Nuevo análisis de sangre para el síndrome de Down: durante el embarazo temprano

Durante años, los médicos han luchado para identificar el síndrome de Down en las mujeres embarazadas, dando a las madres embarazadas la oportunidad de abortar el término completo. Ahora, un nuevo análisis de sangre promete cambiar todo eso con la llegada al mercado de varios productos nuevos que tienen como objetivo proporcionar resultados precisos en las semanas 8 a 12.
Hasta que estas pruebas se utilicen y prueben comúnmente, las mujeres deben confiar en un sonido ultra que solo da indicaciones de riesgo. Si el ecografista encuentra indicios de riesgos más altos de lo normal, la madre debe someterse a pruebas invasivas, que no solo la someten a estrés sino que la someten a un procedimiento médico en un momento delicado de su vida.
Antes de las nuevas pruebas, la única forma de identificar el Síndrome de Down era capturando el ADN del feto mediante un procedimiento con aguja llamado amniocentesis, que no puede realizarse hasta bien entrado el segundo trimestre y otro método conocido como muestreo de vellosidades coriónicas, que recolecta tejido muestras de la placenta. Ambos tienen un riesgo pequeño pero real de aborto espontáneo y obviamente requieren un profesional altamente capacitado, experimentado y capacitado que no siempre esté disponible fácilmente; aumentando el estrés de la madre.
El síndrome de Down ralentiza el desarrollo mental y físico, y las personas con el síndrome generalmente muestran una discapacidad de leve a moderada en el intelecto y las habilidades para la vida cotidiana. Físicamente, a menudo tienen una cara plana con un cuello corto y manos y pies más pequeños. Están en riesgo de complicaciones como defectos cardíacos y problemas de audición. La esperanza de vida es de aproximadamente 60 años.
La Dra. Mary Norton, profesora de obstetricia y ginecología de la Universidad de Stanford aclara:

Un diagnóstico antes del nacimiento puede plantear un desafío difícil para las parejas mientras deciden si continuarán el embarazo. No se trata solo de la crianza de los hijos, sino también de lo que sucede a medida que el niño se convierte en un adulto mayor y puede necesitar atención que los padres que envejecen tienen dificultades para brindar.

Pero los padres que han cumplido el plazo completo, ya sea por elección o sin saberlo, afirman que sus hijos se han convertido en adultos valiosos e inteligentes en sus comunidades, a pesar de algunas dificultades sociales y psicológicas menores.
Dos corporaciones con sede en California, Sequenom Inc. y Verinata Health Inc., tienen la intención de ofrecer las nuevas pruebas a los médicos en los Estados Unidos en abril de 2012. Dicen que podría hacerse con precisión en el primer trimestre, con Sequenom en aproximadamente 10 semanas, y Verinata tan pronto como ocho semanas. Los resultados estarían disponibles de 7 a 10 días después. Otro jugador, LifeCodexx AG de Alemania, dice que comenzará a ofrecer su prueba en Europa antes de fin de año, que se realizará de 12 a 14 semanas inicialmente. Ninguna de las compañías discutiría los costos.
Escrito por Rupert Shepherd