La enfermedad de Alzheimer: ¿estamos cerca de encontrar una cura?

A Noticias médicas hoy, apenas pasa un día sin encontrar un estudio sobre la enfermedad de Alzheimer. No hay duda de que los científicos de todo el mundo están trabajando arduamente para encontrar formas de prevenir, tratar y curar esta condición debilitante, que afecta a casi 36 millones de personas en todo el mundo. ¿Pero están haciendo algún progreso? Investigamos
En los EE. UU., Alrededor de 5 millones de personas de 65 años o más viven con Alzheimer, la mayoría de las cuales son mujeres. Se espera que este número casi se triplique a 16 millones para el año 2050.

Descrito por primera vez en 1906 por el Dr. Alois Alzheimer, la enfermedad de Alzheimer es la forma más común de demencia, y representa alrededor del 60-80% de los casos. Se caracteriza por problemas con la memoria, el pensamiento y el comportamiento.

El inicio es más común en personas de 65 años o más, aunque las personas de entre 40 y 50 años pueden desarrollar lo que se clasifica como Alzheimer de aparición temprana.

El Alzheimer es una enfermedad progresiva, lo que significa que la pérdida de memoria es leve al principio, pero empeora con el tiempo en la medida en que las personas no pueden mantener conversaciones o responder a su entorno.

Existen tratamientos que han sido aprobados por la Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos (FDA) para la enfermedad de Alzheimer. Por ejemplo, los inhibidores de la colinesterasa y la memantina pueden ayudar a tratar la memoria y los problemas de pensamiento. Pero estos medicamentos solo ayudan a controlar los síntomas; actualmente no hay cura para la enfermedad.

En los EE. UU., Alrededor de 5 millones de personas de 65 años o más viven con Alzheimer, la mayoría de las cuales son mujeres. Se espera que esta cifra casi se triplique a 16 millones para el año 2050. Las cifras son similares en todo el mundo; en 2050, se espera que más de 115 millones de personas padezcan la enfermedad.

La prevalencia actual de la enfermedad de Alzheimer en los EE. UU. La convierte en la sexta causa de muerte, matando a más de medio millón de adultos mayores cada año. Para poner esto en perspectiva, la enfermedad de Alzheimer actualmente mata a más personas cada año que el cáncer de próstata y el cáncer de mama combinados.

Heather Snyder, PhD, directora de operaciones médicas y científicas de Alzheimer's Association, declaró un hecho interesante al hablar con Noticias médicas hoy:

"Como la sexta causa de muerte, la enfermedad de Alzheimer es la única causa de muerte entre los 10 principales que actualmente no tenemos una forma de prevenir o detener o retrasar su progresión".

Esto ciertamente no es por falta de intentos. Solo en el último mes, informamos cómo los científicos restauraron la memoria y los déficits de aprendizaje en modelos de ratones con Alzheimer, cómo la deficiencia de vitamina D podría aumentar el riesgo de desarrollar demencia y cómo la metilación del ADN en el cerebro está relacionada con el Alzheimer.

Pero, ¿qué han enseñado estos estudios a los investigadores sobre el Alzheimer hasta el momento?

Prevención y orientación de placas y ovillos

Como con todas las enfermedades, saber exactamente qué causa Alzheimer es clave para identificar formas de prevenir y tratar la enfermedad.

Investigaciones anteriores han indicado que el Alzheimer ocurre cuando dos estructuras cerebrales anormales (placas y nudos) dañan y matan las células nerviosas, causando la memoria, el pensamiento y los problemas de conducta asociados con la enfermedad.

Las placas son fragmentos de una proteína llamada beta-amiloide, que se acumulan en las áreas entre las células nerviosas. Los enredos son fibras retorcidas de una proteína llamada tau, que se acumula dentro de las células cerebrales.

Aunque el jurado todavía no conoce las funciones exactas que juegan las placas y los nudos en el desarrollo del Alzheimer, los estudios han sugerido que la acumulación de estas proteínas comienza mucho antes de que aparezcan los síntomas.

"La evidencia sugiere que el proceso de la enfermedad de Alzheimer comienza más de una década antes de que aparezcan los síntomas clínicos, lo que sugiere que es posible que tengamos que intervenir antes para tener un mayor impacto en el curso de la enfermedad, particularmente cuando se utilizan terapias diseñadas para prevenir el desarrollo de proteínas anormales estructuras - placas y nudos - que abundan en los cerebros de las personas con Alzheimer ", dice Snyder.

Otra investigación ha sugerido que dirigirse a estas estructuras anormales podría tratar el Alzheimer. A principios de este año, Noticias médicas hoy informaron sobre un estudio de investigadores de la Universidad de California-Irvine, lo que sugiere que el aumento de las conexiones de las células cerebrales podría reducir la acumulación de placa.

"Si la acumulación de amiloide es la causa principal de la enfermedad de Alzheimer, entonces las terapias que disminuyen la producción de beta amiloide o aumentan su degradación podrían ser beneficiosas, especialmente si se inician lo suficientemente temprano", dice el primer autor de este estudio, Mathew Blurton-Jones. .

Algunos estudios afirman que los factores del estilo de vida pueden ser un conductor de placas y nudos típicos del Alzheimer. La investigación de la Universidad de Temple en Filadelfia, Pensilvania, por ejemplo, sugiere que la privación crónica del sueño puede causar estas estructuras cerebrales anormales. Otro estudio sugiere que el consumo regular de cafeína podría detener el desarrollo de enredos, mientras que la investigación de la Escuela de Medicina Icahn en Mount Sinai en Nueva York, Nueva York, afirma que comer carne a la parrilla puede aumentar el desarrollo de placas.

Alzheimer y genes

Más recientemente, los investigadores encontraron evidencia de que los genes juegan un papel importante en el desarrollo del Alzheimer.

Los estudios han demostrado que la mayoría de los casos de Alzheimer de aparición temprana se heredan, una forma de la enfermedad conocida como Alzheimer familiar (FAD).

La FAD puede ser causada por uno de una serie de mutaciones genéticas encontradas en los cromosomas 21, 14 y 1. Los investigadores han descubierto que estas mutaciones genéticas pueden conducir al desarrollo de proteínas anormales en el cerebro.Por ejemplo, las mutaciones en el cromosoma 21 pueden causar la formación de proteína precursora de amiloide anormal (APP).

Según el Instituto Nacional sobre el Envejecimiento (NIA, por sus siglas en inglés), tales hallazgos hasta ahora han ayudado a los investigadores a comprender mejor cómo se forman las anormalidades cerebrales en el Alzheimer de aparición temprana. También han llevado al desarrollo de pruebas de imágenes que pueden mostrar cómo las proteínas anormales se acumulan en el cerebro vivo.

Cuando se trata del Alzheimer de aparición tardía, los estudios han asociado un gen llamado apolipoproteína E (APOE) a su desarrollo. Una forma del gen en particular, el APOE E4, se ha relacionado con un mayor riesgo de la enfermedad. Más recientemente, un estudio reportado por Noticias médicas hoy afirma que las mujeres con una variante de este gen tienen más probabilidades de desarrollar Alzheimer que los hombres.

El año pasado, un estudio publicado en Genética de la naturaleza reveló el descubrimiento de 11 genes que pueden aumentar el riesgo de Alzheimer de una persona, mientras que otro estudio encontró una variación en el gen ABCA7 que puede aumentar el riesgo de Alzheimer en afroamericanos.

Exactamente cómo estos genes aumentan el riesgo de Alzheimer aún no se entiende. Pero cada gen que está relacionado con el Alzheimer puede aumentar la comprensión de los investigadores sobre cómo se desarrolla la enfermedad, lo que aumenta la probabilidad de encontrar formas de prevenir y tratar la enfermedad.

El progreso de la investigación proporciona "razones para tener esperanza"

Parece que hay más enfoque en la investigación de la enfermedad de Alzheimer que nunca antes, y como resultado se ha progresado mucho.

Solo en los últimos 20 años se descubrió el papel de las proteínas beta-amiloide y tau en el Alzheimer, la aprobación de la FDA del primer medicamento para la memoria y los síntomas del pensamiento, el primer modelo de ratón con Alzheimer y el primer posible análisis de sangre para el Alzheimer.

Como resultado de la investigación de la enfermedad de Alzheimer, hay una serie de medicamentos en desarrollo que los científicos creen que tienen un gran potencial para tratar la enfermedad de manera efectiva.

"Muchos investigadores creen que un tratamiento exitoso eventualmente involucrará un 'cóctel' de medicamentos dirigidos a varios objetivos, similar a los tratamientos actuales de vanguardia para muchos cánceres y el SIDA", dice Snyder.

Hablando a Noticias médicas hoy, La Dra. Laurie Ryan, de la División de Neurociencia en el NIA, dijo que hay "razones para tener esperanza" cuando se trata de encontrar tratamientos efectivos para el Alzheimer.

"Los avances en imágenes ahora nos permiten 'ver' la patología de Alzheimer en el cerebro vivo, y en los últimos años, los estudios de asociación de todo el genoma han identificado variantes genéticas que parecen desempeñar un papel en la enfermedad y pueden ser objeto de intervenciones, "ella notó. "Estamos probando una serie de intervenciones potencialmente prometedoras, desde ejercicios, a hormonas, hasta ensayos de prevención financiados recientemente".

La falta de fondos para la investigación y el voluntariado "obstaculiza el progreso"

Aunque ha habido un buen progreso en el campo de la investigación del Alzheimer, las organizaciones creen que hay mucho más por hacer, especialmente en lo que respecta a la financiación.

James Pickett, jefe de investigación de la Alzheimer's Society del Reino Unido, nos dijo:

"La demencia es el mayor reto de salud y asistencia social de nuestra generación, pero la investigación sobre la condición ha tenido una gran falta de fondos. Esta falta de financiación ha obstaculizado el progreso y también ha restringido el número de científicos y médicos que trabajan en el campo de la demencia".

Él no está equivocado. En los Estados Unidos, por ejemplo, la investigación de Alzheimer recibió $ 504 millones en fondos de los Institutos Nacionales de Salud el año pasado, mientras que el cáncer recibió más de $ 5 mil millones. El cáncer de seno solo incluso recibió más fondos que el Alzheimer, en $ 674 millones.

Snyder dijo Noticias médicas hoy que esta falta de financiación es algo que debe superarse para desarrollar nuevas estrategias de tratamiento y prevención para el Alzheimer.

"Otras enfermedades han demostrado que la inversión sostenida en investigación puede mejorar vidas, reducir las tasas de mortalidad y finalmente producir tratamientos y prevenciones efectivos", dijo. "Tenemos las herramientas y el talento para lograr avances en la enfermedad de Alzheimer, pero necesitamos los recursos para hacer que esto sea una realidad".

Además, Snyder dijo que la falta de voluntarios para la investigación del Alzheimer es también una barrera para la progresión. "Ofrecerse como voluntario para participar en un estudio de investigación es una de las mejores formas en que alguien puede ayudar a avanzar en la investigación del Alzheimer", señaló.

El Dr. Ryan está de acuerdo, diciéndonos:

"Con más de 150 ensayos clínicos y estudios relacionados con el Alzheimer que reclutan activamente en los EE. UU., El NIA y otros institutos de investigación se enfrentan a enormes desafíos para reclutar los miles de voluntarios necesarios. El aumento de la participación sigue siendo un desafío, pero debe superarse si queremos alcanzar nuestra meta de encontrar intervenciones efectivas ".

En un intento de abordar este problema, Snyder dijo que la Alzheimer's Association ha lanzado un servicio de adaptación de ensayos clínicos llamado TrialMatch.

"TrialMatch es la primera herramienta de su tipo, confidencial y gratuita que brinda información exhaustiva sobre ensayos clínicos y un servicio individualizado de comparación de pruebas para personas con demencia, familiares y voluntarios de la salud", explicó.

"Al ofrecerse como voluntario para ensayos clínicos, usted está desempeñando un papel más activo en su propia atención médica, al tiempo que allana el camino para mejores opciones de tratamiento para las personas con Alzheimer y otras demencias".

Para ser voluntario de un ensayo clínico, visite el centro de investigación de la Asociación de Alzheimer.

"Podemos y resolveremos la epidemia de la enfermedad de Alzheimer"

Las organizaciones de Alzheimer y de atención médica admiten que hay muchos desafíos que enfrentar antes de encontrar una cura para la enfermedad.

Pero ciertamente existe una gran confianza de que algún día, el Alzheimer será eliminado de la existencia.

"Es imposible predecir si este avance está a la vuelta de la esquina, pero definitivamente estamos avanzando en la dirección correcta", dijo Pickett. "Ahora entendemos mucho más sobre la progresión de la enfermedad de Alzheimer y los investigadores están encontrando formas de identificar a las personas en las primeras etapas, donde tienen lo mejor de desarrollar tratamientos que funcionen".

Snyder estuvo de acuerdo, y agregó:

"En la Alzheimer's Association, somos optimistas sobre el futuro y nuestra urgencia continúa creciendo. Podemos y resolveremos la epidemia de la enfermedad de Alzheimer".

Para obtener más información sobre el Alzheimer, visite el sitio web de la Asociación de Alzheimer si está en los EE. UU., O el sitio web de la Sociedad de Alzheimer si está en el Reino Unido.

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