Estudio de genes compila un catálogo de biomarcadores para cánceres múltiples

Las alteraciones genéticas en diferentes tipos de células alrededor del cuerpo dan lugar a cientos de formas diferentes de cáncer. Los científicos están comenzando a compilar catálogos de estas alteraciones genéticas, o biomarcadores, para que puedan usarse para diagnosticar y clasificar varios tipos de cáncer a partir de solo una muestra de sangre. Sin embargo, pocos de estos biomarcadores son comunes a muchos tipos diferentes de cáncer.
Usando dos bases de datos de genes diferentes, los investigadores encontraron más de 120 biomarcadores pancáncer.

Ahora, un nuevo estudio realizado en Japón y Australia y publicado en Investigación sobre el cáncer ha identificado una gran cantidad de genes que están "regulados positivamente" en muchos tipos diferentes de cáncer. La esperanza es que esto conduzca a pruebas de biomarcadores para la detección temprana y, por lo tanto, el tratamiento inmediato del cáncer.

Cuando un gen está "regulado positivamente" en el cáncer, significa que en el gen se expresa más en las células cancerosas que en las sanas. Un gen más altamente expresado tiene un efecto más fuerte, por ejemplo, si el gen codifica una proteína o enzima, entonces se generará una mayor cantidad de esa proteína o enzima.

Los investigadores creen que la fortaleza de su estudio proviene del hecho de que utilizaron dos tecnologías diferentes para encontrar los biomarcadores "pan-cancerosos".

En primer lugar, usaron datos derivados utilizando una tecnología llamada Cap Analysis of Gene Expression (CAGE) como parte del proyecto FANTOM. Aquí, buscaron diferencias en la expresión génica en 225 líneas celulares cancerosas y 339 células normales.

Luego, analizaron los datos de secuenciación de 4.055 tumores primarios y 563 tejidos sanos de la base de datos Cancer Genome Atlas (TCGA) y compararon los dos resultados para buscar cambios genéticos comunes a ambos conjuntos de datos.

Un estudio identifica 128 biomarcadores pancreáticos

El primer autor, Bogumil Kaczkowski, del Centro RIKEN de Tecnologías de Ciencias de la Vida en Japón, explica cómo utilizar los dos conjuntos de datos diferentes les permitió combinar sus puntos fuertes y compensar sus debilidades:

"Los datos TCGA se complican por el hecho de que las muestras tumorales se componen de una mezcla de diferentes células, mientras que los datos FANTOM5 CAGE provienen de células cultivadas en un cultivo celular donde los cambios pueden surgir del proceso de cultivo. Al juntarlos y observar los cambios encontrados en ambos, hemos podido hacer un catálogo robusto ".

A partir del análisis, el equipo identificó 128 biomarcadores comunes a ambos conjuntos de datos que están presentes en una variedad de tipos de tumores.

Algunos de los biomarcadores ya son bien conocidos, como TOP2A y MKI67.

Pero el estudio también identifica una serie de nuevos marcadores, incluidos cientos de promotores, partes del genoma que desencadenan la expresión génica. También descubrieron que un elemento repetitivo poco conocido llamado REP522 parece estar regulado positivamente en muchos cánceres.

El coautor Piero Carninci, también del Centro RIKEN de Tecnologías de Ciencias de la Vida y uno de los líderes del consorcio FANTOM5, concluye:

"Esperamos que los investigadores utilicen nuestros hallazgos para identificar marcadores para los muchos tipos de cáncer que actualmente no tienen marcadores útiles. También puede ser posible apuntar a los genes que hemos identificado como posibles dianas farmacológicas. Estos objetivos podrían potencialmente ayudar a muchos pacientes con cáncer como están upregulated en muchos tipos diferentes de tumores ".

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