Todo sobre la esclerosis lateral amiotrófica (ELA)

Tabla de contenido

1. ¿Qué es ALS?
2. Causas y tipos
3. Síntomas
4. Tratamiento
5. Diagnóstico
6. Viviendo con ALS

La esclerosis lateral amiotrófica es un tipo de enfermedad de la neurona motora. Se refiere a un grupo de enfermedades neurológicas progresivas que causan disfunción en los nervios que controlan el movimiento muscular.

Esto lleva a la debilidad muscular y cambios en el funcionamiento del cuerpo. En las etapas posteriores, la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) afecta los nervios que controlan la respiración, y esto puede ser fatal.

ALS es el tipo más común de enfermedad de la neurona motora (MND). A veces se llama la enfermedad de Lou Gehrig, después del famoso jugador de béisbol que tenía la condición. El Ice Bucket Challenge 2014 tuvo como objetivo crear conciencia y recaudar fondos para la investigación.

Los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC) estiman que entre 14,500 y 15,000 personas en los Estados Unidos (EE. UU.) Tuvieron ALS en 2016, con alrededor de 5,000 personas que reciben un diagnóstico anualmente. En todo el mundo, se cree que afecta entre 2 y 5 personas de cada 100.000.

La mayoría de las personas con ELA vivirán de 3 a 5 años después de experimentar los primeros síntomas, pero alrededor del 10 por ciento de los pacientes vivirán otros 10 años o más.

No hay cura, pero el tratamiento puede aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida.

Datos rápidos sobre ALS

Estos son algunos puntos clave sobre ALS. Más detalles están en el artículo principal.

• La ELA afecta las células nerviosas del cerebro y la médula espinal, lo que provoca debilidad muscular, pérdida de la función motora, parálisis, problemas respiratorios y, finalmente, la muerte.
• La mayoría de las personas con ELA vivirán entre 3 y 5 años después de que aparezcan los síntomas.
• La causa exacta es desconocida, pero pueden estar involucrados factores ambientales y genéticos.
• Actualmente no hay cura, y el tratamiento tiene como objetivo aliviar los síntomas, proporcionar apoyo social y emocional, y posiblemente retrasar la progresión de la enfermedad.

¿Qué es ALS?

Los equipos adaptativos pueden ayudar a las personas con ELA a mantenerse en movilidad.

ALS es una especie de MND. Ataca las células nerviosas que se usan en acciones musculares voluntarias, conocidas como neuronas motoras. Estas son acciones que podemos controlar, como las de los brazos, la cara y las piernas.

Las neuronas motoras se encuentran en el cerebro y la médula espinal. A medida que ALS progresa, estas células degeneran y mueren. Dejan de enviar mensajes a los músculos. El cerebro ya no puede controlar el movimiento voluntario y los músculos se debilitan y desaparecen.

A medida que ALS progresa, afecta a todos los músculos voluntarios. La persona ya no puede controlar sus brazos, cara y piernas. Con el tiempo, la inhabilidad de respirar sin apoyo puede llevar a una falla respiratoria.

La mitad de las personas con ELA vivirán durante 3 años o más después del diagnóstico, pero algunos vivirán por más tiempo. Alrededor del 20 por ciento de las personas vivirán 5 años o más después del diagnóstico, el 10 por ciento vivirá durante 10 años o más y el 5 por ciento vivirá durante 20 años.

Steven Hawking, el famoso físico, recibió un diagnóstico de ELA de 21 años. Ahora con más de 70 años, sigue siendo un líder en el campo de la ciencia.

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Causas y tipos de ALS

No está claro exactamente qué causa ALS. Existen diferentes tipos, de acuerdo con sus signos y síntomas, y si existe o no una asociación genética clara.

ALS puede ser esporádica o familiar.

ALA esporádica ocurre aleatoriamente, y representa del 90 al 95 por ciento de los casos. No hay un factor de riesgo o causa claro.

ALS familiar es heredado Alrededor del 5 al 10 por ciento de los casos son familiares. El hijo de una persona con ALS tendrá un 50 por ciento de posibilidades de desarrollar la enfermedad. En raras ocasiones, puede afectar a una persona en su adolescencia. Los investigadores están investigando qué genes están involucrados.

Otras posibles causas de ALS incluyen:

• Respuesta inmune desorganizada: El sistema inmune puede atacar algunas de las células del cuerpo, posiblemente matando las células nerviosas.
• Desequilibrio químico: Las personas con ELA a menudo tienen niveles más altos de glutamato, un mensajero químico en el cerebro, cerca de las neuronas motoras. Se sabe que el glutamato en grandes cantidades es tóxico para las células nerviosas.
• Mal manejo de las proteínas: Si las proteínas no son procesadas correctamente por las células nerviosas, las proteínas anormales podrían acumularse y causar la muerte de las células nerviosas.

Posibles factores ambientales

Los factores ambientales también pueden desempeñar un papel.

Un estudio informó que el personal militar desplegado en la región del Golfo durante la guerra de 1991 tenía más probabilidades de desarrollar ALS que el personal militar desplegado en otros lugares.

Se han encontrado algunos enlaces posibles entre ALS y la exposición a:

• trauma mecánico o eléctrico
• servicio militar
• altos niveles de ejercicio
• altos niveles de productos químicos agrícolas
• altos niveles de una variedad de metales pesados

Sin embargo, no hay evidencia concluyente de que los cambios de estilo de vida específicos puedan disminuir el riesgo.

Signos y síntomas

Los síntomas de la ELA generalmente aparecen cuando una persona está entre los 50 y los 60, pero puede suceder a otras edades.

La progresión varía entre individuos. En las primeras etapas, los signos y síntomas pueden ser apenas perceptibles, pero la debilidad se vuelve más visible con el tiempo.

Los síntomas comunes incluyen:

• dificultad para llevar a cabo actividades diarias, incluyendo caminar
• mayor torpeza
• debilidad en los pies, manos, piernas y tobillos
• calambres y espasmos en los brazos, hombros o lengua
• dificultad para mantener una buena postura y levantar la cabeza
• estallidos incontrolables de risa o llanto, conocido como labilidad emocional
• cambios cognitivos
• dificultad para hablar y dificultad con la proyección de voz
• dolor
• fatiga
• problemas con saliva y moco
• dificultad para respirar y tragar, en las etapas posteriores

La debilidad muscular progresiva ocurre en todos los casos de ALS, pero esta puede no ser la primera indicación de la condición.

Los primeros síntomas a menudo incluyen torpeza, fatiga anormal de las extremidades, calambres y espasmos musculares, y dificultad para hablar. Los síntomas se propagarán a todas las partes del cuerpo a medida que avanza la ELA.

Algunas personas pueden tener problemas con la toma de decisiones y la memoria, lo que eventualmente puede llevar a una forma de demencia llamada demencia frontotemporal.

Labilidad emocional puede causar fluctuaciones en el estado de ánimo y la respuesta emocional.

Tratamiento y prevención

No existe una cura para la ELA, por lo que el tratamiento tiene como objetivo aliviar los síntomas, prevenir complicaciones innecesarias y disminuir la tasa de progresión de la enfermedad.

La ELA puede causar una variedad de cambios físicos, mentales y sociales, por lo que un equipo de especialistas a menudo ayudará a los pacientes a controlar sus síntomas y cuidados, mejorar su calidad de vida y prolongar la supervivencia.

Riluzole (Rilutek) fue aprobado para el tratamiento de ALS por la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) en 1995, y parece ralentizar la progresión de la enfermedad. Puede funcionar al reducir los niveles de glutamato del cuerpo, una excitotoxina que se ha relacionado con el daño neuronal.

En mayo de 2017, Radicava (Edaravone) fue aprobado para tratar la ELA. Puede disminuir la disminución de la función física en un tercio.

Varios proyectos de investigación están buscando maneras de usar medicamentos nuevos y existentes para tratar diferentes aspectos de ALS. Los médicos también pueden recetar medicamentos para tratar los diferentes síntomas.

Terapia

Terapia física puede ayudar a las personas con ELA a controlar el dolor y abordar problemas de movilidad.

Un fisioterapeuta puede brindar ayuda e información con:

• ejercicios de bajo impacto para mejorar la condición cardiovascular y el bienestar general
• ayudas a la movilidad, como andadores y sillas de ruedas
• dispositivos para facilitar la vida, como rampas

Terapia ocupacional puede ayudar a un paciente a mantener su independencia durante más tiempo al:

• ayudar a los pacientes a elegir equipos adaptativos y tecnologías de asistencia para ayudarlos a mantener sus rutinas diarias
• adiestrarlos para compensar las debilidades de manos y brazos

Terapia de respiración puede ser necesario a tiempo, a medida que los músculos respiratorios se vuelven más débiles.

Los dispositivos de respiración pueden ayudar al paciente a respirar mejor por la noche. Algunos pacientes pueden necesitar ventilación mecánica. Un extremo de un tubo está conectado a un respirador, mientras que el otro extremo se inserta en la tráquea a través de un orificio quirúrgicamente creado en el cuello, o traqueostomía.

Terapia del lenguaje es útil cuando ALS comienza a dificultar la conversación. Los terapeutas del habla pueden ayudar mediante la enseñanza de técnicas de adaptación. Otros métodos de comunicación incluyen escritura y equipos de comunicación basados ??en computadora.

Soporte nutricional es importante, ya que la dificultad para tragar puede dificultar la obtención de suficientes nutrientes. Los nutricionistas pueden aconsejar sobre la preparación de comidas nutritivas que sean más fáciles de tragar. Los dispositivos de succión y los tubos de alimentación pueden ayudar.

Diagnóstico

Ninguna prueba individual puede diagnosticar una ELA, por lo que el diagnóstico se basa en los síntomas y los resultados de las pruebas para descartar otras afecciones con síntomas similares.

Las pruebas que pueden ayudar a diagnosticar ALS son:

• electromiografía (EMG), que detecta la energía eléctrica en los músculos
• estudio de conducción nerviosa (NCS), que prueba qué tan bien los nervios envían señales

Estas pruebas pueden ayudar a descartar la neuropatía periférica o el daño a los nervios periféricos y la miopatía o enfermedad muscular.

Una resonancia magnética puede detectar otros problemas que podrían estar causando síntomas, como un tumor de la médula espinal o una hernia discal en el cuello.

Las pruebas adicionales para descartar otras afecciones pueden incluir análisis de sangre y orina y una biopsia muscular.

Los problemas médicos que pueden producir síntomas similares a la ELA incluyen el VIH, la enfermedad de Lyme, la esclerosis múltiple (EM), el virus de la polio y el virus del Nilo Occidental.

Si hay síntomas en las neuronas motoras superiores e inferiores, ALS puede estar presente.

Los síntomas de la neurona motora superior incluyen rigidez y resistencia al movimiento en los músculos y reflejos enérgicos. Los síntomas de la neurona motora inferior incluyen debilidad, atrofia muscular y espasmos musculares.

Consejos para vivir con ALS

Una serie de consejos puede ayudar a las personas con ELA y sus seres queridos a adaptarse a su situación cambiante.

Mantenerse en contacto: El contacto social es importante. Manténgase en contacto con amigos y manténgase al día con todas las actividades anteriores posibles. Puede haber grupos de apoyo locales o en línea que puedan responder preguntas y ofrecer información a través de experiencias compartidas.

Sé práctico: Tenga una bolsa lista con pañuelos de papel, toallitas para las manos y cubiertos fáciles de sostener para salir. Regístrese para obtener un letrero de discapacidad para el automóvil. Realice ajustes en el hogar, por ejemplo, un dispositivo para elevar el asiento del inodoro.

Planea por adelantado: Puede ser difícil cuando un ser querido descubre que ya no puede hacer algo que podría hacer antes, pero prever las posibles restricciones puede ayudarlo a estar preparado para cuando llegue el momento.

Investigar ayuda financiera: A medida que la enfermedad progresa, el tratamiento puede ser costoso. Averigüe si tiene derecho a recibir ayuda a través de los beneficios de Seguro Social por Incapacidad, Medicare, Medicaid y Asuntos Veteranos.

Organice un alivio para los cuidadores: Haga arreglos para que un amigo, pariente o cuidador venga y se quede por un fin de semana o lleve a la persona con ALS fuera por un día. Los cuidadores deben asegurarse de que cuiden su propia salud, así como la de su ser querido.

Lo que puede hacer dependerá en cierta medida de sus finanzas, pero los grupos de apoyo locales pueden ayudar a las personas a enfrentar los desafíos financieros y emocionales que conllevan las ALS, a través de consejos o ayuda práctica.