Pruebas genéticas previas al embarazo: lo que las mujeres y los médicos necesitan saber

Al planear una familia, hay muchos factores que influyen cuando y si una pareja está lista para tener un bebé. Un problema que a menudo se pasa por alto es el riesgo de enfermedad genética y las posibilidades de que una pareja transmita una enfermedad genética a su hijo.
El asesoramiento genético previo al embarazo puede informar a las parejas sobre los riesgos de transmisión de una enfermedad genética a su hijo.

¿El niño corre el riesgo de heredar una enfermedad genética?

Según los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC), los defectos de nacimiento causados ??por trastornos genéticos afectan a 1 de cada 33 nacimientos en los EE. UU. (3%) cada año y son la principal causa de muerte infantil.

Global Genes informa que 24 millones de personas en los EE. UU. Viven con enfermedades raras de origen genético, y que cerca del 30% de los niños con una enfermedad rara no vivirán para cumplir su quinto cumpleaños.

Con la tecnología avanzada de pruebas genéticas actuales, las mujeres y sus parejas pueden descubrir si son portadores de cualquiera de los cientos de trastornos genéticos. La mayoría de las enfermedades hereditarias se consideran de manera autosómica recesiva, lo que significa que el niño solo puede verse afectado si ambos padres tienen una mutación genética. Si ambos tienen una mutación genética, hay una probabilidad de 1 en 4 de que su hijo tenga esa enfermedad.

Un reciente comunicado de prensa del Colegio Americano de Genética Médica y Genómica (ACMG) señala que "la detección de portadores de trastornos genéticos hereditarios es una parte importante de la atención prenatal y prenatal para las casi 4 millones de mujeres que dan a luz en los EE. UU. Anualmente", y que "la nueva tecnología en genotipado y secuenciación genética permite una detección de portadores más eficiente de un mayor número de condiciones simultáneamente".

Alerta del doctor: la gente quiere saber más sobre sus genes

En un nuevo estudio sobre el conocimiento y las actitudes de los adultos estadounidenses con respecto a las pruebas genéticas, el 53% de los encuestados deseaba saber qué había en su ADN, y el 70% quería saber si podían transmitir una enfermedad genética.

Sus doctores, sin embargo, no parecen estar en la misma página, ya que solo el 7% de los encuestados dijeron que sus médicos habían discutido con ellos el cribado genético.

Los consumidores están exigiendo más información y control sobre su atención médica, y las nuevas tecnologías ahora pueden evaluar cientos de mutaciones asociadas con enfermedades genéticas.

Como el Dr. Francis Collins, director de los Institutos Nacionales de Salud, escribió en 2010:

"Es probable que en unas pocas décadas las personas se desconcertarán y consternarán, como lo estoy haciendo ahora, que nuestro sistema de atención médica coloque a tantas parejas en una posición innecesariamente difícil al no identificar su estado como portadoras hasta que el embarazo ya esté en marcha".

Lo básico: cómo funciona la prueba genética

Las pruebas genéticas usan una muestra de sangre o saliva, que generalmente se recolecta en la oficina de un médico o en un laboratorio. Las condiciones para las que se analiza la muestra pueden depender de los antecedentes étnicos, los antecedentes familiares, los embarazos previos y las recomendaciones del médico.

Todos llevan al menos seis genes modificados, que podrían causar un trastorno genético en los hijos de una pareja, especialmente si la pareja es portadora de la misma condición genética. Algunas enfermedades, como la distrofia muscular de Duchenne y la X frágil, se denominan afecciones ligadas a X y están asociadas con la mutación en el cromosoma X.

Las madres que son portadoras de un trastorno ligado a X tienen un 50% de probabilidades de pasar el gen modificado a cada uno de sus hijos. Debido a que los niños solo tienen una copia del cromosoma X, que se hereda de su madre, por lo general se ven severamente afectados.

En raras ocasiones, las niñas tendrán síntomas si heredan el gen modificado de sus madres, pero generalmente no tienen síntomas. La mayoría de las personas son portadores de al menos una afección genética recesiva o ligada a X.

¿Quién debería tener pruebas de portadores de enfermedades genéticas?

Las pruebas de portador de afecciones genéticas están disponibles para todas las mujeres en edad reproductiva y sus parejas. Las personas tienen un mayor riesgo de ser portadoras si alguien en su familia ha tenido una enfermedad genética o si pertenecen a ciertos grupos étnicos. Por ejemplo, los siguientes grupos enfrentan un mayor riesgo de contraer estas enfermedades:

• Caucásicos europeos (fibrosis quística)
• Judíos de Europa del Este (fibrosis quística, Tay-Sachs, Canavan y disautonomía familiar)
• Personas de raza negra y personas de origen mediterráneo (anemia drepanocítica y talasemia)
• Gente del sudeste asiático (talasemia)
• Canadienses franceses (Tay-Sachs y fibrosis quística).

Las directrices actualizadas del Comité de Genética del Congreso Estadounidense de Obstetras y Ginecólogos (ACOG) establecen que "es razonable ofrecer pruebas de detección de portadores de fibrosis quística a todos los pacientes". El Colegio Americano de Genética Médica y Genómica también emitió guías de práctica recomendando que se ofrezcan pruebas para la atrofia muscular espinal a todas las parejas, independientemente de su raza o etnia.

Las pruebas más nuevas, llamadas evaluaciones de portadores genéticos expandidos, pueden detectar mutaciones genéticas para el síndrome de X frágil y muchos otros trastornos poco comunes. Por ejemplo, Horizon de Natera explora hasta 274 condiciones genéticas autosómicas recesivas y ligadas a X y generalmente proporciona los resultados en 10 a 14 días hábiles.

Beneficios de las pruebas previas al embarazo

La detección de portadores genéticos brinda a las mujeres y a sus parejas información valiosa para tomar las decisiones reproductivas adecuadas para ellas y sus familias. Si los resultados son negativos, se les puede asegurar que la probabilidad de que sus hijos nazcan con los trastornos que se examinaron es extremadamente pequeña.

Y si una pareja corre el riesgo de tener un bebé con una enfermedad recesiva, pueden considerar varias opciones, como:

• Embarazo natural con o sin diagnóstico prenatal, como el muestreo de vellosidades coriónicas (CVS) o la amniocentesis
• Diagnóstico genético preimplantacional (DGP) con fertilización in vitro (FIV) para probar y luego transferir embriones libres de la enfermedad que ambos socios llevan
• Adopción
• Uso de un espermatozoide o donante de óvulos.

Además, tener este conocimiento antes del embarazo le da a la pareja el tiempo suficiente para aprender y prepararse para tener un bebé que puede tener una condición genética específica. La información de la prueba también podría ayudar a otros padres potenciales en sus familias a saber que ellos también podrían ser portadores y podrían beneficiarse de una prueba de detección.

Un esfuerzo de equipo

Desafortunadamente, la mayoría de las personas no se dan cuenta de que tienen genes potencialmente portadores de enfermedades hasta que sus hijos se ven afectados. Las mujeres y sus parejas también pueden querer hablar con un consejero genético, a quien pueden encontrar a través de la Sociedad Nacional de Asesores Genéticos o la Junta Estadounidense de Asesoramiento Genético.

La prueba descrita se ha desarrollado y sus características de rendimiento están determinadas por el laboratorio certificado por CLIA que realiza la prueba. Sin embargo, no ha sido aprobado o aprobado por la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA).

Aunque la FDA actualmente no autoriza ni aprueba las pruebas desarrolladas en laboratorio en los EE. UU., La CLIA exige la certificación del laboratorio para garantizar la calidad y la validez de las pruebas.

Para obtener más información sobre pruebas genéticas y prenatales, visite el sitio web de Natera.

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