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Embriones de FIV: todo el código genético puede escanearse en busca de mutaciones
Los científicos genéticos han utilizado una nueva técnica que permite escanear todo el genoma de los embriones de FIV a través de las células de 10 biopsias. Los investigadores dicen que las pruebas son las primeras capaces de detectar todas las nuevas mutaciones genéticas que suceden de forma única en un individuo, en comparación con aquellas que han sido transmitidas por los padres.
El desarrollo permite escanear todo el código genético en busca de mutaciones "potencialmente peligrosas", pero se necesita más trabajo para comprender las consecuencias precisas de la enfermedad.
Publicado en línea por el Investigación del genoma Journal, los resultados de la secuenciación del genoma completo se analizaron a partir de biopsias celulares tomadas de dos embriones individuales de la misma pareja.
La técnica significa que los embriones en estadio de blastocisto de 5 días de edad podrían escanearse, en una investigación primero, para "de novo mutaciones "- aquellas que surgen espontáneamente en el óvulo o esperma y que no son heredadas de ninguno de los padres.
Esto, dicen los autores, aumenta el poder de las pruebas de genoma completo para detectar las enfermedades que podrían sufrir los bebés de probeta.
El Dr. Brock Peters y el Dr. Radoje Drmanac, de Complete Genomics, la compañía con sede en Mountain View, California, que ha desarrollado la tecnología de detección, se encuentran entre los autores del estudio. Ellos dicen:
"Esta es la primera demostración de que una gran mayoría de bases únicas de novo las mutaciones, que causan un porcentaje desproporcionadamente alto de defectos genéticos, se pueden detectar en el diagnóstico genético previo a la implantación ".
Por el contrario, el diagnóstico genético previo a la implantación que se utiliza en las clínicas de fertilidad puede detectar solo las grandes anomalías cromosómicas o mutaciones genéticas que se transmiten a in vitroembriones fertilizados (IVF) por sus padres.
Usar hasta 10 celdas para hacer la secuenciación del genoma completo significa que el ADN tiene que amplificarse, lo que puede introducir errores. Sin embargo, los Dres. Peters y Drmanac, en colaboración con otros investigadores comerciales de Complete Genomics y de Reprogenetics, utilizaron la técnica en el NYU Fertility Center para eliminar cualquier mutación genética falsamente identificada.
Usando su tecnología de "lectura de fragmentos largos", los investigadores usaron códigos de barras de ADN para asignar fragmentos de ADN al genoma materno o paterno de los embriones. Pudieron eliminar más de 100.000 errores de secuencia, "reduciendo la tasa de error aproximadamente 100 veces más que los estudios previos".
Drs. Peters y Drmanac dicen: "Porque cada individuo lleva en promedio [menos] de 100 de novo las mutaciones, al poder detectar y asignar al padre de origen para estas mutaciones, que son la causa de muchas enfermedades, requirieron esta tasa de error extremadamente baja ".
El estudio dio a conocer de novo mutaciones que "pueden ser potencialmente dañinas", pero las consecuencias de salud particulares de estas siguen sin estar claras.
Tal limitación práctica a los avances presentes en la secuenciación del genoma completo es un tema, junto con inquietudes éticas, que abarca los otros desarrollos recientes seleccionados a continuación.
En un embrión en el estudio, los investigadores no encontraron ningún de novo mutaciones en las regiones del genoma que codifican proteínas. En el otro embrión de la pareja, sin embargo, detectaron dos mutaciones codificantes en los genes ZNF266 y SLC26A10 que pueden ser potencialmente dañinos.
"El mayor obstáculo ahora es uno de cómo analizar el impacto médico de las mutaciones detectadas y tomar decisiones basadas en esos resultados", dicen los Dres. Peters y Drmanac.
Los autores concluyen su trabajo diciendo que sus resultados sugieren que:
"La secuenciación del genoma completo con ADN con código de barras podría usarse en el futuro como parte del proceso de diagnóstico genético previo a la implantación para maximizar la comprensión en la detección de mutaciones causantes de enfermedad y reducir la incidencia de enfermedades genéticas".
La manipulación genética de los bebés de FIV
Avances como estos continúan llegando a la tecnología de FIV, que superó un importante obstáculo ético-legal este mes cuando los miembros del parlamento del Reino Unido votaron abrumadoramente a favor de nuevas leyes potenciales en el país para permitir la creación de embriones de FIV con ADN mitocondrial de un tercer donante
Además del ADN nuclear proveniente de los dos padres de un embrión, una pequeña cantidad de ADN también provendría de un tercer "padre".
Este ADN afectaría solo a las pequeñas "centrales eléctricas" dentro de las células, las mitocondrias, y no transmitiría ningún rasgo genético familiar del tercer donante.
La técnica permitiría a las parejas usar la FIV para la concepción de niños que de otro modo habrían heredado enfermedades mitocondriales devastadoras. Ver: Embriones de tres progenitores aprobados en el Reino Unido.
Avance rápido de desarrollos en pruebas de genoma completo
La disminución del costo y la mejora de la confiabilidad significan que la idea de la secuenciación del genoma completo (WGS) se ha convertido en una posibilidad real para el uso diario de diagnóstico, además del poder otorgado a la investigación genética.
Pero, ¿se debe utilizar WGS como parte de los programas de detección para bebés recién nacidos?
Se leería todo el código genético, por lo que las pruebas no se limitarían a la detección dirigida de ciertas enfermedades, como sucede ahora, por ejemplo, para detectar la enfermedad de células falciformes o la fibrosis quística.
Investigadores de la Universidad de McGill expresaron su preocupación sobre esto en un artículo publicado en marzo pasado, diciendo que la disponibilidad de la secuenciación del genoma completo "modificará probablemente la práctica de los programas de cribado poblacional como el cribado neonatal".
Plantearon cuestiones éticas, legales y sociales clave que "deben sopesarse cuidadosamente". Vea más sobre esta historia: Evaluación de recién nacidos: ¿debería introducirse la secuenciación del genoma completo?
Si bien el ritmo reciente de las mejoras en la secuenciación del genoma completo ha aumentado las posibilidades de una detección más amplia del ADN, se necesita un mayor desarrollo antes de poder alcanzar la relevancia cotidiana en la práctica clínica, como es el caso del último estudio.
Por ejemplo, en un estudio publicado en marzo pasado, para 12 voluntarios adultos que se habían sometido a secuenciación del genoma completo, los médicos no pudieron ponerse de acuerdo sobre el significado práctico de las variaciones genéticas detectadas. Ver: secuenciación del genoma completo 'no lista para uso clínico generalizado'.
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