Cáncer de mama y de ovario: un gran estudio mejora las estimaciones del riesgo genético

Un nuevo estudio que siguió a 10.000 mujeres proporciona estimaciones más precisas y relacionadas con la edad del riesgo de desarrollar cáncer de mama y de ovario en portadores de mutaciones de los genes BRCA1 y BRCA2. También sugiere que se deben tener en cuenta los antecedentes familiares y la ubicación de las mutaciones en el gen.
Los resultados de un gran estudio prospectivo de cohortes han demostrado que el riesgo de desarrollar cáncer de mama y de ovario en portadores de genes BRCA1 y BRCA2 defectuosos puede estimarse con precisión por edad.

El estudio, dirigido por la Universidad de Cambridge en el Reino Unido, se reporta en JAMA.

Los hallazgos deberían ayudar a los médicos a mejorar el asesoramiento y el asesoramiento que brindan sobre las opciones de tratamiento y los cambios en el estilo de vida que reducen el riesgo, sugieren los investigadores.

El autor principal, Antonis Antoniou, Ph.D., del Departamento de Salud Pública y Atención Primaria de Cambridge, dice: "Hemos podido proporcionar los cálculos más precisos de los riesgos específicos por edad hasta la fecha. Estos deberían brindar más confianza en el asesoramiento y la manejo clínico de mujeres con fallas en los genes BRCA1 y BRCA2 ".

El cáncer se desarrolla debido a los cambios en los genes que regulan la forma en que las células trabajan, crecen y se dividen, lo que las hace perder el control.

Algunos de los cambios genéticos que conducen al cáncer se heredan, mientras que otros pueden surgir durante la vida de una persona, debido a errores de copia o factores ambientales, como la exposición al humo del tabaco y la radiación, que dañan el ADN.

Mayores riesgos de BRCA1 y BRCA2

A menudo, es una acumulación de cientos de cambios genéticos, cada uno de los cuales aumenta el riesgo de una persona en una pequeña cantidad, que causa cáncer.

Sin embargo, hay algunos genes, como BRCA1 y BRCA2, donde sabemos que las mutaciones o errores en su código pueden aumentar en gran medida el riesgo de cáncer de mama y de ovario.

Normalmente, BRCA1 y BRCA2 ayudan a proteger contra el cáncer, pero ciertas mutaciones en uno o ambos genes hacen que las células tengan "más probabilidades de dividirse y cambiar" más rápidamente, lo que da lugar al cáncer.

La razón por la cual el nuevo estudio es significativo es que hasta ahora, todas las evaluaciones de riesgo para pacientes con mutaciones BRCA1 y BRCA2 se han basado en los resultados de estudios "retrospectivos", es decir, aquellos que miran hacia atrás en grupos de pacientes que ya tienen la enfermedad .

Siendo "después de los hechos", los estudios retrospectivos son propensos a problemas inherentes, como sesgos e imprecisiones en la grabación y el informe de la información deseada.

El nuevo estudio es un estudio prospectivo de cohortes: reclutó a un gran grupo de casi 10,000 mujeres sin cáncer con versiones de riesgo de BRCA1 y BRCA2 y las siguió durante un período, durante el cual algunas mujeres desarrollaron cáncer de mama y ovario, mientras que otras lo hicieron no.

Se han realizado estudios prospectivos previos de BRCA1 y BRCA2, pero han sido muy pequeños; por ejemplo, el más grande tuvo tan solo 64 casos de cáncer de mama.

Perfiles de riesgo relacionados con la edad

Cuando analizaron los resultados, el Dr. Antoniou y sus colegas descubrieron que para los portadores de mutaciones BRCA1, las tasas de cáncer de mama aumentaron rápidamente hasta la edad de 30 a 40 años y luego se mantuvieron en el mismo nivel hasta los 80 años.

En el caso de los portadores de mutaciones BRCA2, las tasas de cáncer de mama aumentaron rápidamente hasta la edad de 40 a 50 años, y luego también se mantuvieron en el mismo nivel hasta los 80 años.

El equipo descubrió que el riesgo de desarrollar cáncer de mama antes de los 80 años era del 72 por ciento para las mujeres que portaban un gen BRCA1 defectuoso y del 69 por ciento para las mujeres que portaban un gen BRCA2 defectuoso.

De manera similar, los investigadores encontraron que el riesgo de desarrollar cáncer de ovario antes de los 80 años era del 44 por ciento para las mujeres que portaban un gen BRCA1 defectuoso y del 17 por ciento para las mujeres que portaban un gen BRCA2 defectuoso.

Se descubrió que el riesgo de cáncer de mama contralateral (o desarrollar cáncer en el seno opuesto) 20 años después de haber sido diagnosticado en la primera mama era del 40 por ciento para los portadores de un gen BRCA1 defectuoso y del 26 por ciento para los portadores de un gen BRCA2 defectuoso.

Sin embargo, tanto en cáncer de mama como de ovario, tener antecedentes familiares, como un pariente diagnosticado con uno de los cánceres, aumentaría el riesgo. La cantidad de aumento aumentó con el número de parientes de primer y segundo grado diagnosticados con cáncer de mama.

Finalmente, los investigadores descubrieron que el grado de riesgo de cáncer varía según la posición de la mutación dentro del gen BRCA1 o BRCA2.

El Dr. Charles Shapiro, director de Cancer Survivorship y Director de Cáncer de Mama Traslacional e Investigación en el Tisch Cancer Institute en Mount Sinai en la ciudad de Nueva York, NY, comenta sobre el valor del nuevo estudio:

"Un [estudio] de una sola institución tiene muy pocas de estas mujeres con mutaciones en la línea germinal hereditaria como para tener números suficientes para un análisis estadístico válido. Sin embargo, este estudio combinó los resultados de varias instituciones que conducen a una muestra relativamente grande. significa que hay más confianza en los resultados ".

Aprenda cómo una mutación BRCA1 puede aumentar el riesgo de cáncer endometrial agresivo.

Lo que debes saber sobre la rabia

Tabla de contenido ¿Qué es la rabia? Transmisión Síntomas Diagnóstico Tratamiento Prevención Viajes La rabia es un virus que generalmente se transmite por la picadura o arañazo de un animal. Cuando aparecen los síntomas, generalmente es demasiado tarde para salvar al paciente. Sin embargo, una persona que puede haber estado expuesta a la rabia generalmente puede recibir un tratamiento eficaz si busca ayuda de inmediato.

(Health)

La mayoría de los estadounidenses desconocen los riesgos para la salud asociados con la obesidad

Muchos estadounidenses no comprenden del todo las consecuencias a largo plazo de la obesidad, según los resultados de la encuesta de The Associated Press-NORC Center for Public Affairs Research. Un número sorprendente no está al tanto de cuántas enfermedades y afecciones crónicas se asocian con la obesidad. La encuesta implicó cuestionar a más de 1,000 adultos sobre su opinión sobre la obesidad y los problemas de salud que están asociados con ella.

(Health)