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El nuevo enfoque de escaneo genético encuentra que el vínculo con el riesgo de ataque cardíaco "se esconde a plena vista"
A medida que los genomas de escaneo para las variaciones génicas relacionadas con la enfermedad se vuelven más comunes, los científicos están identificando las variaciones genéticas que cambian la forma en que funcionan las proteínas. Usando este enfoque, un nuevo estudio encontró una variación genética previamente desconocida que parece hacer que los niveles de lípidos en la sangre sean más saludables en los humanos y reducir el riesgo de ataques al corazón.
Los investigadores del estudio, de la Universidad de Michigan y la Universidad Noruega de Ciencia y Tecnología, informan sus hallazgos en Genética de la naturaleza. Esperan que el descubrimiento conduzca a nuevas formas de probar o tratar a los pacientes con colesterol alto y otros trastornos de los lípidos.
Explican que al observar el código genético de manera diferente, como buscar cómo influye en la forma en que se comportan las proteínas, encontraron el gen oculto a la vista en búsquedas previas de genes de riesgo cardiovascular.
El autor principal Cristen Willer, profesor asistente de Medicina Interna, Genética Humana y Medicina Computacional y Bioinformática en la Facultad de Medicina de la Universidad de Michigan, dice:
"Si bien los estudios genéticos que se centraron en variaciones comunes pueden explicar hasta un 30% del componente genético de los trastornos lipídicos, todavía no sabemos de dónde proviene el resto del riesgo genético. Este enfoque de centrarse en la variación de cambio de proteínas puede ayúdanos a centrarnos en los genes nuevos más rápido ".
Varios miembros del equipo habían participado en investigaciones anteriores en 2008 que analizaron la misma región del ADN y descubrieron que estaba relacionada con el control de los niveles de lípidos en la sangre.
Pero no hubo ninguna sugerencia en el momento en que esta región del ADN contenía genes específicos con un vínculo obvio a los niveles de lípidos en la sangre.
Ahora, unos 6 años después, los investigadores escanearon los genomas de más de 5,600 noruegos cuyos datos genéticos, médicos y de salud se encontraban en un biobanco. Se enfocaron en buscar variaciones en los genes que cambian la forma en que funcionan las proteínas, en total, identificando más de 80,000 variantes de codificación.
A partir de estos, surgieron 18 variantes candidatas que se redujeron a 10 que tenían vínculos con los rasgos de lípidos en la sangre. La mayoría de lo que encontraron ya se sabía que estaba relacionado con el colesterol y otros niveles de lípidos en la sangre.
Gen 'oculto a la vista' en búsquedas previas de genes de riesgo cardiovascular
Pero un gen, TM6SF2, era un hallazgo completamente nuevo que no había aparecido antes, aunque había estado "residiendo en un locus de estudio de asociación conocido genómico para los rasgos lipídicos", escriben los autores.
Un pequeño porcentaje de los participantes noruegos que portaban una variante particular de este gen TM6SF2 tenían niveles notablemente más saludables de lípidos en la sangre y una tasa significativamente menor de ataque cardíaco.
En otra parte del estudio, el equipo probó lo que sucedió cuando el gen fue sobreexpresado o silenciado en ratones. El resultado fue el mismo que habían visto en humanos: los niveles de lípidos en la sangre de los animales eran más saludables cuando el gen estaba presente.
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