Mutación del gen de la leucemia vinculada al nuevo trastorno del crecimiento infantil

Una nueva investigación liderada por el Instituto de Investigación del Cáncer en el Reino Unido ha descubierto que una mutación genética asociada con la leucemia puede ser la causa de una afección recientemente descrita que afecta el crecimiento y el desarrollo intelectual de los niños.

Esto es según un estudio publicado recientemente en la revista Genética de la naturaleza.

Para llegar a sus conclusiones, el equipo de investigación analizó los genomas de 152 niños con trastornos de sobrecrecimiento y sus padres, junto con 1.000 controles de la población del Reino Unido.

Los trastornos de crecimiento excesivo son un grupo de trastornos genéticos que causan un aumento anormal en el tamaño corporal, así como discapacidad intelectual y dismorfia facial. Tales trastornos ya descritos incluyen el síndrome de Beckwith-Wiedemann y el síndrome de Weaver.

Los investigadores descubrieron que 13 de los niños tenían mutaciones en el gen ADN metiltransferasa - DNMT3A. Todos los niños con estas mutaciones eran más altos de lo normal para su edad, tenían discapacidades intelectuales y compartían rasgos faciales similares.

Sin embargo, el equipo no encontró estas mutaciones en los padres o controles de los niños.

En base a sus hallazgos, el equipo de investigación ha llamado a esta nueva condición "síndrome de sobrecrecimiento DNMT3A".

Las mutaciones DNMT3A ya existen en ciertas leucemias

Los investigadores dicen que el gen DNMT3A es crucial para el desarrollo. Proporciona instrucciones para la creación de ADN (citosina-5) -metiltransferasa 3 alfa, una enzima que establece las ubicaciones iniciales para la metilación durante el desarrollo. Pero las mutaciones en el gen DNMT3A evitan que funcione correctamente.

Las mutaciones DNMT3A ya se sabe que existen en ciertas formas de leucemia, incluida la leucemia mieloide aguda citogenéticamente normal (CN-AML). En este tipo de leucemia, las mutaciones DNMT3A son somáticas, lo que significa que no se heredan y solo se encuentran en células que se vuelven cancerosas.

Pero los investigadores dicen que las mutaciones descubiertas en el síndrome de crecimiento excesivo DNMT3A no son las mismas que las que se encuentran en la leucemia, y no hay evidencia de que los niños con síndrome de sobrecrecimiento DNMT3A tengan un mayor riesgo de cáncer.

Al comentar sobre los hallazgos, el líder del estudio, el Prof. Nazneen Rahman, jefe de genética del Instituto de Investigación del Cáncer (ICR), dice:

"Nuestros hallazgos establecen las mutaciones DNMT3A como la causa de un nuevo trastorno del desarrollo humano y se suman a la creciente lista de genes que parecen tener funciones duales, pero distintas, en los trastornos del crecimiento humano y las leucemias".

Bienvenidas noticias para familias de niños con mutaciones DNMT3A

Los investigadores dicen que los resultados del estudio proporcionan buenas noticias para las familias de niños con síndrome de sobrecrecimiento DNMT3A.

Los resultados no solo presentan a los padres una razón para los problemas de desarrollo de su hijo, sino que el hecho de que las mutaciones DNMT3A no se hereden de los padres significa que existe un riesgo bajo de que otros niños de la familia desarrollen la misma afección.

"Tener un diagnóstico puede marcar una diferencia real para las familias", dice la codirectora del estudio, la Dra. Katrina Tatton-Brown, investigadora clínica del ICR.

"Recientemente le devolví el resultado a una de las familias en las que identificamos una mutación DNMT3A y apreciaron enormemente tener una razón para la condición de su hija después de muchos años de incertidumbre".

Además, dijo el Dr. Tatton-Brown Noticias médicas hoy que los hallazgos permiten a los profesionales de la salud tener un mejor manejo de las personas con el síndrome de sobrecrecimiento DNMT3A.

Ella añadió:

"Ahora estamos en condiciones de definir mejor el síndrome, determinar cualquier problema clínico asociado y desarrollar pautas de manejo apropiadas para el síndrome de sobrecrecimiento DNMT3A".

Los investigadores dicen que DNMT3A es el último en unirse a una familia emergente de genes implicados tanto en trastornos de crecimiento excesivo como en tumores malignos hematológicos: cánceres de la sangre, la médula ósea y los ganglios linfáticos.

Con esto en mente, concluyen que otros genes que están somáticamente mutados en neoplasias hematológicas, incluyendo TET2, IDH1 e IDH2, pueden valer la pena evaluar en los trastornos del crecimiento del desarrollo.

Noticias médicas hoy recientemente informó sobre un estudio que detalla el descubrimiento de mutaciones genéticas que podrían ser una causa de esquizofrenia, mientras que otras investigaciones encontraron mutaciones genéticas que podrían prevenir la diabetes tipo 2.

Los ronquidos en los niños podrían indicar problemas de conducta

Los niños pequeños que roncan de forma persistente y fuerte han sido identificados como relacionados con conductas problemáticas, como hiperactividad, depresión y falta de atención. El estudio, que se cree que es el primero en examinar la relación entre la persistencia del ronquido y los problemas de conducta en niños en edad preescolar, fue dirigido por Dean Beebe, PhD, director del programa de neuropsicología del Hospital de Niños de Cincinnati Medical Center y publicado en línea en la revista Pediatrics.

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Estado de Arkansas y la FDA firman un Acuerdo de Ciencia Reguladora Anticipada

Ayer, el estado de Arkansas y el Centro Nacional de Investigación Toxicológica de la Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (NCTR) firmaron un acuerdo como parte de la celebración del 40 aniversario del NCTR, para establecer un Centro virtual de Excelencia para la Ciencia Reguladora. El Memorando de Entendimiento (MOU) entre la FDA y un estado, el primero en establecer un centro conjunto para mejorar la ciencia regulatoria, establece la estructura central para la investigación conjunta, capacitación educativa, colaboraciones y divulgación en apoyo de la misión de la FDA de proteger y promover la salud pública.

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