El gen BRCA1 del cáncer de mama puede estar involucrado en la enfermedad de Alzheimer

El gen BRCA1 es bien conocido por el vínculo entre sus formas mutadas y el mayor riesgo de cáncer de mama y de ovario. Ahora, un nuevo estudio encuentra que los bajos niveles de proteína BRCA1 en el cerebro pueden ser un factor en la enfermedad de Alzheimer.
Los investigadores encontraron que la reducción de BRCA1 (en rojo) en cerebros de ratones y en células cerebrales cultivadas condujo a déficits asociados con la demencia.
Crédito de la imagen: Lennart Mucke / UCSF

Los investigadores, de la organización sin fines de lucro Gladstone Institutos en San Francisco, California, y la Universidad de California-San Francisco (UCSF), informan sus hallazgos en la revista Comunicaciones naturales.

El autor principal Lennart Mucke, profesor de neurociencia con roles en ambas organizaciones, dice:

"Es extremadamente interesante que una molécula pueda estar críticamente involucrada en dos condiciones aparentemente opuestas: cáncer, en el que nacen muchas células y enfermedad neurodegenerativa, en la que mueren demasiadas células cerebrales".

El descubrimiento del gen BRCA1 hace más de 20 años fue un punto de inflexión en la investigación del cáncer. Dio lugar a un análisis de sangre para buscar mutaciones heredadas relacionadas con el cáncer de mama y de ovario. Según las estimaciones más recientes, entre las mujeres que heredan una mutación dañina de BRCA1, el 55-65% desarrollará cáncer de mama y el 39% desarrollará cáncer de ovario antes de los 70 años.

BRCA1 es un gen supresor tumoral que desempeña un papel importante en la reparación del ADN. Dentro de las células, el ADN existe como una doble hélice que comprende dos hebras, como una escalera retorcida. De vez en cuando, se producen rupturas en las hebras de ADN, que normalmente son reparadas por proteínas de reparación como BRCA1. Los filamentos rotos que no se reparan normalmente desencadenan el suicidio celular.

Existe la opinión de que los defectos en la reparación del ADN pueden contribuir a trastornos cerebrales como el Alzheimer, una enfermedad que causa la muerte de las células cerebrales y también se caracteriza por la acumulación de proteínas amiloides defectuosas en las células cerebrales y sus alrededores. Sin embargo, no está claro si estas proteínas provocan que las células cerebrales mueran o si son un subproducto de alguna otra causa de la enfermedad.

Los grupos amiloides reducen la reparación de BRCA1 y ADN, causando la pérdida de células

En su estudio, los investigadores encontraron niveles reducidos de proteína BRCA1, pero no de otras proteínas reparadoras de ADN, en los cerebros de pacientes que habían muerto con la enfermedad de Alzheimer y también en cerebros de ratones criados para desarrollar una forma de Alzheimer.

Además, cuando noquearon el gen BRCA1 en partes de los cerebros de ratones sanos, condujo a un aumento de las interrupciones en el ADN y varias alteraciones neurológicas.

Y en otra parte del estudio, el equipo descubrió que la reducción de los niveles cerebrales de BRCA1 en ratones sanos les hacía desarrollar problemas con el aprendizaje y la memoria.

La investigación adicional con modelos de ratón con Alzheimer reveló problemas aún mayores con el aprendizaje y la memoria después de las reducciones en BRCA1.

Los investigadores también encontraron que la adición de moléculas precursoras de proteína amiloide a las células del cerebro que crecen en cultivo reduce los niveles de BRCA1.

El equipo sugiere que la acumulación de la proteína amiloide defectuosa en el cerebro reduce los niveles de proteína BRCA1, lo que da como resultado un aumento en el daño del ADN en las células cerebrales, y esto a su vez conduce a la demencia.

Se necesitan más estudios para descubrir si BRCA1 podría ser un objetivo para los medicamentos para tratar la demencia, y si las mutaciones BRCA1 que aumentan el riesgo de cáncer también pueden afectar el cerebro. Mientras tanto, el profesor Mucke concluye:

"Las funciones de BRCA1 en el cerebro aún no se han dilucidado por completo, pero nuestros hallazgos sugieren que puede jugar un papel importante en el apoyo a las funciones críticas del cerebro tanto en la salud como en la enfermedad".

El estudio sigue investigaciones anteriores publicadas en 2014, de las cuales Noticias médicas hoy aprendido de un enlace entre el desarrollo del cerebro y BRCA1.

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