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Se encontraron mutaciones genéticas heredadas en el 20% de las mujeres con cáncer de ovario
Los estudios genéticos sobre la predisposición hereditaria al cáncer de ovario tienden a centrarse en las mujeres con antecedentes familiares conocidos de la enfermedad. Ahora, un nuevo estudio de pacientes con cáncer de ovario sin antecedentes familiares conocidos de la enfermedad encontró que una quinta parte de ellos había heredado alteraciones en genes que se sabe están relacionados con el cáncer de ovario y de mama.
Escribiendo sobre su trabajo en Comunicaciones naturales, los investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington en St. Louis, MO, dicen que esperan que sus hallazgos den lugar a mejores métodos de detección para el cáncer de ovario, una enfermedad que afecta a alrededor de 22,000 mujeres en los EE. UU. cada año, muchas de las cuales no saben que lo tienen hasta que se haya extendido.
El cáncer de ovario es difícil de detectar en las primeras etapas, y es muy difícil de tratar una vez que se ha diseminado, con el resultado de que la tasa promedio de supervivencia a 5 años es tan baja como del 43%.
Los síntomas del cáncer de ovario no son específicos y pueden confundirse con otras afecciones. Incluyen frecuentemente sentir la necesidad de orinar, dolor pélvico e hinchazón.
Primer estudio a gran escala de mutaciones heredadas y adquiridas en cáncer de ovario
Una causa del cáncer son las mutaciones en los genes que hacen que se comporten de forma anormal. Algunas mutaciones se heredan, pasan de padres a hijos, mientras que otras, conocidas como mutaciones adquiridas, pueden desarrollarse a lo largo de la vida de una persona.
Este nuevo estudio es el primer análisis a gran escala del efecto combinado de las mutaciones heredadas y adquiridas en un tipo importante de cáncer.
El autor principal, el Dr. Li Ding, director asistente de The Genome Institute en la School of Medicine, dice:
"Utilizando el análisis genómico avanzado, encontramos que el 20 por ciento de las mujeres con cáncer de ovario habían heredado mutaciones en una vía genética conocida por ser importante en el cáncer de mama y ovario heredado".
Ella describe el número como "bastante alto" y dice que esto sugiere que "necesitamos encontrar mejores formas de detectar cáncer de ovario en las mujeres, incluso si no tienen antecedentes familiares de la enfermedad".
Los investigadores encontraron 222 mutaciones que aumentan el riesgo de cáncer de ovario
Para su estudio, el Dr. Ding y sus colegas estudiaron a 429 mujeres con cáncer de ovario esporádico que no tenían antecedentes familiares conocidos de cáncer de ovario o cáncer de mama o síndromes de cáncer raro, todos los cuales aumentan el riesgo de desarrollar tumores de ovario.
Analizaron el ADN del tejido tumoral de cada mujer y lo compararon con el ADN de su piel. A partir de esta comparación, pudieron identificar las mutaciones adquiridas en cada tumor.
Los investigadores también compararon el ADN cutáneo de los pacientes con el de 557 mujeres sin cáncer de ovario para identificar mutaciones heredadas.
En total, el equipo encontró 222 mutaciones heredadas que aumentan el riesgo de cáncer de ovario. Algunos ya se conocían, por ejemplo, BRCA1 y BRCA2, mientras que otros nunca se han relacionado con el cáncer de ovario.
Las mutaciones genéticas heredadas que encontraron son del tipo que acortan las secuencias de codificación de proteínas, lo que lleva a fallas en proteínas que mantienen la división celular bajo control y reparan el ADN defectuoso, condiciones ideales para que se desarrolle el cáncer.
El Dr. Ding dice que el 20% es probablemente una estimación conservadora, ya que encontraron una gran cantidad de otros cambios genéticos hereditarios más pequeños. Actualmente están trabajando en estos para ver si están relacionados con el desarrollo de cáncer de ovario, como ella explica:
"Con más investigaciones, esperamos encontrar mutaciones adicionales relacionadas con el cáncer de ovario hereditario".
Los fondos del Instituto Nacional del Cáncer y el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) ayudaron a financiar el estudio.
Mientras tanto, en agosto de 2013, otro equipo de científicos estadounidenses informó en la revista Cáncer que han desarrollado una prueba de detección que puede detectar el cáncer de ovario anteriormente.
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