Es muy probable que personas muy delgadas tengan copias adicionales de ciertos genes

Las personas que llevan copias adicionales de genes específicos tienden a ser extremadamente flacas, informaron investigadores del Imperial College de Londres y de la Universidad de Lausana, Suiza. Naturaleza. Los autores agregaron que este es el primer estudio en encontrar evidencia de una causa genética de bajo peso.
Los científicos encontraron que una duplicación de una parte del cromosoma 16 está vinculada a ser muy delgada. De acuerdo con investigaciones previas, aquellos con una copia faltante de estos genes tenían un riesgo considerablemente más alto de convertirse en obesos mórbidos, 43 veces más probable.
El líder del estudio, Philippe Froguel, dijo:

"Esta es la primera causa genética de delgadez extrema que se ha identificado. También es el primer ejemplo de una eliminación y una duplicación de una parte del genoma que tiene efectos opuestos".

El "fracaso para prosperar" de un niño o un bebé puede no ser necesariamente la culpa del padre, explicó Froguel. Puede ser un fenómeno genéticamente controlado.
En casos normales, tenemos dos copias de cada gen, uno de cada padre. Sin embargo, las secciones de un cromosoma pueden borrarse o duplicarse ocasionalmente y el individuo tiene una dosificación anormalmente alta o baja de ciertos genes, escribieron los investigadores.

Froguel dijo:

"El dogma es que tenemos dos copias de cada gen, pero esto no es verdad. El genoma está lleno de agujeros donde se pierden genes, y en otros lugares tenemos copias adicionales de genes. En muchos casos, duplicaciones y eliminaciones. no tienen ningún efecto, pero ocasionalmente pueden conducir a la enfermedad.
Hasta ahora, hemos descubierto una gran cantidad de cambios genéticos que conducen a la obesidad. Parece que tenemos muchos sistemas que aumentan el apetito, ya que comer es muy importante; puedes suprimir uno y nada sucede. Esta es la primera causa genética de delgadez extrema que se ha identificado.
Una razón por la cual esto es importante es que muestra que el fracaso para prosperar en la infancia puede ser impulsado genéticamente. Si un niño no está comiendo, no es necesariamente culpa de los padres.
También es el primer ejemplo de una eliminación y una duplicación de una parte del genoma que tiene efectos opuestos. Por el momento, no sabemos nada sobre los genes en esta región. Si podemos averiguar por qué la duplicación de genes en esta región causa la delgadez, podría arrojar nuevos tratamientos potenciales para la obesidad y los trastornos del apetito. Ahora planeamos secuenciar estos genes y descubrir qué hacen, para poder tener una idea de cuáles están involucrados en la regulación del apetito ".

Parte del cromosoma 16 se duplica en aproximadamente 1 de cada 2,000 individuos. Los hombres con esta duplicación son 23 veces y las mujeres 5 veces más propensas a ser demasiado delgadas, con un IMC inferior a 18.5.
Los investigadores reunieron y examinaron datos de ADN en más de 95,000 personas. De aquellos con la duplicación de genes, la mitad había sido diagnosticada con "falta de crecimiento" y una cuarta parte tenía microcefalia.
Fracaso para prosperar es un término médico que significa un peso bajo para la edad del niño, o una baja tasa de aumento en el peso. Microcefalia es una condición en la que el cerebro y la cabeza son demasiado pequeños; los pacientes generalmente tienen problemas neurológicos y tienen una vida más corta de lo normal.
Los autores agregaron que se requieren más estudios para comprender mejor los genes en esta área. Sin embargo, creen que su descubrimiento podría allanar el camino para futuras terapias potenciales para la obesidad y los trastornos de alimentación y alimentación.
Los autores escribieron en conclusión en el resumen de la revista:

"El impacto recíproco de estas 16p11.2 variantes de número de copia indica que la obesidad severa y el bajo peso podrían tener etiologías espejo, posiblemente a través de efectos contrastantes en el balance de energía".

Escrito por Christian Nordqvist