Enfermedad de Huntington - El bloqueo de HDAC puede ser el camino

El número del 21 de febrero del diario de acceso abierto PLoS Biology revela que los investigadores de la Universidad Nacional de Irlanda en Galway han hecho un descubrimiento científico importante en la batalla contra la enfermedad de Huntington.
En todo el mundo, más de 100.000 personas se ven afectadas por la enfermedad de Huntington, un trastorno neurodegenerativo, hereditario e incurable que causa movimientos descontrolados, trastornos emocionales y un deterioro mental grave. Las estimaciones muestran que es probable que otros 300,000 desarrollen síntomas en su vida. En la actualidad, los únicos tratamientos disponibles están diseñados para controlar los síntomas. No hay medicamentos disponibles que puedan detener la progresión de la enfermedad.
La nueva investigación ha descubierto enzimas específicas, complejos HDAC o histona deacetilasa, como agentes positivos para la mutación que causa la enfermedad de Huntington. Los investigadores observaron que cuando están activos, las HDAC exacerban la mutación que causa la enfermedad en las células, lo que posiblemente contribuye a la gravedad del trastorno y que el riesgo de una mayor mutación se puede reducir al bloquear estas HDAC con medicamentos experimentales.
El autor principal, el profesor Robert Lahue, del Centro de biología cromosómica de la Universidad Nacional de Irlanda en Galway, explica:

"Se cree que las mutaciones en curso en el cerebro de los pacientes de Huntington impulsan la progresión de la enfermedad. Nuestro descubrimiento sugiere que la inhibición de la función HDAC ralentiza el proceso de mutación y por lo tanto podría retrasar la progresión de la enfermedad. inhibición selectiva ".

En la actualidad, hay varios laboratorios de EE. UU. Que están probando la eficacia y la seguridad de los nuevos inhibidores de HDAC en modelos de laboratorio de Huntington y otras enfermedades. El profesor Lahue y su equipo anticipan trabajar con estos laboratorios para evaluar el efecto de los inhibidores de HDAC en el proceso de mutaciones.

El profesor Lahue dice:

"Huntington es una enfermedad particularmente cruel, ya que se transmite de padres a hijos, a menudo con mayor gravedad o inicio más temprano. Con las pruebas genéticas modernas, las personas ahora pueden establecer si recibieron el gen mutante de sus padres, pero luego viven una espera juego para el inicio de los síntomas, que generalmente aparecen alrededor de los 40 años ".

Señaló que los inhibidores de HDAC se encuentran todavía en una etapa experimental y que todavía hay tiempo para pasar antes de desarrollar futuros fármacos potenciales, sin embargo, continúa diciendo:

"Es muy emocionante que la investigación básica en la Universidad Nacional de Irlanda en Galway, financiada por Science Foundation Ireland, haya creado una nueva posibilidad para ayudar a los pacientes de Huntington y sus familias".

Los hallazgos también pueden afectar la investigación de otros trastornos neurológicos, por ejemplo, la distrofia miotónica tipo I, que es una forma de distrofia muscular causada por el mismo tipo de mutación que se observa en Huntington.
Escrito por Petra Rattue