Pacientes de cáncer de mama de alto riesgo no reciben pruebas genéticas

De todos los pacientes recién diagnosticados con cáncer de mama, solo un pequeño porcentaje corre el riesgo de desarrollar mutaciones dañinas que pueden conducir a complicaciones graves. Para estos pacientes, las pruebas genéticas están ampliamente disponibles. Sin embargo, una nueva investigación muestra que pocas mujeres aprovechan esta herramienta para la prevención y la detección temprana.
Una nueva encuesta sugiere que los médicos no recomiendan las pruebas genéticas a las mujeres con alto riesgo de desarrollar mutaciones dañinas.

Actualmente se estima que menos del 10 por ciento de los que acaban de recibir un diagnóstico de cáncer de mama tienen una mutación dañina en los genes BRCA1 o BRCA2.

En un individuo sano, estos genes producen proteínas supresoras de tumores muy necesarias, proteínas que ayudan a reparar el ADN dañado. Sin embargo, cuando estos genes no funcionan correctamente o han sufrido una mutación dañina, el ADN no se restaura tan fácilmente y pueden desarrollarse células cancerosas adicionales.

Como consecuencia, las mutaciones hereditarias pueden aumentar el riesgo de cáncer de ovario o de cáncer de mama triple negativo, ambos particularmente agresivos. Además, las mutaciones en BRCA1 y BRCA2 se han relacionado con cáncer de trompa de Falopio y cáncer peritoneal en mujeres. Los hombres con estas mutaciones también tienen riesgo de cáncer de próstata, y algunos estudios han demostrado que tanto hombres como mujeres con las mutaciones tienen más probabilidades de desarrollar cáncer de páncreas.

Las pruebas genéticas están disponibles para aquellos en riesgo de desarrollar estas mutaciones dañinas. Una simple prueba de sangre o saliva es suficiente para determinar si los pacientes han heredado las mutaciones, y en 2013, la Fuerza de Tarea de Servicios Preventivos de los Estados Unidos recomendó que los pacientes con antecedentes familiares de cáncer de mama, ovario, trompas de Falopio o cáncer peritoneal sean genéticamente evaluados .

Sin embargo, una nueva investigación sugiere que la mayoría de los médicos no recomiendan pruebas genéticas para mujeres con alto riesgo de sufrir mutaciones.

El nuevo estudio fue dirigido por la Dra. Allison Kurian, profesora asociada de medicina e investigación y política de salud en la Universidad de Stanford. Los resultados fueron publicados en JAMA.

Analizando las necesidades y prácticas de pruebas genéticas en más de 2,500 mujeres

El Dr. Kurian y su equipo encuestó a 2,529 mujeres diagnosticadas recientemente con cáncer de mama en una etapa temprana, desde la etapa 0 hasta la etapa 2. Las mujeres fueron encuestadas a los 2 meses de la cirugía.

A los pacientes se les preguntó si querían pruebas genéticas y, en caso afirmativo, si realmente las recibieron.

En general, dos tercios de las mujeres diagnosticadas con cáncer de mama dijeron que querían hacerse la prueba, pero solo un tercio había recibido la prueba.

Significativamente, 8 de cada 10 de las mujeres con mayor riesgo de mutaciones BRCA querían la prueba, pero solo un poco más de la mitad de ellas fueron evaluadas. Aproximadamente el 56 por ciento de los pacientes que no recibieron la prueba lo atribuyeron al hecho de que su médico no lo había recomendado.

Además, el estudio reveló una disponibilidad insuficiente de asesoramiento genético. El asesoramiento genético puede ayudar a los pacientes a decidir si pedir pruebas o proporcionar ayuda para interpretar los resultados de las pruebas.

De todas las mujeres de alto riesgo que fueron evaluadas, el 60 por ciento recibió asesoramiento, y solo el 40 por ciento de las pacientes de alto riesgo informó haber recibido una sesión de asesoramiento genético.

Hallazgos considerados 'preocupantes' por los investigadores

Los autores comentan la importancia de sus hallazgos y muestran preocupación por la salud de las mujeres.

"Los resultados de las pruebas genéticas pueden afectar el tipo de cirugía que una mujer puede elegir para tratar su cáncer de mama existente, así como los tratamientos que debe seguir para reducir el riesgo de desarrollar nuevos cánceres en el futuro", dice el autor principal, el Dr. Reshma. Jagsi, quien también es profesor y vicepresidente de oncología de radiación en la Universidad de Michigan.

"No tenemos una bola de cristal, pero las pruebas genéticas pueden ser una herramienta poderosa para ciertas mujeres. Es preocupante ver a tantas de esas mujeres en mayor riesgo de mutaciones que fracasan incluso tener una visita centrada en el asesoramiento genético", agrega Jagsi .

El Dr. Steven Katz, el otro autor principal del estudio, que también es profesor de medicina y gestión y política de salud en la Universidad de Michigan, hace hincapié en los hallazgos:

"El hecho de que a muchas mujeres no se les ofrecen pruebas genéticas después de un diagnóstico de cáncer de mama es una ilustración importante de los desafíos de impulsar avances en la medicina de precisión en la sala de exámenes", dice Katz. El investigador principal Kurian atribuye la falta de pruebas a la incapacidad de los médicos para comprender los beneficios de tal herramienta de prevención.

"Es probable que algunos médicos no se den cuenta del beneficio que proporcionan las pruebas genéticas. También pueden carecer de la capacidad de explicar claramente el proceso y los resultados de las pruebas con los pacientes. Las prioridades para el futuro deben incluir estrategias para ampliar la fuerza laboral y las intervenciones del consejero genético. mejorar las habilidades de los médicos en comunicación y evaluación del riesgo de cáncer [...] Las mujeres están muy interesadas en las pruebas genéticas, pero muchas no lo reciben. Esto es particularmente preocupante porque significa que los médicos pierden la oportunidad de prevenir el cáncer en los portadores de la mutación y sus familiares. "

Dra. Allison Kurian

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