¿Qué es ataxia y qué lo causa?

Tabla de contenido

1. ¿Qué es la ataxia?
2. Tipos
3. Síntomas
4. Tratamiento
5. Causas
6. Diagnóstico
7. panorama

La ataxia es la falta de coordinación muscular que puede afectar el habla, los movimientos oculares, la capacidad para tragar, caminar, recoger objetos y otros movimientos voluntarios.

Muchas cosas diferentes pueden causar ataxia, como esclerosis múltiple, traumatismo craneoencefálico, abuso de alcohol, derrame cerebral, parálisis cerebral, genética o tumor. La ataxia también puede ser un síntoma asociado con ciertas infecciones.

Hay muchos tipos de ataxia. En este artículo, discutiremos algunos de los tipos, causas y tratamientos disponibles más comunes.

Datos rápidos sobre la ataxia

Aquí hay algunos puntos clave sobre la ataxia. Más detalles e información de respaldo está en el artículo principal.

• La ataxia puede ser causada por una amplia gama de factores.
• Los síntomas pueden incluir mala coordinación, dificultad para hablar, temblores y problemas de audición.
• El diagnóstico de ataxia puede ser un desafío y a menudo implica una variedad de pruebas.
• Aunque la ataxia no siempre es curable, los síntomas a menudo se pueden aliviar.

¿Qué es la ataxia?

La ataxia se refiere a un grupo de trastornos que pueden afectar la coordinación, el habla y el equilibrio. También puede hacer que sea difícil tragar y caminar.

Algunas personas nacen con ataxia, pero otras la desarrollan lentamente, con el tiempo. Para algunos, puede ser el resultado de otra afección, como un ataque, esclerosis múltiple o un tumor cerebral, o una lesión en la cabeza o un consumo excesivo de alcohol.

La ataxia puede empeorar con el tiempo o puede estabilizarse. Esto depende en parte de la causa.

Tipos

Los siguientes son algunos de los tipos más comunes de ataxia:

Ataxia cerebelosa

El cerebelo ayuda a combinar percepción sensorial, coordinación y control motor

Esta es la ataxia causada por una disfunción del cerebelo, una región del cerebro involucrada en la asimilación de la percepción sensorial, la coordinación y el control motor.

La ataxia cerebelosa puede causar problemas neurológicos tales como:

• flojedad
• falta de coordinación entre órganos, músculos, extremidades o articulaciones
• capacidad limitada para controlar la distancia, el poder y la velocidad de un brazo, una mano, una pierna o un movimiento ocular
• dificultad para estimar con precisión cuánto tiempo ha pasado
• incapacidad para realizar movimientos rápidos y alternos

La extensión de los síntomas depende de qué partes del cerebelo están dañadas y si las lesiones se producen en un lado (unilateral) o en ambos lados (bilateral).

Si el vestibulocerebelo se ve afectado, el equilibrio de la persona y el control del movimiento de los ojos se verán afectados. La persona típicamente se parará con los pies separados para ganar un mejor equilibrio y evitar el balanceo hacia adelante y hacia atrás.

Incluso cuando los ojos del paciente están abiertos, el equilibrio puede ser difícil con los pies juntos. Si se ve afectado el espinocerebelo, el paciente tendrá una marcha inusual con pasos desiguales, pasos laterales y comienzos y paradas de tartamudez. El spinocerebellum regula los movimientos del cuerpo y las extremidades.

Si el cerebrocerebelo se ve afectado, la persona tendrá problemas con los movimientos voluntarios planeados. La cabeza, los ojos, las extremidades y el torso pueden temblar a medida que se realizan movimientos voluntarios. El habla puede arrastrarse, con variaciones de ritmo y volumen.

Ataxia sensorial

Esto es ataxia debido a la pérdida de propiocepción. La propiocepción es el sentido de la posición relativa de las partes vecinas del cuerpo. Es un sentido que indica si el cuerpo se está moviendo con el esfuerzo requerido y proporciona información sobre la posición de las partes del cuerpo entre sí.

Por lo general, un paciente con ataxia sensorial tiene un paso de zapateo inestable, con el talón golpeando con fuerza cuando toca el suelo con cada paso. La inestabilidad postural empeora en entornos poco iluminados. Si un médico le pide al paciente que se pare con los ojos cerrados y los pies juntos, su inestabilidad empeorará. Esto se debe a que la pérdida de la propiocepción hace que el paciente dependa mucho más de los datos visuales.

El paciente puede encontrar difícil realizar movimientos voluntarios coordinados sin problemas con las extremidades, el tronco, la faringe, la laringe y los ojos.

Ataxia vestibular

El sistema vestibular se ve afectado. En casos unilaterales agudos (repentinos), el paciente puede experimentar vértigo, náuseas y vómitos. En los casos bilaterales crónicos de inicio lento, el paciente solo puede experimentar inestabilidad.

Síntomas

Los síntomas pueden variar según la gravedad y el tipo de ataxia. Si la ataxia es causada por una lesión u otra condición de salud, los síntomas pueden surgir a cualquier edad, y pueden mejorar y finalmente desaparecer.

Los síntomas iniciales de ataxia generalmente incluyen:

• Mala coordinación de las extremidades
• Disartria - habla fluida y lenta que es difícil de producir. El paciente también puede tener dificultades para controlar el volumen, el ritmo y el tono.

Si la ataxia progresa, también pueden aparecer otros síntomas:

• dificultad para tragar, lo que provoca asfixia o tos
• las expresiones faciales se vuelven menos evidentes
• temblores, temblores o temblor en partes del cuerpo
• nistagmo, un movimiento ocular involuntario, rápido, rítmico y repetitivo que puede ser vertical, horizontal o circular
• pies fríos, debido a la falta de actividad muscular
• problemas con el equilibrio
• dificultades para caminar, por lo que algunas personas pueden necesitar una silla de ruedas
• problemas de visión y audición
• depresión, debido a la dificultad para vivir con los síntomas

Ataxias cerebelosas

La ataxia cerebelosa de inicio temprano suele aparecer entre las edades de 4 y 26. La ataxia de inicio tardío generalmente aparece después de que el paciente tiene 20. La ataxia de inicio tardío usualmente involucra síntomas menos severos, en comparación con la ataxia de inicio temprano.

Los síntomas de la ataxia telangiectasia generalmente incluyen:

• Pequeñas venas que aparecen alrededor de la esquina de los ojos, las mejillas y las orejas
• Demoras en el desarrollo físico y sexual

Los síntomas de la ataxia de Friedreich generalmente incluyen:

• curvatura lateral de la columna vertebral, o escoliosis
• músculo cardíaco debilitado
• pies altos arqueados
• diabetes

Si la ataxia es causada por una lesión o enfermedad, los síntomas a menudo mejoran con el tiempo y finalmente desaparecen por completo.

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Tratamiento

Aunque la ataxia generalmente no es curable, se puede hacer mucho para aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida del paciente. El tratamiento de los problemas de coordinación y equilibrio por lo general implica el uso de dispositivos adaptativos que ayudan al paciente a lograr la mayor independencia posible. Estos pueden incluir el uso de un bastón (bastón), muletas, andador o una silla de ruedas.

Los síntomas como temblor, rigidez, espasticidad, trastornos del sueño, debilidad muscular, depresión (o frustración, tristeza e ira) se pueden abordar con terapia física dirigida, terapia del habla, medicamentos y asesoramiento.

• Terapia ocupacional: Esto puede ayudar a que la persona se maneje mejor en la casa y en el trabajo. Puede implicar algunas adaptaciones en el hogar, la evaluación de sillas de ruedas y hacer que la cocina sea más práctica.
• Terapia del lenguaje: Esto puede ayudar a tragar, toser, ahogarse y problemas del habla. Si el habla se vuelve muy difícil, el terapeuta del habla puede ayudar a la persona a aprender cómo usar los audífonos.
• Cuidado ortopédico: Esto puede ayudar a tratar la curvatura de la columna vertebral.
• Terapia física: Esto puede ayudar a mantener la fuerza y ??mejorar la movilidad.
• Asesoramiento: Las sesiones pueden ayudar a la persona a controlar la frustración y la depresión que pueden surgir cuando los síntomas afectan la movilidad física y la coordinación.
• Suplementos y nutrición: Si los niveles de vitamina E son bajos, los suplementos, una dieta especial o ambos pueden ayudar. La sensibilidad al gluten puede ocurrir con la ataxia, por lo que una dieta libre de gluten puede ayudar.
• Medicación: El tratamiento para la ataxia telangiectasia incluye inyecciones de gamma-globulina para estimular el sistema inmune. También hay drogas para espasmos musculares y movimientos oculares incontrolables.

Causas

La deficiencia de vitamina B-12 es una posible causa de ataxia. Puede producir ataxia cerebelosa y sensorial superpuesta, así como otras anormalidades neurológicas.

La ataxia también puede ser un síntoma de otra condición de salud. También se puede definir como heredado o no heredado:

Ataxia heredada

Esto significa que la ataxia es causada por un defecto genético heredado de la madre o el padre, o ambos.

Un gen defectuoso que se transmite de generación en generación puede causar ataxia cerebelosa. En algunos casos, su gravedad empeora de una generación a otra, y la edad de aparición se vuelve más joven.

La probabilidad de heredar ataxia de un padre depende del tipo de ataxia que tenga el padre. Para que una persona desarrolle la ataxia de Friedreich, el gen defectuoso debería ser llevado por la madre y el padre (herencia recesiva).

La ataxia espinocerebelosa, por otro lado, solo requiere que uno de los padres porte el gen defectuoso (herencia dominante), y cada una de sus crías tendría un 50 por ciento de riesgo de desarrollar la enfermedad.

Ataxia no heredada

Incluso sin un historial familiar de ataxia, algunas personas aún pueden desarrollar la enfermedad. En algunos casos, los médicos no pueden identificar la causa. Lo siguiente puede causar ataxia:

• cirugía cerebral
• lesión craneal
• abuso de alcohol o drogas
• infecciones, como la varicela (por lo general desaparece después de que la infección ha desaparecido)
• Tumor cerebral
• exposición a productos químicos tóxicos
• esclerosis múltiple (EM), parálisis cerebral y otras afecciones neurológicas
• malformación del cerebelo antes del nacimiento

Diagnóstico

Un paciente que muestra signos de ataxia probablemente verá a un neurólogo, un especialista en afecciones del sistema nervioso.

El especialista verificará los antecedentes médicos del paciente en busca de posibles causas, como lesión cerebral, y su historia familiar en busca de indicios de herencia.

Las siguientes pruebas también pueden solicitarse:

• MRI o tomografía computarizada, para ver si hay daño cerebral
• pruebas genéticas para evaluar la ataxia heredada
• Análisis de sangre, ya que algunos tipos de ataxia pueden afectar la composición de la sangre
• Pruebas de orina para verificar anormalidades sistémicas que están relacionadas con algunas formas de ataxia. En la enfermedad de Wilson, una recolección de orina de 24 horas puede mostrar cantidades inusuales de cobre en el sistema.

Si el especialista no puede determinar la causa, esto se conoce como ataxia esporádica o idiopática.

Puede tomar tiempo llegar a un diagnóstico concluyente, ya que los síntomas podrían indicar varias otras afecciones.

panorama

No hay cura para la ataxia, y la perspectiva a largo plazo depende del tipo.

Es probable que las personas con ataxia hereditaria tengan una vida más corta que las que no la tienen. Los casos graves pueden ser fatales en la infancia o en la adultez temprana, pero muchas personas viven hasta los 50 o 60 años.

Si la ataxia resulta de un accidente, cirugía o enfermedad durante la vida de una persona, la condición puede estabilizarse o empeorar con el tiempo.