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La prueba genética para la espondilitis anquilosante se acerca
Un nuevo estudio ha descubierto variaciones naturales en una enzima del sistema inmune que puede dejar a los individuos susceptibles a la espondilitis anquilosante de la enfermedad inflamatoria reumática.
El nuevo estudio encuentra que ciertos pares de variantes en el gen ERAP1 se encuentran solo en personas con la enfermedad inflamatoria reumática anquilosante espondilitis.
En el procedimientos de la Academia Nacional de Ciencias, investigadores de la Universidad de Southampton en el Reino Unido describen cómo encontraron que la enzima ERAP1 es muy variable en humanos, y se encuentran combinaciones específicas de variantes en personas con espondilitis anquilosante.
Una mejor comprensión de estas variaciones podría conducir a una prueba genética que ayude a las personas a tomar conciencia del riesgo de anquilosamiento de la espondilitis antes y mejorar el pronóstico de la enfermedad, según los investigadores.
La espondilitis anquilosante es una enfermedad inflamatoria crónica que afecta principalmente a las articulaciones de la columna vertebral. En casos severos, puede conducir a la fusión completa y la rigidez de la columna vertebral, una condición que a veces se denomina "columna de bambú".
En la mayoría de los casos, la espondilitis anquilosante se desarrolla primero en adultos jóvenes de entre 20 y 30 años, y la enfermedad es aproximadamente tres veces más común en hombres que en mujeres.
Las estimaciones sugieren que hasta el 0,5% de las personas en los EE. UU. Tienen esta afección, mientras que en el Reino Unido, donde se realizó el estudio, alrededor de 200,000 personas han sido diagnosticadas con esta afección.
No hay cura para la espondilitis anquilosante, aunque el tratamiento puede reducir los síntomas y el dolor. Además, cuanto antes se diagnostique, mayor será la probabilidad de desacelerar la progresión.
Una prueba genética podría "revolucionar el manejo de la espondilitis anquilosante"
Los investigadores dicen que puede tomar hasta 10 años para diagnosticar la enfermedad, una prueba genética podría revolucionar el manejo de la espondilitis anquilosante.
Tim Elliott, co-líder del estudio y profesor de Medicina Experimental en Southampton, dice:
"Estas variaciones naturales en ERAP1, que normalmente están involucradas en la inmunidad de las células T, predisponen a los individuos a la espondilitis anquilosante. También hemos descubierto cómo las variaciones en ERAP1 cambian su función enzimática, y esto significa que podría ser un objetivo para desarrollar nuevas drogas para tratar la espondilitis anquilosante ".
ERAP1 significa aminopeptidasa del retículo endoplásmico 1. Una de sus funciones es cortar las proteínas en trozos más pequeños llamados péptidos que pueden ser reconocidos por el sistema inmune. Si el sistema inmune decide que son extraños, responde activando el mecanismo de autodestrucción de la célula infectada.
Se ha descubierto que varias variaciones en el gen ERAP1 influyen en el riesgo de espondilitis anquilosante, aunque se sabe poco acerca de su efecto y de cómo podrían conducir a la enfermedad. Se cree que otros factores genéticos y ambientales, muchos de los cuales son desconocidos, influyen en la posibilidad de desarrollar la afección.
Ciertos pares de variaciones de ERAP1 vinculadas a la espondilitis anquilosante
Para su estudio, el Prof. Elliott y sus colegas secuenciaron el código de ADN de las variaciones ERAP1 encontradas en pacientes con espondilitis anquilosante y personas sin la enfermedad.
Cada persona lleva dos copias del gen ERAP1 que codifica la enzima. El estudio recogió al menos 13 variantes de ERAP1 y descubrió que ciertos pares estaban presentes en pacientes con espondilitis anquilosante que no estaban en los controles libres de enfermedad.
El equipo no se propuso mirar específicamente las variantes de ERAP1 en la espondilitis anquilosante, ya que estaban estudiando los vínculos con el cáncer cuando hicieron estos descubrimientos. Continúan estudiando las variaciones de ERAP1 para detectar cualquier vínculo con el cáncer de cabeza y cuello.
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