Nueva evidencia sólida para la causa neurológica de la esquizofrenia

Un equipo de científicos afirma haber finalmente comenzado a comprender qué es lo que falla en la esquizofrenia, tras el descubrimiento de que las mutaciones ligadas a la enfermedad interrumpen los genes responsables de mantener un equilibrio químico en el cerebro, crucial para el desarrollo y funcionamiento saludable del cerebro
Las mutaciones ligadas a la enfermedad observadas por los investigadores afectan el equilibrio de los químicos en el cerebro que regulan la actividad de las células nerviosas.

Las mutaciones alteran los genes que regulan la neurotransmisión excitatoria e inhibitoria, que debe equilibrarse con delicadeza para garantizar que el cerebro funcione correctamente.

"Nuestro estudio marca un paso significativo hacia la comprensión de la biología que sustenta la esquizofrenia, que es una condición increíblemente compleja y hasta hace muy poco tiempo ha mantenido a los científicos desconcertados en cuanto a sus orígenes", dice el autor principal Dr. Andrew Pocklington de la Universidad de Cardiff, Gales.

"Ahora tenemos lo que esperamos sea una pieza bastante importante del rompecabezas que nos ayudará a desarrollar un modelo coherente de la enfermedad, al tiempo que nos ayuda a descartar algunas de las alternativas. Se necesita con urgencia un modelo confiable de enfermedad para dirigir el futuro esfuerzos en el desarrollo de nuevos tratamientos, que en realidad no han mejorado mucho desde la década de 1970 ".

Los expertos saben desde hace tiempo que la esquizofrenia es un trastorno altamente hereditario. Mientras que la esquizofrenia ocurre en el 1% de la población general, ocurre en el 10% de las personas que tienen un pariente de primer grado con la enfermedad. El gemelo idéntico de una persona con esquizofrenia tiene un 40-65% de posibilidades de desarrollar el trastorno por sí mismos.

El funcionamiento saludable de un cerebro depende del equilibrio entre las señales químicas que regulan la actividad de las células nerviosas. En el pasado, los expertos en trastornos psiquiátricos han sugerido que la alteración de este equilibrio podría contribuir al desarrollo de la esquizofrenia.

En 2011, los autores, con base en el Centro MRC para Genética Neuropsiquiátrica y Genómica de la Universidad de Cardiff, encontraron evidencia de que las mutaciones de esquizofrenia interfieren con la señalización química excitadora.

Su nuevo estudio, publicado en Neurona, no solo confirma estos hallazgos, sino que también proporciona una fuerte evidencia de que la interrupción de la señalización inhibitoria también contribuye a la esquizofrenia.

Las mutaciones pueden contribuir a otros trastornos, como el trastorno del espectro autista

Para el estudio, el equipo comparó los datos genéticos de 11,355 personas diagnosticadas con esquizofrenia con datos de 16,416 personas sin el trastorno. Estos datos se obtuvieron a partir de tres estudios separados: el Consorcio Internacional de Esquizofrenia, la Genética Molecular de la Esquizofrenia y un estudio con sede en el Reino Unido de pacientes con esquizofrenia tomando un fármaco antipsicótico.

Los investigadores examinaron los datos genéticos, buscando específicamente tipos de mutación conocidas como variantes del número de copias (CNV), mutaciones en las que grandes extensiones de ADN faltan o se multiplican.

Las CNV en los participantes con esquizofrenia típicamente alteraron los genes que estaban involucrados en la neurotransmisión en el cerebro, en comparación con los CNV que se encuentran en las personas sin este trastorno. Los resultados indican que la interrupción de esta señalización es de relevancia causal directa.

También se cree que estas mutaciones están implicadas en el desarrollo de otros trastornos del neurodesarrollo, incluidos el trastorno del espectro autista (TEA) y el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH).

"Este trabajo se basa en nuestra comprensión de las causas genéticas de la esquizofrenia, desentrañando cómo una combinación de fallas genéticas puede interrumpir el equilibrio químico del cerebro", dice el profesor Hugh Perry, presidente de la Junta de Neurociencia y Salud Mental del Consejo de Investigación Médica en el REINO UNIDO.

"En el futuro, este trabajo podría conducir a nuevas formas de predecir el riesgo de un individuo de desarrollar esquizofrenia y formar la base de nuevos tratamientos dirigidos que se basen en la composición genética de un individuo".

Previamente, Noticias médicas hoy informaron sobre un estudio canadiense que halló que los inmigrantes de las Bermudas y el Caribe y los refugiados de África oriental y del sur de Asia tienen hasta dos veces más probabilidades de desarrollar trastornos psicóticos en comparación con la población general.

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