Cinco condiciones médicas extrañas que quizás no conozcas

La creencia de que uno está muerto, una mano "alienígena" incontrolable: estas condiciones no sonarían fuera de lugar en una película de terror. Por lo tanto, es posible que se sorprenda al saber que son solo dos de los miles de trastornos muy reales y raros que pueden tener un impacto devastador en la vida de las personas.
Hay alrededor de 7,000 tipos conocidos de enfermedades y trastornos raros.

Según Global Genes, una organización líder en defensa de pacientes con enfermedades raras, existen alrededor de 7.000 tipos de enfermedades y trastornos raros, y cada día se descubren más.

En los Estados Unidos, una enfermedad o trastorno se considera raro si afecta a menos de 200,000 personas en el país en un momento dado, y se estima que 1 de cada 10 estadounidenses viven con tales condiciones.

Hay algunas condiciones que se consideran "raras" con las que es probable que esté familiarizado, como la leucemia mieloide aguda y el cáncer de esófago.

Sin embargo, hay otros desórdenes que son tan extraños, se te perdonaría por pensar que fueron fabricados por un excéntrico escritor de películas.

Echemos un vistazo a cinco de las condiciones médicas más extrañas que probablemente nunca supo que existían.

1) Alicia en el síndrome del país de las maravillas

El nombre de los libros clásicos de Lewis Caroll, en el que Alice se encuentra creciendo y disminuyendo, el síndrome de Alicia en el país de las maravillas (AIWS) es un trastorno cerebral que afecta la percepción del tamaño de una persona.

También conocido como síndrome de Todd o alucinaciones liliputienses, las personas con esta afección pueden experimentar una alteración de la imagen del cuerpo o del ambiente circundante, por lo cual perciben que las partes del cuerpo o los objetos externos son más grandes o más pequeños de lo que realmente son.

Tales percepciones erróneas ocurren más comúnmente en la noche; un informe de 2014 publicado en el Revista de Neurociencia Pediátrica describe el caso de un niño de 6 años que, dentro de los 15-20 minutos de estar en la oscuridad, comenzó a visualizar los objetos como muy lejanos, haciéndolos parecer más pequeños.

Si bien no está claro exactamente qué causa el AIWS, la epilepsia, los tumores cerebrales, el uso de medicamentos psicoactivos y el virus Epstein-Barr se han asociado con el desarrollo de la enfermedad.

El trastorno es más común entre los niños, a menudo desaparecen cuando llegan a la adolescencia. Sin embargo, puede persistir en la adultez.

En 2013, El Daily Mail informó sobre una mujer británica de 24 años con AIWS. Abigail Moss había comenzado a experimentar ataques de AIWS desde la edad de 5 años, y ocurrían casi todos los días durante la infancia. Si bien sus ataques son menos frecuentes en la edad adulta, aún surgen algunas veces al año.

Abigail describe lo que se siente al tener un ataque:

"Un ataque se acumula gradualmente en ti. Sientes que la habitación se encoge y que tu cuerpo se hace más grande. Tus brazos y piernas comienzan a sentirse más largos. Las cosas se ven más lejos o parecen más pequeñas de lo que son. Todo se siente exagerado y los movimientos se sienten más rápidos y repentinos.

Siente exactamente cómo Alice hizo en el libro: la forma en que todo se siente grande o pequeño y extrañamente desproporcionado ".

2) alergia al agua

Teniendo en cuenta que alrededor del 60 por ciento del cuerpo humano está formado por agua, puede ser una sorpresa que algunas personas sean alérgicas a las cosas húmedas. Esta condición se conoce como urticaria aquagénica.

Las personas con urticaria aquagénica desarrollan rápidamente urticaria después de que su piel entra en contacto con el agua, especialmente en el cuello, los brazos y el tronco superior del cuerpo.

Esto significa que las personas con esta condición no pueden realizar una serie de actividades cotidianas normales, como bañarse o ducharse, nadar o salir a la calle bajo la lluvia. Incluso el llanto puede provocar la aparición de urticaria en algunas personas, y en casos excepcionales, el agua potable puede desencadenar una reacción alérgica.

El número de personas que se ven afectadas por la alergia al agua no está claro, aunque los estudios sugieren que la afección es más común en las mujeres que en los hombres, y su aparición normalmente ocurre durante la pubertad o justo después.

Las causas subyacentes de la alergia al agua no están claras, pero hay algunas teorías. Algunos investigadores creen que la afección surge como resultado de sustancias que se han disuelto en agua, que entran a la piel y activan una respuesta inmune.

Otra teoría es que una sustancia sobre o en la piel interactúa con el agua para crear un compuesto tóxico, que causa urticaria.

Debido a que la alergia al agua es tan rara, se han realizado pocos estudios para determinar la efectividad de los tratamientos para la enfermedad. Las colmenas relacionadas con la alergia al agua no son desencadenadas por la histamina química, por lo que los medicamentos antihistamínicos comunes, como el Benadryl, normalmente no son efectivos.

3) Síndrome del cadáver ambulante

Parece algo de Amanecer de los muertosy, a excepción de querer comer carne humana, no está lejos.

También conocido como el síndrome de Cotard o el delirio de Cotard, llamado así por el neurólogo parisino Dr. Jules Cotard, quien describió por primera vez la enfermedad en 1882, el síndrome del cadáver ambulante es un trastorno mental por el cual una persona cree que le faltan partes del cuerpo o que perdió su alma. o murió

Las personas con el trastorno pueden evitar comer y beber, con la creencia de que no necesitan porque no existen, y sus actividades cotidianas a menudo incluyen la visita a los cementerios, para estar más cerca de la muerte. También pueden descuidar su higiene personal y su salud física.

Si bien es una condición extremadamente rara para la cual las causas siguen sin estar claras, el síndrome del cadáver andante se ha descrito en varios informes de casos, a menudo junto con otras enfermedades mentales, como la esquizofrenia y los trastornos del estado de ánimo.

Uno de esos casos: publicado en la revista Psiquiatría en 2008 - involucró a una mujer de 53 años de Filipinas. La mujer se quejó a su familia de que olía a carne podrida y pidió que la llevaran a la morgue para estar en compañía de otras personas muertas, lo que la llevó a ingresar a un hospital psiquiátrico.

Quizás uno de los casos más interesantes del síndrome del cadáver ambulante es el de un hombre identificado solo como Graham. Después de intentar suicidarse llevando un artefacto eléctrico a la bañera con él, se despertó creyendo que su cerebro estaba muerto.

"Sentí que mi cerebro ya no existía", le dijo Graham. Científico nuevo en 2013. "Seguí diciéndoles a los médicos que las tabletas no me iban a servir de nada porque no tenía cerebro. Lo había freído en el baño".

Graham se convirtió en el tema de un estudio de 2013 publicado en la revista Corteza, en el que investigadores del Reino Unido y Bélgica escanearon su cerebro.

Se sorprendieron al descubrir que el cerebro de Graham se parecía al de alguien que está en estado vegetativo, incluso cuando estaba completamente despierto. En detalle, mostró actividad limitada en las regiones frontal y parietal del cerebro.

"He estado analizando tomografías por emisión de positrones durante 15 años y nunca he visto a nadie que estuviera de pie, que estuviese interactuando con personas, con un resultado de exploración tan anormal", dijo el coautor del estudio Steven Laureys, de la Universidad de Lieja en Bélgica. "La función cerebral de Graham se asemeja a la de alguien durante la anestesia o el sueño. Ver este patrón en alguien que está despierto es bastante exclusivo de mi conocimiento".

Con la ayuda de la psicoterapia y la medicación, la situación de Graham ha mejorado, pero hasta ahora, todavía no hay cura para lo que es una enfermedad realmente inquietante.

4) Síndrome del hombre de piedra

Probablemente estés familiarizado con la criatura mitológica Medusa, un monstruo horrible que puede convertir a las criaturas vivientes en piedras con un solo resplandor.

En el mundo real, sin embargo, existe una condición médica que es igual de mortal: el síndrome del hombre de piedra.

El síndrome del hombre de piedra, también conocido como fibrodisplasia osificante progresiva (FOP), es una afección genética en la que los músculos y el tejido conectivo, como ligamentos y tendones, se regeneran como hueso en respuesta al daño, formando gradualmente un segundo esqueleto y causando inmovilidad.

Los dedos gordos de los pies deformados a menudo son el primer síntoma del síndrome del hombre de piedra, seguido de rigidez en las articulaciones, problemas de movimiento y dificultades respiratorias.

Se estima que afecta a 1 de cada 2 millones de personas en todo el mundo, el síndrome del hombre de piedra es causado por una mutación en el gen ACVR1, un gen que controla el crecimiento y la proliferación celular en los músculos y el tejido conectivo.

La mayoría de los casos del trastorno surgen de mutaciones genéticas espontáneas, aunque se sabe que tales mutaciones se heredan de un padre afectado.

El síndrome del hombre de piedra es una enfermedad devastadora e incapacitante. Solo se necesita la lesión más pequeña para desencadenar el crecimiento óseo en reemplazo del músculo dañado, y no hay cura para el síndrome o incluso ningún tratamiento efectivo; la cirugía para extirpar el exceso de hueso solo alienta más crecimiento óseo.

El año pasado, Whitney Weldon, de 23 años y oriunda de Nueva Jersey, una de las 285 personas estimadas en los Estados Unidos con síndrome del hombre de piedra, habló con El Daily Mail acerca de vivir con la condición.

Whitney fue diagnosticada con la condición a la edad de 9 años, luego de que una lesión en el cuello ocasionara una hinchazón severa en su espalda. A la edad de 19 años, el hueso había empezado a formarse en sus caderas, requiriendo el uso de una silla de ruedas.

Mientras su condición empeora, Whitney participa en ensayos clínicos en un intento de encontrar medicamentos que detengan la formación de hueso nuevo en el síndrome del hombre de piedra, lo que la está ayudando a mantener una actitud positiva.

"No pienso en la idea de que algún día podría ser una estatua", dijo Whitney. El Daily Mail. "Pero sé que los avances médicos no sucederán de la noche a la mañana. Solo me mantengo positivo y vivo mi vida".

5) Síndrome de mano alienígena

Una mano fuera de control puede provocar pensamientos de "Cosa" de La familia Addams, pero es una condición médica muy real, conocida como síndrome de la mano extraterrestre (AHS).

AHS es un trastorno motor raro que se caracteriza por una actividad involuntaria pero decidida en una mano. Por ejemplo, una persona con la afección puede comenzar a abotonarse la camisa con una mano, mientras que la otra mano se desabrocha sin que se den cuenta.

Ocasionalmente, los pacientes con AHS también pueden experimentar movimientos involuntarios en una de sus piernas, denominados fenómenos de piernas extrañas.

En casos severos, la "mano ajena" puede ser agresiva; ha habido informes de personas con esta afección que golpean espontáneamente y se abofetean, mientras que algunos pacientes incluso han informado que su mano fuera de control intenta estrangularlos.

Un caso de este último fue descrito en un documento de 1998 publicado en el Revista de Neurología, Neurocirugía y Psiquiatría; una mujer de 81 años informó que "temía" su mano izquierda, después de que la golpeó repetidamente e intentó estrangularla.

Los escáneres cerebrales de pacientes con SHA han indicado que la afección puede surgir como resultado de lesiones en áreas del cerebro involucradas en el control motor, la planificación y la retransmisión sensorial, incluido el cuerpo calloso y los lóbulos frontal, parietal y occipital.

Dichas lesiones pueden ocurrir después del accidente cerebrovascular, a través de enfermedades neurodegenerativas, como la enfermedad de Alzheimer, tumores cerebrales y convulsiones. También se ha informado que ciertas formas de cirugía cerebral desencadenan AHS.

Actualmente no hay medicamentos aprobados para AHS; Hay intervenciones conductuales que pueden ayudar a los pacientes a recuperar el control sobre los movimientos de sus manos, aunque ninguno es 100 por ciento efectivo.

Debido a que estas extrañas condiciones médicas son tan raras, quizás no sea sorprendente que haya poca investigación sobre qué causa exactamente estas enfermedades y cómo pueden tratarse.

Pero hay buenas noticias para los pacientes con tales condiciones; las organizaciones de salud, incluida la Fundación Everylife para Enfermedades Raras, la Administración de Alimentos y Medicamentos de EE. UU. (FDA) y los Institutos Nacionales de Salud (NIH), están colaborando para avanzar en la investigación de enfermedades raras.

Si tal trabajo continúa, puede haber esperanza para los millones de personas en todo el mundo que viven con enfermedades poco comunes.

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