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Misteriosa alergia a las vibraciones: el gen proporciona una pista
Imagínese aplaudir o tomar un viaje lleno de baches y salir con una erupción. Para algunas personas, estas actividades, así como secarse las manos con una toalla o correr, pueden conducir a una forma de urticaria llamada urticaria vibratoria.
La vibración puede desencadenar urticaria urticaria en algunas personas.
Ahora, los científicos de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) creen que han descubierto la mutación genética que subyace a este raro trastorno. Los hallazgos se publican en línea en New England Journal of Medicine.
Los resultados sugieren que la condición, que se presenta en familias, es una versión exagerada de una respuesta celular normal a la vibración, en la que los productos químicos inflamatorios se liberan de los mastocitos del sistema inmune.
Las ronchas rojas o picaduras y otros síntomas alérgicos tales como enrojecimiento, dolores de cabeza, fatiga, visión borrosa o un sabor metálico en la boca pueden ocurrir.
Aunque estos síntomas normalmente desaparecen en una hora, la reacción puede ocurrir varias veces al día.
¿Cómo ocurre una reacción alérgica?
Ciertos estímulos causan que los mastocitos en la piel y otros tejidos liberen histamina y otros químicos inflamatorios en el torrente sanguíneo y el tejido circundante. Este proceso se conoce como desgranulación.
Datos rápidos sobre alergias- En los estadounidenses de 0-17 años, las alergias a los alimentos y la piel aumentaron en los 10 años hasta 2009-2011
- La probabilidad de alergias en la piel tiende a disminuir con la edad
- Las alergias son dos veces más frecuente entre las familias de altos ingresos en comparación con las familias en el nivel de pobreza.
Aprenda más sobre alergias
En algunas personas, el estímulo puede ser un alimento o polvo. En aquellos con urticaria vibratoria, es vibración.
Investigadores del Instituto Nacional de Alergias y Enfermedades Infecciosas (NIAID) y el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI), ambos parte del NIH, observaron a tres familias que han experimentado el trastorno a través de varias generaciones.
El equipo evaluó a la primera familia a través de un estudio en curso sobre las alergias de la piel causadas por un desencadenante físico.
Investigaron el papel de las células cebadas midiendo los niveles sanguíneos de histamina mientras un paciente experimentaba un episodio de urticaria inducida por vibración.
La vibración provocó que los niveles de histamina aumentaran rápidamente, pero disminuyeron después de aproximadamente una hora. Esto implicaba que los mastocitos habían liberado su contenido.
Además, se observó otro marcador de degradación de mastocitos, llamado triptasa, en la piel que rodea el área afectada.
Curiosamente, en las personas sin esta condición, la vibración también causó una pequeña liberación de sangre, histamina y triptasa. Esto sugiere que la reacción es normal, pero las personas con la afección hereditaria la experimentan con más fuerza que la población general.
La segunda familia apareció en un estudio previo llevado a cabo en la Universidad de Yale en 1981.
El equipo de NIH obtuvo muestras de ADN de 25 miembros de esa familia, y dos asistieron al laboratorio para su evaluación. A través de esta familia, los científicos pudieron contactar a una tercera familia con síntomas similares.
La búsqueda de pistas genéticas
El siguiente paso fue buscar una base genética para el trastorno. Para hacer esto, los investigadores llevaron a cabo la secuenciación del ADN en 36 miembros afectados y no afectados de las tres familias.
Encontraron una sola mutación en el gen ADGRE2 que compartían los miembros de la familia con urticaria vibratoria, pero que no estaba presente en personas no afectadas.
El gen ADGRE2 proporciona instrucciones para la producción de la proteína ADGRE2, presente en la superficie de varios tipos de células inmunes, incluidos los mastocitos. En ADGRE2, hay una subunidad beta dentro de la membrana externa de la célula y una subunidad alfa en la superficie externa de la célula.
Normalmente, estas dos subunidades interactúan, permanecen juntas, pero en las personas con urticaria vibratoria, el equipo observó una interacción menos estable.
Cuando las subunidades se separan, los investigadores creen que la subunidad beta produce señales dentro de las células cebadas que conducen a la desgranulación. Esto es lo que provoca urticaria y otros síntomas de alergia.
Esta interacción parece afectar cómo las células cebadas responden a desencadenantes físicos particulares. Entender esto podría proporcionar una nueva percepción de otras condiciones que involucran mastocitos.
Los futuros planes de investigación incluyen descubrir qué sucede con la subunidad alfa después de la vibración y comprender qué señales celulares provocan la desgranulación.
El Dr. Anthony S. Fauci, director de NAID, dice:
"Los hallazgos de este estudio descubren nuevas facetas intrigantes de la biología de los mastocitos, lo que aumenta nuestro conocimiento de cómo ocurren las respuestas alérgicas".
El Dr. Dan Kastner, Ph.D., director científico del Programa de Investigación Intramural en NHGRI y coautor del estudio, dice que el trabajo interdisciplinario llevado a cabo en la revelación de este "misterio médico" destaca el poder de las nuevas técnicas genómicas.
Noticias médicas hoy ha informado previamente sobre investigaciones que relacionan un gen recientemente descubierto con el asma, el eczema y la fiebre del heno.
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