Las mutaciones genéticas se relacionan con el cáncer de riñón infantil

De acuerdo con un estudio publicado en Genética de la naturaleza, un equipo internacional de investigadores ha identificado mutaciones en dos regiones del genoma que aumentan el riesgo de desarrollar tumor de Wilms.
El tumor de Wilms es el tipo más frecuente de cáncer de riñón en los niños y generalmente se desarrolla antes de los cinco años. La enfermedad afecta a alrededor de 1 en 10,000 niños y tiene una tasa de curación del 90%. En la mayoría de los niños, los investigadores no están seguros de qué causa el tumor, aunque saben que los genes desempeñan un papel.
En este estudio, los investigadores informan sobre la primera exploración de mutaciones comunes en los genomas de pacientes con tumor de Wilms.
Los investigadores utilizaron un estudio de asociación de genoma amplio para comparar mutaciones de ADN comunes en el código genético de casi 1.500 pacientes de tumor de Wilms con variantes en 3.850 individuos sanos en el Reino Unido y los Estados Unidos.
El equipo identificó dos cromosomas (2 y 11) que contenían mutaciones que eran considerablemente más prevalentes entre los individuos afectados por la enfermedad.
El autor principal del estudio, el profesor Nazneen del Instituto de Investigación del Cáncer (ICR) y The Royal Marsden NHS Foundation Trust, explicó:

"Nuestros estudios previos muestran que hay factores genéticos desconocidos que causan el tumor de Wilms, y este estudio nos brinda un paso importante para encontrarlos.
El siguiente paso es determinar exactamente qué se trata de estas regiones del genoma que está causando el vínculo con el tumor de Wilms. Esto conducirá a una mejor comprensión de la condición y, potencialmente, tratamientos mejorados ".

Según los investigadores, las regiones de ADN donde se han encontrado estas variaciones incluyen genes que se sabe están asociados en otras enfermedades y cáncer. La identificación de estas variaciones también ayuda a los investigadores a comprender mejor las vías biológicas que pueden causar el tumor de Wilms, y también son un objetivo potencial para nuevos medicamentos.
En el cromosoma 11, los investigadores encontraron una variante en el gen DLG2. DLG2 es parte de un sistema biológico que asegura que los tejidos crezcan correctamente durante el desarrollo, y de acuerdo con estudios previos, la interrupción de esta vía está relacionada con el cáncer. Además, en el cromosoma 2, el equipo encontró una variante cerca del gen DDX1, que interviene en la reparación del ADN dañado. Varios genes conocidos de cáncer también tienen funciones similares en la reparación del ADN.
Además, los investigadores encontraron otras tres mutaciones de ADN que probablemente también estén asociadas con el tumor de Wilms, que actualmente están estudiando más a fondo.
Escrito por Grace Rattue