis tipo 1. El hallazgo abre la puerta a descubrir formas de ayudar a los médicos a decidir el mejor tratamiento para los pacientes que nacen con la enfermedad.
El estudio investiga mutaciones que pueden aumentar el riesgo de gliomas ópticos, uno de los tumores cerebrales más comunes que se presentan en niños con NF1.
El estudio, de la Escuela de Medicina de la Universidad de Washington en St. Louis, MO, se publica en la revista Genética Molecular Humana.
Los niños que nacen con neurofibromatosis tipo 1 (NF1) generalmente desarrollan tumores cerebrales y nerviosos, además de otros problemas médicos, que incluyen defectos de la piel y los huesos, autismo y epilepsia.
NF1 se encuentra entre los trastornos genéticos más comunes del mundo, y se presenta en aproximadamente 1 de cada 3.000 nacimientos. Aunque es causada por una mutación en el gen que lleva su nombre, los síntomas que surgen varían ampliamente, lo que dificulta determinar el mejor curso de tratamiento.
Hay miles de mutaciones diferentes que pueden afectar la función del gen NF1. Al investigar el efecto de una mutación particular en ratones, el nuevo estudio sugiere mutaciones específicas que pueden dar lugar a características clínicas específicas.
El hallazgo acerca el día en que los médicos podrán predecir qué síntomas específicos de NF1 pueden surgir en sus pacientes al identificar mutaciones particulares en sus genes NF1.
Sugiere que es posible usar ratones genéticamente modificados con mutaciones del gen NF1 específicas del paciente para predecir qué mutaciones están relacionadas con los síntomas de la enfermedad.
El autor principal David H. Gutmann, profesor de neurología, dice:
"Estos hallazgos de la fase inicial nos acercan un paso más a la posibilidad de personalizar individualmente la forma en que monitoreamos y tratamos a las personas con NF1".
Mayor riesgo de desarrollar gliomas ópticos
Para su estudio, el equipo investigó mutaciones que pueden aumentar el riesgo de desarrollar gliomas ópticos, uno de los tumores cerebrales más comunes que se presentan en niños con NF1 y una causa conocida de pérdida de visión en estos pacientes.
Datos rápidos sobre NF- La neurofibromatosis (NF) ocurre en todo el mundo en hombres y mujeres de todas las razas y grupos étnicos
- La mitad de los casos se deben a mutaciones espontáneas en el gen NF
- La mayoría de las personas con NF tipo 1 tienen síntomas a la edad de 10 años.
Conozca más acerca de NF
Los investigadores mostraron que un grupo de ratones portadores de una mutación específica del gen NF1 de un paciente humano desarrollaron gliomas ópticos, mientras que un segundo grupo de ratones con otra mutación del gen NF1 humano no. Los ratones que desarrollaron los gliomas también desarrollaron problemas de visión.
Tras una mayor investigación, el equipo descubrió que las mutaciones parecían afectar la función de la microglía, un tipo de célula inmunitaria en el sistema nervioso central que forma parte de la primera línea de defensa.
Experimentos adicionales revelaron que las dos mutaciones tenían diferentes efectos sobre el número y la actividad de la microglía. El primer grupo de ratones tenía más microglia en sus cerebros y desarrollaron tumores más grandes y más daño al nervio óptico. No se encontraron tales hallazgos en el segundo grupo de ratones.
El equipo ahora está investigando el mecanismo subyacente a través del cual microglia puede ayudar al crecimiento del glioma óptico y llevar a la pérdida de la visión.
El profesor Gutmann dice que él y sus colegas están muy entusiasmados con sus hallazgos. Señala que pueden "ahora imaginar el uso de una mini-clínica de ratones con diferentes mutaciones del gen NF1" que podrían ofrecer una "representación valiosa del espectro de variabilidad clínica en este trastorno muy heterogéneo", y agrega:
"Además, si las mutaciones genéticas específicas juegan un papel importante en la determinación del desarrollo de tumores cerebrales, las familias podrían estar mejor informadas sobre el riesgo de que sus hijos desarrollen dichos tumores".
Los investigadores ahora incluyen a los ratones en evaluaciones de fármacos para desarrollar tratamientos de precisión para niños y adultos con NF1.
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