¿Cómo se puede mejorar el diagnóstico de endometriosis?

"Comencemos con los ginecólogos", comienza Linda Griffith.

"Muchos de ellos se entrenaron en un día en el que los libros de texto clásicos de endocrinología y ginecología describían la endometriosis de la siguiente manera: 'La típica paciente con endometriosis es una mujer nulípara de unos 30 años que está bien educada y tiende a estar muy ansiosa'. Sí, ese es el perfil del paciente con la persistencia y los recursos para ser diagnosticado antes de la década de 1990 ".

Noticias médicas hoy está hablando con Linda Griffith, ingeniera biológica del Instituto de Tecnología de Massachusetts (MIT), en vísperas del Día de Conciencia de la Endometriosis, que estará marcado por una gran manifestación pacífica.

El jueves 13 de marzo tendrá lugar una "Marcha del Millón de Mujeres" internacional. Comienza en Washington, DC, pero involucra a participantes en 53 países de todo el mundo.

"Sabemos que la incidencia de endometriosis es aproximadamente similar en todas las etnias y geografías", continúa Griffith, "sin embargo, muchos médicos practicantes fueron entrenados para tener conceptos erróneos, y todavía están practicando allí".

Aunque ella no participa directamente en el Día de Concientización de Marzo o Endometriosis, el evento coincide con la publicación de una nueva investigación sobre la endometriosis por parte de Griffith y sus colegas, así como un estudio de investigadores de la Universidad de Northwestern en Illinois que descubrieron un nuevo base epigenética para la condición.

Lo que la campaña y la nueva investigación tienen en común es un reconocimiento compartido de los fallos en el tratamiento y particularmente el diagnóstico de las mujeres con endometriosis, así como el deseo de forzar el cambio en estas áreas. Asegurarse de que los médicos y las enfermeras dominen las técnicas de diagnóstico modernas y entiendan los síntomas de la endometriosis es solo un punto en esta agenda.

¿Qué es la endometriosis y cómo se trata?

La endometriosis es cuando el tejido que normalmente recubre el útero crece en otros órganos. Esto puede incluir los ovarios, detrás del útero o en los intestinos o la vejiga. En casos muy raros, incluso se ha descubierto que la endometriosis está creciendo en el cerebro o en los pulmones.

Respondiendo a los cambios en los niveles de estrógeno en el cuerpo de una mujer, este tejido adicional puede crecer y sangrar, como lo hace el revestimiento del útero, durante la menstruación. El tejido que rodea a la endometriosis también puede sangrar, descomponerse y convertirse en tejido cicatricial, que a su vez puede hacer que diferentes órganos se adhieran entre sí.

Es "como si alguien vertiera pegamento en la pelvis, y los órganos que normalmente se mueven libremente están, de repente, atrapados", dijo el coautor de Griffith, el Dr. Keith Isaacson. El neoyorquino en un perfil reciente en el par.

La píldora anticonceptiva y los medicamentos antiinflamatorios no esteroideos son tratamientos de primera línea para la endometriosis.

Las hormonas en la píldora anticonceptiva a veces pueden evitar que la endometriosis crezca. Sin embargo, no elimina la endometriosis existente, por lo que los casos más graves requieren cirugía para extirparla. Incluso esto tiene una eficacia limitada, ya que el 40-80% de las mujeres continúan experimentando dolor después de la cirugía, y algunas mujeres incluso pueden necesitar una histerectomía.

La endometriosis es una condición problemática para diagnosticar. Las mujeres que tienen endometriosis generalmente presentan síntomas, incluido un dolor severo y debilitante, entre 6 y 10 años antes de que finalmente se les diagnostique.

La enfermedad ocurre en 1 de cada 10 mujeres en edad reproductiva, pero la mayoría de los diagnósticos ocurren en mujeres de entre 30 y 40 años. En consecuencia, las adolescentes y preadolescentes tienen altas tasas de diagnósticos erróneos.

Los síntomas de la endometriosis pueden variar de paciente a paciente. Puede simular otras enfermedades, como las condiciones gastrointestinales, y tal vez se confunda con más frecuencia con los cólicos menstruales. Aunque benigna, la endometriosis tiene propiedades similares a algunos cánceres.

¿Por qué es tan difícil de diagnosticar?

Se estima que hasta 200 millones de mujeres en todo el mundo padecen endometriosis. Además del entrenamiento obsoleto para detectar los síntomas, ¿por qué los médicos todavía están luchando para diagnosticar una condición tan común?

Una gran parte del problema es que la única forma de confirmar por completo la presencia de endometriosis y descartar otras muchas causas de dolor abdominal o pélvico es analizar el tejido extirpado mediante cirugía.

Hacer campaña para una prueba no invasiva es uno de los principales objetivos de la Marcha del Millón de Mujeres, que considera que esto es esencial para evitar que las mujeres reciban un diagnóstico erróneo.

Sin embargo, "como ocurre con muchas enfermedades inflamatorias crónicas, no hay pruebas confiables de sangre, orina o saliva, y ciertamente no hay pruebas genéticas", dice Griffith, quien admite: "No soy optimista de que haya una sola prueba de este tipo".

"Estamos trabajando con el grupo de inferencias médicas impulsadas por datos del MIT para reunir tipos heterogéneos de datos, incluido el de un programa de software que estamos desarrollando, para administrar pacientes con endometriosis y obtener mejores datos duros sobre sus síntomas. Todavía estamos en etapas tempranas de esto, pero creo que se necesita un enfoque holístico ".

También se ha producido un problema de diagnóstico más reciente en los últimos 15 años, tras la introducción de fármacos agonistas de la hormona liberadora de gonadotrofinas.

Griffith explica que "a las compañías les dijeron a los médicos que los pacientes que tenían ciertos síntomas o dolores menstruales consistentes con endometriosis podían recibir Lupron, y que si tenían reducción del dolor tenían endometriosis".

El problema que Griffith identifica con el uso de tales fármacos hormonales para este tipo de diagnóstico es que existen "fuertes efectos placebo de muchas terapias, incluidos efectos tales como pacientes que desean complacer al médico", por lo que algunas mujeres que creen que tienen endometriosis se basan en tener una respuesta para Lupron puede tener una enfermedad completamente diferente ".

Los enfoques analíticos innovadores incitan a reconsiderar lo que se sabe sobre la endometriosis

Hasta el momento, los científicos no han sido capaces de identificar la causa exacta de la endometriosis, pero se han descrito todos los componentes genéticos, ambientales e inflamatorios. Una teoría de larga data es que la endometriosis es causada por la "menstruación retrógrada", que ocurre cuando las células se mueven hacia las trompas de Falopio hacia la pelvis.

Una nueva investigación del Prof. Matthew Dyson y el Dr. Serdar Bulun de la Northwestern University, IL, cuestiona la teoría de la menstruación retrógrada, que según ellos no puede explicar la endometriosis que ocurre independientemente de la menstruación.

Su trabajo aporta una nueva perspectiva epigenética a la endometriosis. Afirman que, en lugar de un gen mutado que causa endometriosis, que muchos investigadores han buscado pero que hasta ahora no han podido encontrar, la enfermedad es causada por "un cambio epigenético".

Específicamente, este cambio hace que se exprese el receptor genético GATA6, en lugar del GATA2 habitual. Esto provoca una resistencia a la hormona progesterona esencial para regular el sistema reproductivo femenino, que luego resulta en endometriosis.

Griffith ha adoptado un enfoque similar no tradicional en su propia investigación de endometriosis que examina patrones de proteínas:

"Básicamente, una enfermedad que afecta al 10% de las mujeres no es probable que tenga un único origen genético, y al observar el otro extremo del espectro de información -redes de proteínas y estados de actividad proteica- estamos integrando información que ocurre en el genético y nivel epigenético ".

La investigación de Griffith y su equipo rompe con el pensamiento clínico habitual, aplicando un enfoque de tipo ingeniería a la investigación que se centra en los sistemas biológicos.

"En realidad, vengo de una formación en ingeniería química mediante el entrenamiento", dice Griffith. "¿Qué quieres saber sobre el gasoducto Trans Alaska? Es una broma, pero sí enseñé ese tipo de cosas durante años".

Su inesperado paso a la investigación clínica, de ser paciente de endometriosis a investigador de endometriosis, en realidad fue provocada por su ginecólogo y ahora colega, el Dr. Keith Isaacson.

Frustrada al reconocer los mismos síntomas de endometriosis en su sobrina adolescente que había sufrido un diagnóstico previo, síntomas que el propio ginecólogo de su sobrina descartó como un intento de abandonar la escuela, Griffith finalmente aceptó una invitación de larga data para asociarse con Isaacson en la investigación de la endometriosis.

"Mi interés no era médico per se", dice ella, "pero estar en el MIT, posiblemente la escuela de ingeniería líder en el mundo, es en nuestra descripción del trabajo imaginar y crear el futuro".

Ella dice que su trabajo sobre la endometriosis captó el entusiasmo de sus colegas del MIT, un departamento que también aplica la ingeniería biológica para comprender la ecología del océano o fabricar células de combustible, porque es "un problema perfecto".

Griffith explica que es "un gran problema que debe ceder a los enfoques de ingeniería 'biología de sistemas' para la complejidad de la biología mis colegas son pioneros, y un gran impacto si encontramos algo útil. Además, una vez que entramos en el diagnóstico y gestión de pacientes, muchos de grandes problemas para otros colegas del MIT también ".

¿Las personas temen hablar sobre los aspectos menstruales de la salud de las mujeres?

Una barrera para el conocimiento de la endometriosis, tanto en las comunidades clínicas como científicas, es una dificultad percibida para abordar los problemas menstruales, una dificultad que no parece aplicarse a preocupaciones de salud de mujeres más prominentes, como el cáncer de mama.

"Simplemente no es común tener problemas menstruales a la vanguardia en mi comunidad, sin embargo, como tenemos más mujeres en entornos de tipo MIT, este tema debería ser planteado sin vergüenza si es necesario", dice Griffith. "Tuve cáncer de mama, y ??fue muy fácil hablar sobre mi situación en el MIT. La endometriosis en el MIT no es tan fácil".

Esta renuencia a comprometerse con condiciones como la endometriosis es lo que impulsa el trabajo de los activistas detrás de la Marcha del Millón de Mujeres, ya que mientras menos personas hablen sobre estas enfermedades, menos comprensión de los síntomas y apoyo para financiación y nuevas investigaciones.

"La cobertura de los medios acerca de la endometriosis, por ejemplo, es casi insignificante", dicen los organizadores de la marcha, y agregan que:

"Ha habido muchas ofertas especiales de una hora sobre la obesidad y la diabetes en las principales cadenas de televisión, o en la portada de las revistas de noticias nacionales. Sin embargo, todavía estamos esperando que se les dé la misma consideración a los millones de personas que han tenido su vidas tan profundamente impactadas por uno de los desórdenes más dolorosos y paralizantes jamás catalogados en la historia de la humanidad ".

La Marcha de Millones de Mujeres tendrá lugar el jueves 13 de marzo, como parte del Día de Conciencia de la Endometriosis. Visite el sitio web de Million Women March para obtener más información.

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