23andMe y el futuro de las pruebas caseras de ADN

La semana pasada, se anunció que el kit de detección de ADN para el hogar asociado a Google, 23andMe se lanzará en el Reino Unido. En los Estados Unidos, sin embargo, 23andMe sigue sin estar disponible: una orden de la Administración de Alimentos y Medicamentos emitida en noviembre de 2013 dio instrucciones a la empresa para que desista de comercializar su kit genómico homónimo en los EE. UU. Investigamos el problema.
23andMe lleva el nombre de los 23 cromosomas en el genoma humano.

23andMe comenzó en 2006, cuando la bióloga Anne Wojcicki se mudó a Silicon Valley en California para estar con su entonces novio, Sergey Brin. Wojcicki fue y sigue siendo un crítico apasionado del sistema de atención médica de los EE. UU. En particular, estaba desilusionada con la forma en que la industria de la salud, que en la actualidad vale más de $ 3 billones, tiene lo que ella considera un incentivo de ganancias en caso de enfermedad.

"La obesidad es increíble desde la perspectiva de Wall Street", explicó Wojcicki al periódico del Reino Unido. El guardián. "No es solo una enfermedad: hay todo tipo de enfermedades relacionadas de las que se puede sacar provecho".

Desde esa perspectiva, el aumento previsto de la diabetes relacionada con la obesidad al 10% de la población mundial para 2030 representa un excelente crecimiento comercial en una industria donde el tratamiento genera más dinero que la prevención.

La mudanza de Wojcicki a Silicon Valley la puso en contacto con almas de ideas afines que también tenían la experiencia empresarial para convertir las alternativas industriales propuestas de Wojcicki en un modelo comercial viable. A través de Brin, conoció a la ejecutiva de biotecnología Linda Avey en una conferencia de TED y su amigo, el ejecutivo de administración Paul Cusenza.

Al trío se le ocurrió la idea de una compañía de perfiles de ADN que empoderaría a los pacientes cortando médicos y hospitales, proporcionando a los clientes información sobre sus cuerpos y los riesgos genéticos asociados. Lanzaron la idea a la compañía que Brin había cofundado, y que posteriormente invirtió $ 3.9 millones en la puesta en marcha del ADN. ¿Esa compañia? Google.

Las inversiones adicionales en la puesta en marcha se produjeron a través de Genentech, New Enterprise Associates y Mohr Davidow Ventures.

En 2007, Wojcicki, Avey y Cusenza, como 23andMe; llamado así por los 23 cromosomas en el genoma humano - lanzó una prueba de ADN en el mercado con una etiqueta de precio de $ 999 de alta gama. El aumento de la competencia de los rivales que lanzaron productos similares, pero menos centrados en la enfermedad, que se concentraron en la detección de los riesgos de las drogas, por ejemplo, provocó un replanteamiento del marketing.

La compañía en cambio comenzó a imaginar la prueba de escupir 23andMe como un accesorio de estilo de vida más convencional, cayendo el precio dramáticamente a solo $ 99 en 2012. La caída de precios fue un movimiento popular, y la compañía duplicó su número de perfiles de clientes en los siguientes 9 meses.

La FDA desconecta 23andMe

Pero 23andMe recibió un golpe potencialmente fatal en noviembre de 2013 cuando la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) advirtió que al comercializar el dispositivo violaron los códigos reglamentarios y exigieron que se retirara el producto.

El cierre de la FDA fue muy público y se consideró innecesariamente brutal por algunos partidarios de las pruebas genéticas directas al consumidor, que creen que la burocracia reguladora no se ha mantenido al día con los avances tecnológicos iniciados por gente como 23andMe.

Hablamos con la portavoz de la FDA, Jenny Haliski, sobre dónde se encuentran actualmente las relaciones de la administración con 23andMe.

"Aquí está el estado de la situación con 23andMe", nos dijo Haliski. "Si fueran a reintroducir ese servicio en los Estados Unidos, necesitarían recibir una autorización de comercialización de la FDA, probablemente bajo la sección 510k de la Ley de Medicamentos y Cosméticos Alimentarios, como se describe en la carta de advertencia".

Haliski continúa enumerando tres preocupaciones principales que la FDA tiene con respecto a 23andMe:

• "Sin la autorización o aprobación de la FDA, los pacientes pueden estar expuestos a riesgos desconocidos y el uso del dispositivo podría provocar daños al paciente".
• "La agencia ha determinado que los resultados de algunas pruebas genéticas DTC tienen un valor clínico cuestionable, cómo se desconocen los resultados de la salud del paciente y no hay directrices para profesionales de la salud sobre cómo utilizar estos resultados de la prueba".
• "Las pruebas genéticas de DTC pueden proporcionar evaluaciones de riesgo de enfermedad inexactas o engañosas. Estas pruebas no han proporcionado evidencia científica a la FDA sobre precisión o confiabilidad".

Sin embargo, Haliski confirmó que algunas pruebas rivales han sido aprobadas o aprobadas por la FDA.

Donde la FDA y la Agencia Reguladora de Medicamentos y Productos de Salud del Reino Unido (MHRA) difieren en sus perspectivas sobre 23andMe es que la MHRA no considera que la prueba de escupir sea un dispositivo médico, sino como lo describe Wojcicki, "más un producto de información".

"El compromiso de larga data de los sucesivos gobiernos en el Reino Unido de aprovechar todo el potencial de las pruebas genéticas es uno de los factores clave en la decisión de 23andMe de lanzar su servicio en el Reino Unido", dijo la vocera de 23andMe, Beth Williams. Noticias médicas hoy.

"Creemos que muchos residentes del Reino Unido están entusiasmados con lo que 23andMe tiene para ofrecer", agrega Williams. "La genética habla al núcleo de todos los humanos y creemos que todos pueden relacionarse, aprender y beneficiarse del conocimiento de su ADN. Escuchamos directamente de los clientes sobre lo valiosa que es para ellos esta información, que va más allá de la salud".

A pesar de la victoria de la compañía para asegurar un lanzamiento en el Reino Unido, el tercer punto de Haliski en la lista de preocupaciones de la FDA -la falta de evidencia con respecto a la precisión de la prueba- sigue siendo una preocupación para algunos.

¿Son exactas las pruebas?

En 2011, un estudio que comparaba las pruebas genéticas de 23andMe y DTC rivales de deCODEme y Navigenics (que ya no estaban en funcionamiento) fue mordaz en su evaluación de su beneficio médico.Los investigadores informaron que las pruebas fueron inexactas y ofrecieron poco o ningún beneficio a los consumidores. Se encontró que los resultados de las pruebas variaron tan desmedidamente que los investigadores consideraron que algunas de las predicciones no eran mejores que lanzar una moneda.

Le preguntamos al autor principal de ese estudio, el Prof. Cecile Janssens, si 23andMe había tomado medidas para mejorar la precisión de sus pruebas a raíz de los hallazgos del estudio.

Ella respondio:

"No. Pero permítanme ser claro aquí: no tengo dudas sobre la precisión de su genotipo, trabajan con laboratorios calificados. Pero la precisión de la predicción de enfermedades y rasgos comunes no ha mejorado desde la decisión de la FDA. El estado actual de La ciencia es que la mayoría de las enfermedades y rasgos que son evaluados por 23andMe no pueden predecirse con gran precisión, no hay mucho que 23 y yo podamos hacer al respecto. No es que no quieran hacer que sus pruebas sean más predictivas, es solo no es posible dado el estado actual de la ciencia ".

En respuesta a los hallazgos del estudio, Brian Naughton de 23andMe dijo El guardián: "Somos conscientes de que la mayoría de las personas correrán pocos riesgos para la mayoría de las enfermedades, esto es lo que esperamos, y no es una indicación de inexactitud".

De hecho, parte del cambio de marca de la compañía es poner menos énfasis en la detección de riesgos genéticos de la enfermedad, y más en usar datos personalizados para proporcionar "momentos desencadenantes" que alienten a los usuarios a cambiar su estilo de vida y mejorar su salud.

Y, en verdad, la prueba de spit de $ 99 es solo un aspecto de lo que realmente es 23andMe.

23andMe y 'el acelerador de la investigación'

A pesar de la incorporación de su producto estrella, la empresa mantuvo la ambición de hacer una contribución a gran escala a la ciencia.

Más allá de las propuestas de empoderamiento del consumidor ofrecidas por la prueba de escupida ahora asequible, 23andMe propuso recolectar información genética del mayor número de seres humanos posible, creando una enorme base de datos que los investigadores podrían utilizar para buscar pistas genéticas sobre las causas y curas de la enfermedad. espectro completo de la enfermedad humana.

23andMe dijo MNT que ahora han acumulado 800,000 muestras de ADN, con más del 80% de esos clientes que eligen hacer que su información genética esté disponible gratuitamente para investigación, creando lo que la compañía pretende ser una de las bases de datos genéticos más grandes del mundo. Sin embargo, la prueba genética ofrecida por 23andMe actualmente solo muestra pequeñas tiras de ADN que son solo una fracción de todo el genoma.

Como tal, algunos críticos han sugerido que la importancia científica del proyecto de recolección de ADN 23andMe palidece junto a los proyectos de secuenciación del genoma completo a gran escala, como The 100,000 Genome Project lanzado por el Servicio Nacional de Salud del Reino Unido (NHS), que planea secuenciar 100,000 genomas completos para 2017.

Hablando a El guardián tras el anuncio del lanzamiento de 23andMe en el Reino Unido, el Dr. Ewan Birney, director asociado del EMBL-European Bioinformatics Institute en Cambridge, dijo:

"Para los curiosos y los científicos, 23andMe está bien, es divertido y puedes tener una idea con tus ancestros, pero para la población en general, el NHS realmente está buscando la mejor manera de usarlo de una manera que sea líder mundial. Estamos esperando que la tecnología te alcance, el NHS dará a luz ".

Los expertos consideran que la extensión generalizada de la secuenciación del genoma es la próxima gran revolución en la medicina, y las compañías compiten para ofrecer servicios asequibles de secuenciación del genoma completo a medida que el precio del procedimiento se desploma.

Vance Vanier, vicepresidente de salud reproductiva y genética en Illumina, con sede en San Diego, dijo Ciencia KQED que "el mundo se ha centrado bastante en obtener el denominado genoma de los mil dólares. [...] Creo que la historia de los próximos 5 años es ver que la asequibilidad se extiende cada vez más a segmentos más amplios de la sociedad y a los laboratorios clínicos específicamente "

Illumina anunció este año el desarrollo de un sistema que lleva a cabo la secuenciación del genoma completo por $ 1,000.

A pesar de que la FDA ordenó la retirada de los kits de análisis de escupitajos 23andMe, la compañía continúa operando un servicio de análisis de ancestros que genera datos para la base de datos de ADN. En julio, la compañía también anunció que estaban recibiendo $ 1.4 millones en fondos de los Institutos Nacionales de Salud (NIH).

La subvención NIH es para financiar un proyecto de desarrollo de 2 años para expandir la base de datos, habilitar la secuenciación del genoma completo y permitir que investigadores externos accedan a datos desidentificados de la base de datos, que 23andMe denomina "Research Accelerator".

"23andMe ha publicado y contribuido con 22 trabajos en los últimos 4 años", dice Beth Williams, sobre el compromiso de la compañía para expandir el conocimiento médico "en revistas científicas líderes y revisadas por pares en áreas como alergias, asma, hipotiroidismo, miopía, el cáncer de mama y la enfermedad de Parkinson ".

Datos, privacidad, patentes y controversias

Sin embargo, en este punto, 23andMe como marca se estaba volviendo tóxico. Había respondido mal a las cartas de advertencia de la FDA que señalaban infracciones normativas relacionadas con la comercialización de la prueba de escupir, y Wojcicki afirmaba que había entendido mal qué era lo que el organismo regulador les pedía: no fue hasta marzo de este año que la FDA aceptado 23andMe había abordado las violaciones y dejado de comercializar el dispositivo.

Wojcicki también fue objeto de cierta controversia en 2012 después de que solicitó con éxito una patente sobre un gen que se cree que ofrece protección contra la enfermedad de Parkinson.Aunque afirmó que estaba tratando de asegurarse de que nadie pudiera obstruir la investigación de Parkinson, los críticos interpretaron el movimiento como un intento de monetizar la investigación de Parkinson, una posición que, de ser cierta, estaría en contradicción directa con su propia declaración de misión. Un año después, la Corte Suprema dictaminó que los genes humanos no pueden ser patentados.

"Reconocemos que las patentes son complicadas y pueden ser controvertidas", reconoce Beth Williams.

"23andMe no evitará que otros accedan a sus datos genéticos o su interpretación específica de nuestras patentes", dijo Williams. MNT. "Otras entidades pueden presentar información sobre las asociaciones genéticas cubiertas en nuestras patentes sin tarifas de licencia".

Noticias médicas hoy preguntó al NIH si esta publicidad negativa se tomó en consideración cuando se acercó a su asociación con la compañía.

"23andMe recibió una subvención como parte del programa de investigación innovadora NIH para pequeñas empresas", respondió Raymond MacDougall, portavoz del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano del NIH, que es una de las mayores fuentes de capital inicial para pequeñas empresas innovadoras en el Estados Unidos. La aplicación de 23andMe se sometió a un proceso competitivo de revisión por pares a través del cual NIH lo seleccionó como meritorio ".

Sin embargo, tal vez en parte debido a los lazos de la compañía con Google en las consecuencias de las acusaciones de Edward Snowden, algunas personas siguen sospechando de los motivos de la compañía para recolectar datos médicos.

"¿Necesitas toda esta información?" Kara Swisher, del Wall Street Journal, preguntó Anne Wojcicki. "No me gusta que Google tenga datos sobre mi bacteria intestinal: descubrirán cómo monetizar mi bacteria intestinal".

La respuesta de Wojcicki:

"Una de las razones por las que nos dirigimos directamente al consumidor es para que usted tenga los datos. Si su compañía de seguros paga, ellos son los dueños, pero si usted paga, usted posee sus propios datos, y si luego desea compartirlos, ese es su derecho.

La privacidad es la base de lo que hacemos, pero hemos descubierto que la gente quiere compartir esta información, no necesariamente en Facebook, sino con médicos y familiares ... La gente no tiene que participar en nuestra investigación, pero algunas personas nos han rogado que usemos sus datos porque tienen una enfermedad mortal y quieren hacer todo lo posible para ayudar a las generaciones futuras ".

"Si no aseguramos la seguridad y privacidad de nuestros clientes, no tenemos un negocio", nos explicó Beth Williams.

"No compartimos datos a nivel individual sin el consentimiento expreso por escrito del individuo", enfatizó. "Empleamos métodos de autenticación robustos para acceder a nuestros sistemas. También empleamos software, hardware y medidas físicas de seguridad para proteger las computadoras donde se almacenan los datos de los clientes. La información personal y los datos genéticos se almacenan en entornos informáticos físicamente separados, en línea con los más altos estándares de la industria para la seguridad ".

¿Qué tan valiosa es la genómica doméstica para los pacientes?

La medida en que 23andMe marcará el comienzo de una nueva era de medicina personalizada es discutible. Le preguntamos al profesor Janssen si, en su opinión, la genómica doméstica tiene valor para los pacientes, o si simplemente es un truco.

"Es difícil dar una opinión general sobre eso", dijo, "porque se ofrecen diferentes pruebas, por ejemplo, pruebas de ascendencia, pruebas de portadores de mutaciones de enfermedades, pruebas de paternidad y pruebas predictivas de enfermedades comunes o recomendaciones de dieta y estilo de vida". "

Sin embargo, el Prof. Janssen considera que la predicción de enfermedades comunes generalmente no es útil, ya que "la capacidad predictiva no es lo suficientemente alta y las empresas no toman en cuenta la contribución de otros factores de riesgo como la dieta, el consumo de alcohol, el tabaco y el ejercicio, que a menudo tienen un mayor impacto en el riesgo de enfermedad ".

"No lo consideraría un truco total", concluye, "la mayoría de las pruebas tienen una base científica, pero eso no es suficiente para llamarlas útiles".

Sin embargo, Vance Vanier señala que hubo un momento en que las pruebas de embarazo debían realizarse en el consultorio de un médico; hoy en día, incluso puede comprar pruebas de VIH sin receta.

"Creo que el patrón que ves", dijo Vanier Ciencia KQED, "es que a medida que la información se entiende mejor y hay más protecciones sociales a su alrededor para protegerla del uso indebido de la misma, entonces hay una mayor comodidad de cómo puede evolucionar en el mercado de consumo".

"Nuestra misión es ayudar a las personas a acceder, comprender y beneficiarse del genoma humano", afirma Beth Williams. "Una gran parte de esta misión es la investigación que realizamos por nuestra cuenta, así como la investigación realizada con colaboradores académicos y de la industria, una investigación que creemos conducirá a mejores tratamientos, diagnósticos y prevención de enfermedades.

"Nuestro objetivo es que estos descubrimientos beneficien a todos".

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