La evaluación del riesgo genético se mejoró mediante la introducción de la secuenciación del genoma de referencia específica de la pertenencia étnica

En un estudio, un equipo de investigadores basado principalmente en la Facultad de Medicina de la Universidad de Stanford, ha introducido secuencias de genoma de referencia específicas de la etnia. Su utilidad se demostró al examinar los genomas de una familia de cuatro y siguiendo el flujo de genes, especialmente genes relacionados con el riesgo de enfermedad, de una generación a otra. La investigación se publicará en el diario de acceso abierto Genética PloS el 15 de septiembre.
Argumentaron que el genoma de referencia humano ampliamente utilizado (el resultado del Proyecto del Genoma Humano) es deficiente en las variantes más comunes en 1,6 millones de posiciones genómicas, de las cuales 4000 afectan el riesgo de enfermedad. Para la presente investigación, los investigadores utilizaron información genética publicada de cientos de personas no relacionadas, con el fin de desarrollar tres genomas de referencia étnicos específicos, cada uno de los cuales incluye las variantes más frecuentes para ese grupo. Los investigadores descubrieron que al comparar el genoma de las personas con uno que está emparejado étnicamente y contiene las variaciones más comunes, ayuda a detectar variantes de riesgo de enfermedad rara y disminuye el número de errores en la búsqueda de la secuencia exacta del genoma de cada individuo.
El grupo pudo estimar la tasa de mutación media en la población humana mediante el uso de los genomas de la familia de cuatro personas, y más finamente ubicar la mezcla de cromosomas, un proceso que maximiza la diversidad genética a través de generaciones. La caracterización del flujo de datos genéticos permitió la identificación de errores de secuenciación y, en particular, factores de riesgo genéticos relacionados con la predisposición a la formación de coágulos sanguíneos y la respuesta a medicamentos anticoagulantes. Además, se presentó una metodología basada en la secuencia para el tipado del antígeno leucocitario humano (HLA). Los tipos HLA son los conjuntos de genes variables del sistema inmune que determinan el reconocimiento de patógenos, y están conectados con muchos rasgos de enfermedad, incluidas las enfermedades autoinmunes y la psoriasis, de los cuales los cuatro miembros de la familia corren un alto riesgo.
Aconsejan que, a medida que se reduce el costo de la secuenciación del genoma completo, aumenta la necesidad de comprender estos datos. Ellos concluyen:

"Los enfoques basados ??en la familia, específicos de la etnia para la interpretación de los perfiles genéticos individuales son emblemáticos de la próxima generación de evaluación del riesgo genético utilizando la secuenciación del genoma completo".

¿Cómo puede la diabetes afectar los pies?

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