Discapacidad intelectual se puede rastrear Volver al padre Ser mayor en concepto

Según una investigación publicada en el Revista de Genética Médica, la asociación de anomalías cromosómicas con discapacidad intelectual se remonta al padre, especialmente a los que son mayores en el momento de la concepción.
Las anomalías cromosómicas pueden heredarse o surgir de nuevo. Son una causa común de discapacidad intelectual causada por variaciones en el número de copias (CNV), que son diferencias estructurales que resultan en secuencias de ADN en células que faltan, se invierten, se repiten o se extravían. Hasta el momento, existe poco conocimiento sobre la formación de CNV con preguntas abiertas sobre si ocurren más a menudo en la secuencia de ADN transmitida por la madre o el padre, o si la edad de los padres juega un papel.
Los investigadores llevaron a cabo un estudio en el que examinaron sistemáticamente la incidencia de CNV raras en casi 3.500 personas con discapacidad intelectual durante un período de estudio de 2006 a 2010.
Descubrieron que 227 casos de discapacidad intelectual habían surgido recientemente en lugar de heredarse. Esto demuestra que la ocurrencia es aproximadamente dos veces más común en el grupo de personas con discapacidad intelectual en comparación con aquellos que sufren de autismo y tres veces más común que entre las personas con asma.
Los investigadores evaluaron adicionalmente los datos de 118 individuos donde los datos estaban disponibles para establecer el origen parental de las CNV, que revelaron que 90 CNV provenían del padre y tres cuartos mostraron secuencias de ADN faltantes.
Después de comparar la edad del padre en el momento del nacimiento en el grupo con CNV con personas que no tenían discapacidad intelectual, los investigadores ajustaron sus hallazgos por etnicidad y fechas de nacimiento para establecer si los factores culturales o sociales pueden desempeñar un papel, pero no encontraron diferencias en la paternidad edad entre los dos grupos.
Los participantes con CNV se dividieron en dos categorías. El primer grupo consistió en individuos con CNV que se producen en regiones del genoma con secuencias de ADN altamente repetitivas, mientras que el otro grupo contenía aquellos con CNV que se producen en secuencias de ADN no repetitivas. Las edades paternas de ambos grupos se compararon con las que no tenían discapacidad intelectual.
En el grupo de CNV en secuencias de ADN no repetitivas, los investigadores descubrieron un aumento sustancial en la edad del padre. Este grupo representa la mayoría de las CNV, y según los autores, este descubrimiento es una clave vital para comprender cómo y por qué se forman las CNV causantes de enfermedades.
Los autores continúan diciendo que estos hallazgos también sugieren que las CNV recién surgidas se originan con mayor frecuencia del ADN del padre que de la madre y que la edad del padre es significativa y escriben: "En conclusión, nuestros datos proporcionan por primera vez evidencia convincente de que la CNV en la discapacidad intelectual son en gran parte de origen paterno ".
Según los investigadores, tanto el sesgo de género como el de la edad pueden explicarse por divisiones celulares continuas de espermatozoides autorenovables durante el desarrollo fetal de niños en los que pueden cometerse errores, y también debido a la alteración de la génesis y reparación del ADN como consecuencia de la proceso de envejecimiento.
Escrito por Petra Rattue

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