Se encontró una pista para el riesgo de defectos congénitos de las madres mayores

Los investigadores creen que pueden estar más cerca de comprender por qué las madres mayores tienen un mayor riesgo de dar a luz a niños con defectos congénitos caracterizados por números anormales de cromosomas.
Los investigadores ahora están más cerca de comprender cómo la edad materna afecta la recombinación.

Un equipo de la Facultad de Medicina Albert Einstein de la Yeshiva University, Nueva York, NY, descubrió que el mayor riesgo de enfermedades como el síndrome de Down podría atribuirse al proceso genético de recombinación, en el cual pares de cromosomas intercambian material genético con cada uno otro antes de separarse.

En la actualidad, la edad materna es el único factor que se sabe que afecta la probabilidad de que un niño nazca con síndrome de Down, causado por la presencia de un cromosoma adicional. El nuevo estudio, publicado en Comunicaciones naturales, proporciona una pista sobre el mecanismo detrás del aumento del riesgo.

Las células normalmente contienen 46 cromosomas dispuestos en 23 pares. Cuando se forman espermatozoides y óvulos, una célula se divide en un proceso llamado meiosis, formando una nueva célula sexual compuesta de 23 cromosomas, uno de cada par.

Antes de que los pares se separen, se intercambia material genético entre los cromosomas. Este proceso de mezcla cromosómica se conoce como recombinación y ayuda a garantizar que los espermatozoides y óvulos tengan nuevas combinaciones de características genéticas, protegiendo la diversidad genética de la especie.

El nuevo estudio ha encontrado que el proceso de recombinación puede estar menos regulado en las madres mayores, lo que puede conducir a números anormales de cromosomas en las células sexuales (aneuploidía) o grandes reordenamientos cromosómicos.

"Se sabe desde hace muchos años que la tasa de recombinación varía en todo el genoma, pero se sabe menos acerca de cómo la tasa de recombinación cambia con la edad de los padres", dice el líder del estudio, el Dr. Adam Auton, profesor asistente de genética y epidemiología y salud de la población .

Recombinación: 'un proceso más dinámico de lo que previamente se apreciaba'

Para el estudio, los investigadores utilizaron datos genéticos de más de 4,200 familias con al menos dos niños. Los participantes eran clientes de la compañía de pruebas genéticas directas al consumidor 23andMe, quienes dieron su consentimiento informado para proporcionar datos para el estudio.

Los investigadores analizaron más de 645,000 eventos de recombinación entre los participantes. A medida que aumentaba la edad materna, también aumentaba el número de eventos de recombinación transmitidos de madre a hijo. Los eventos de recombinación también se produjeron más cerca entre ellos entre las madres mayores.

"Sabemos que hay procesos celulares que regulan estrechamente el proceso de recombinación", dice el Dr. Auton. "Por lo tanto, la mayor tasa de recombinación que observamos en los cromosomas de las madres mayores podría implicar que esta regulación estricta se vuelve más débil con la edad. Básicamente, la recombinación parece ser un proceso más dinámico de lo que previamente apreciamos".

No se observaron efectos similares relacionados con la edad entre los padres en el estudio, en parte financiados por subvenciones de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) y 23andMe.

En la actualidad, los investigadores afirman que no hay aplicaciones clínicas para sus hallazgos. Sin embargo, creen que los hallazgos podrían conducir a una mejor comprensión de cómo pueden ocurrir los errores genéticos.

"Nuestro estudio se suma a la comprensión de la biología básica de la meiosis y cómo la recombinación da forma a la evolución de la especie humana", explica el Dr. Auton. "A la larga, puede ayudarnos a comprender cómo la aneuploidía o ciertos tipos de mutación genética pueden ocurrir a través de fallas de recombinación".

El síndrome de Down es el defecto congénito más común en los EE. UU., Según los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC). Para comprender mejor el posible riesgo de tener un bebé con un defecto congénito, el CDC recomienda tener una conversación con un genetista clínico o un asesor genético.

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