¿Cómo se desarrolla la enfermedad de Alzheimer? Nuevo camino encontrado

Una segunda vía a través de la cual se desarrolla el Alzheimer se ha descubierto después de que los investigadores identificaron un nuevo conjunto de marcadores genéticos para la enfermedad.
La mayoría de la investigación genética del Alzheimer se centra en la beta-amiloide, que contribuye a la formación de placas que se encuentran en los cerebros de las personas que padecen Alzheimer.
En este estudio, publicado en la revista Neurona, Los investigadores pudieron identificar genes relacionados con la proteína tau, una proteína que se desarrolla en el cerebro a medida que el Alzheimer progresa lentamente.
Los hallazgos pueden ayudar a proporcionar objetivos para una clase diferente de medicamentos que podrían usarse para el tratamiento.
De acuerdo con el investigador principal del estudio, Alison M. Goate, DPhil, Samuel y Mae S. Ludwig Profesor de Genética en Psiquiatría:

"Medimos la proteína tau en el líquido cefalorraquídeo e identificamos varios genes que están relacionados con altos niveles de tau y también afectan el riesgo de la enfermedad de Alzheimer. Hasta donde sabemos, tres de estos genes no tienen efecto sobre la beta amiloide, sugiriendo que están operando a través de un camino completamente diferente ".

Sin embargo, también notaron que un cuarto gen, llamado APOE, estuvo relacionado con niveles elevados de la proteína tau. Estudios previos han encontrado una asociación con el gen y beta-amiloide, lo que indica que este gen influye en más de una vía.
Goate, profesor de genética y codirector del Hope Center for Neurological Disorders, dijo:

"Parece que APOE influye en el riesgo de más de una manera. Algunos de los efectos están mediados por beta amiloide y otros por tau. Eso sugiere que hay al menos dos formas en que el gen puede influir en nuestro riesgo de la enfermedad de Alzheimer".

En el estudio más grande sobre tau en líquido cefalorraquídeo, los investigadores analizaron puntos a lo largo del genoma en un total de 1,269 personas que se sometieron a punciones espinales como parte de un proyecto de investigación.
La proteína tau se almacena dentro de las células del cerebro, en contraste con el amiloide, que se sabe que afecta las células del cerebro desde el exterior.
Los niveles elevados de tau se han relacionado con varias formas diferentes de demencia no asociadas con la enfermedad de Alzheimer.
Los investigadores creen que el exceso de tau puede tener más que ver con la demencia en los pacientes con Alzheimer que con las placas.
Cruchaga, profesor asistente de psiquiatría, dijo: "Sabemos que hay algunas personas con altos niveles de beta amiloide que no desarrollan la enfermedad de Alzheimer. No sabemos por qué es así, pero tal vez podría estar relacionado con el hecho que no tienen niveles elevados de tau ".
Los genes que se encontraron que afectan los niveles de tau y el riesgo de Alzheimer fueron: GLIS3, TREM2, APOEy TREML2.
Goate cree que los niveles de tau podrían ser un buen indicador del riesgo de Alzheimer y el desarrollo de la enfermedad.
Además, ella espera que si los nuevos fármacos pudieran dirigirse a Tau, podrían prevenir eficazmente la neurodegeneración que causa demencia.
Goate concluyó: "Dado que aparentemente existen dos mecanismos, la identificación de posibles dianas farmacológicas a lo largo de estas vías podría ser muy útil. Si se pudieran agregar fármacos que influyen en tau a aquellos que afectan el amiloide, podríamos reducir el riesgo a través de dos vías diferentes".
Un estudio previo publicado en la revista Diabetes identificó una relación entre la obesidad y los trastornos relacionados con la proteína tau. Esto indica que la proteína puede estar asociada con una amplia gama de trastornos.
Escrito por Joseph Nordqvist