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Cuatro nuevos genes agregados a la lista de riesgos de 'cáncer de mama heredado'
Investigadores del Instituto del Cáncer Huntsman de la Universidad de Utah descubrieron cuatro nuevos genes que aumentan el riesgo de cáncer de seno cuando se muta.
El equipo, que lidera un consorcio internacional con el objetivo de localizar más mutaciones genéticas que puedan causar susceptibilidades hereditarias al cáncer de mama, ha agregado RINT1, MRE11A, RAD50 y NBN a la creciente lista de genes de mayor riesgo.
Antes de que una célula se vuelva cancerosa, es necesario que haya una serie de errores en su código genético. Estos errores se conocen como mutaciones.
Es posible nacer con una mutación genética que puede aumentar el riesgo de cáncer. Esta mutación no significa que el individuo sufrirá categóricamente de una forma de cáncer, pero la persona tendrá más probabilidades de desarrollar cáncer que la persona promedio.
Los casos heredados de cáncer de mama generalmente están asociados con dos genes anormales: BRCA1 y BRCA2.
Los genes BRCA1 y BRACA2 están presentes en todos. Sus funciones son reparar el daño celular y garantizar el crecimiento normal de las células mamarias. Las mujeres que tienen un gen BRCA1 o BRCA2 anormal y el diagnóstico de cáncer de mama a menudo tienen antecedentes familiares de cáncer de mama, cáncer de ovario y otros cánceres.
Estas dos mutaciones genéticas representan alrededor del 20-25% de los cánceres de mama hereditarios, causados ??por genes anormales que se transmiten de padres a hijos, y aproximadamente del 5 al 10% de todos los cánceres de mama.
Las mutaciones del gen BRCA1 y BRCA2 no están solos
De acuerdo con el investigador del estudio Sean Tavtigian, PhD, investigador del Huntsman Cancer Institute y profesor en el Departamento de Ciencias Oncológicas de la Universidad de Utah (U of U):
"BRCA1 y BRCA2 no son la historia completa en lo que respecta al riesgo heredado de cáncer de mama. Hemos sabido por mucho tiempo que más genes tenían que ser responsables, y varios ya han sido descubiertos por nosotros y otros. Originalmente, el el gen que estamos estudiando actualmente, llamado RINT1, no fue considerado un gen de susceptibilidad al cáncer humano, pero luego descubrimos que había un aumento de dos a tres veces en el riesgo de cáncer de mama en familias que tienen una mutación en ese gen ".
Dos estudios participaron en la investigación; Los hallazgos de RINT1 se publicaron en línea en mayo en la revista Descubrimiento del cáncer, y los hallazgos MRE11A, RAD50 y NBN fueron publicados a principios de este mes por la revista Investigación sobre el cáncer de mama.
Hay tres clases de genes de susceptibilidad al cáncer de mama reconocidos como de alto riesgo: BRCA1 y BRCA2, genes de riesgo intermedio, como ATM y CHEK2, y SNP de riesgo moderado. Los datos han establecido que MRE11A, RAD50 y NBN son genes de susceptibilidad al cáncer de mama de riesgo intermedio.
Antes de que una célula se vuelva cancerosa, es necesario que se presente una cantidad de errores en su código genético; estos errores se conocen como mutaciones.
Tavtigian dice:
"Las proteínas codificadas por estos tres genes forman un complejo apretado que está involucrado en la reparación del ADN, y los tres genes se consideraron posibles candidatos. Curiosamente, el nombre RINT1 es una abreviatura de 'RAD50 Interactor 1', y está a solo un paso de el complejo MRE11A, RAD50 y NBN en un sentido bioquímico. Pero aún no sabemos si esa conexión bioquímica explica la función de susceptibilidad al cáncer de RINT1 ".
Se detectó que RINT1 incrementaba adicionalmente el riesgo de un amplio espectro de cánceres gastrointestinales y ginecológicos en familias portadoras de la mutación genética.
"Muchos genes responsables de un fuerte aumento en el riesgo de cáncer en uno o dos sitios en el cuerpo también están relacionados con un menor aumento en el riesgo en otros sitios", revela David Goldgar, PhD, profesor en el Departamento de Dermatología de la U de U, un investigador de HCI y otro de los investigadores principales conjuntos del estudio. "Sin embargo, con las mutaciones RINT1, el mayor riesgo de otros cánceres es aproximadamente igual al del cáncer de mama".
Los genes de susceptibilidad al cáncer de mama, que ahora incluyen RINT1, MRE11A, RAD50 y NBN, representan casi el 50% del riesgo familiar de cáncer de mama, en comparación con hace 5 años.
Noticias médicas hoy recientemente informó sobre un vínculo "crucial" entre el desarrollo cerebral y el gen de cáncer de mama BRCA1.
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