Secuenciación de ADN para identificar defectos genéticos responsables de enfermedades raras

Aproximadamente 25 millones de personas en los Estados Unidos se ven afectadas por un estimado de 7.000 enfermedades genéticas raras. Como estas enfermedades afectan a relativamente pocas personas, los estudios que las investigaron han sido limitados. Sin embargo, el Rare99x Clinical Exome Challenge, creado por investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington en St. Louis, se está acercando a los grupos de defensa de pacientes y ofreciendo decodificar el ADN de 99 individuos con enfermedades raras, para ayudar a identificar la genética mutaciones responsables de sus enfermedades.
En los Servicios de Genómica y Patología (GPS) de la universidad, los investigadores secuenciarán el ADN del paciente sin costo para los grupos de defensa o para los pacientes.
Jimmy Lin, Ph.D., instructor de investigación en patología e inmunología, explicó:

"La revolución de la genómica proporciona muchas de las herramientas que pueden revelar los secretos de las enfermedades raras. Estamos entusiasmados de formar alianzas con grupos de defensa de los pacientes para aplicar estas tecnologías para avanzar en la comprensión clínica de estas enfermedades".

Las enfermedades genéticas raras van desde Neimann-Pick, un trastorno metabólico que puede ocurrir en la infancia, a la enfermedad de Huntington, un trastorno neurodegenerativo diagnosticado en la edad adulta.
La secuenciación del ADN es actualmente más rápida, más barata y más precisa, como resultado de los avances en la tecnología en los últimos años. Para las personas que padecen enfermedades raras, los investigadores ahora pueden utilizar la secuenciación del ADN para identificar el defecto genético o los defectos más probables responsables de su enfermedad.
Se cree que varias enfermedades raras son causadas por mutaciones genéticas en la pequeña parte del ADN que codifica las proteínas, conocidas colectivamente como el exoma. Los investigadores secuenciarán esta parte del ADN.
A principios de 2011, las causas genéticas de 39 enfermedades raras se identificaron mediante la secuenciación del exoma, y ??según los científicos, esto es solo el comienzo.
Karen Seibert, Ph.D., directora de GPS e investigadora, profesora de patología e inmunología, dijo:

"La identificación y validación de alteraciones genéticas relacionadas con la enfermedad ahora se logra con la aparición de nuevos métodos de secuenciación que permiten un análisis altamente sensible de la composición genética del paciente".

El 29 de febrero (Día de las Enfermedades Raras), el GPS comenzó a aceptar propuestas de secuenciación del exoma de los grupos de defensa de los pacientes y la selección final de los proyectos tendrá lugar este verano. Las propuestas serán revisadas por un grupo de expertos en genética con el fin de ayudar a los líderes de GPS a seleccionar propuestas que tengan más probabilidades de mejorar la atención de las personas con enfermedades raras.
El Rare Genomics Institute, fundado por Lin, es una organización sin fines de lucro que presenta pacientes con enfermedades raras a los mejores investigadores, lleva a cabo investigaciones personalizadas para ellos y los pone en contacto con la tecnología más novedosa que se ofrece. También ayuda a asegurar fondos a través de una plataforma en línea para pacientes con enfermedades raras.
El objetivo del instituto es hacer que la secuencia genética y otros métodos avanzados sean accesibles para las personas que padecen enfermedades raras. Con el fin de ayudar a los grupos de defensa a crear sus propuestas para el Rare99x Clinical Exome Challenge, el instituto está preparando sesiones de capacitación en línea junto con otras actividades.
Seibert destaca que el GPS también ofrece pruebas genéticas clínicas para personas con enfermedades como las enfermedades cardiovasculares y el cáncer. Las variaciones genéticas que subyacen a esas enfermedades pueden ayudar a los médicos a decidir qué opción de tratamiento es mejor para los pacientes.

Seibert, explicó:

"La secuenciación del exoma puede ayudar a identificar diferencias genéticas que afectan las posibilidades de éxito o fracaso de un tratamiento. Se espera que la información de las pruebas genéticas clínicas desempeñe un papel importante en la caracterización de la enfermedad de un individuo: el primer paso es identificar enfoques para un tratamiento exitoso. "

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Escrito por Grace Rattue