La prueba de género fetal determina el sexo del feto a las 7 semanas de gestación

Una prueba no invasiva puede decir si un feto de 7 semanas es un niño o una niña, informaron los investigadores en JAMA (Revista de la Asociación Médica Americana). Los autores dicen que la prueba puede ayudar en el diagnóstico temprano de enfermedades genéticas en los cromosomas X, enfermedades que afectan solo a los hombres. Actualmente, los médicos suelen diagnosticar enfermedades ligadas al cromosoma X antes del nacimiento a través de la amniocentesis o muestras de vellosidades coriónicas, pruebas invasivas que aumentan el riesgo de aborto espontáneo.
La prueba de género fetal no diagnostica enfermedades ligadas a X. Sin embargo, como puede determinar el sexo del feto desde el principio, a las 7 semanas, podría llevar a una reducción del 50% en el número de pruebas invasivas para enfermedades específicas del sexo.
Dennis Lo dirigió un grupo de investigación en 1997 que demostró que el ADN fetal es detectable en la sangre materna muy temprano durante el embarazo a través de la presencia de marcadores del cromosoma Y. Sus hallazgos han sido replicados varias veces por diferentes equipos de investigación, en diferentes etapas del embarazo. Utilizaron una variedad de marcadores y técnicas de ADN y varios tipos de muestras.
Según los autores, este es el único estudio que analiza la capacidad de la prueba para identificar correctamente el sexo de un feto en todos los informes publicados.
Este estudio proporciona la evidencia más convincente hasta ahora de la capacidad general de la prueba para identificar con precisión el sexo fetal; también detecta variables que afectan el rendimiento de la prueba.
El estudio fue realizado por Diana Bianchi del Mother Infant Research Institute, Tufts Medical Center, junto con Joan Scott y Stephanie Devaney, anteriormente del Genetics & Public Policy Center del Berman Institute of Bioethics en Johns Hopkins University, y Glenn Palomaki del Hospital de Mujeres y Bebés.
Los investigadores encontraron que las pruebas de ADN fetal en sangre materna tenían una tasa de precisión del 98.6% para los fetos femeninos y del 95.4% para los hombres, en 68 conjuntos de datos publicados.
Analizaron las siguientes características de prueba:

• Método de amplificación de ADN
• Edad gestacional
• Tipo de ejemplo
• Secuencia del cromosoma Y
• Año de publicacion

Encontraron que la edad gestacional y el método de amplificación tuvieron el mayor efecto en la realización de la prueba.

Las pruebas realizadas cuando el feto tenía al menos 20 semanas de edad, utilizando un método de amplificación de ADN cuantitativo (RTQ-PCR) tuvieron el mejor rendimiento. Sin embargo, subrayaron los autores, se pueden realizar pruebas confiables con buena precisión a las 7 semanas de gestación. Las pruebas de orina, así como las realizadas antes de las 7 semanas no eran confiables.
Algunos sitios de Internet ofrecen 99% de pruebas precisas de sexo fetal no invasivo tan pronto como cinco semanas directamente a los consumidores. Aunque todavía no se utiliza en la práctica clínica en los Estados Unidos, se ofrece más ampliamente en Europa.
Los autores escribieron:

"Las prácticas clínicas que adoptan esta prueba para identificar fetos en riesgo de una condición específica del sexo deben desarrollar un protocolo para validar la presencia de ADN fetal en casos de resultados negativos (la ausencia de cromosoma Y). Esto asegurará que un resultado negativo se correlaciona con la presencia de un feto femenino y no se debe simplemente a la ausencia de ADN detectable ".

Escrito por Christian Nordqvist