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Decenas de miles de californianos renuncian a sus secretos genéticos
Más de 100,000 californianos han enviado sus muestras de saliva a investigadores de genética para construir una de las herramientas de investigación médica más poderosas de los Estados Unidos, vinculando variantes genéticas a numerosas condiciones.
Las enormes cantidades de datos genéticos de personas mayores revelaron pistas sobre enfermedades relacionadas con la edad.
El proyecto es co-dirigido por Neil Risch, PhD, de la Universidad de California, San Francisco (UCSF), y los estudios que usan los datos ya han comenzado a aparecer en la revista Genética.
El Dr. Risch dice: "Este es un tesoro increíble de datos. La información recopilada durante la atención médica es mucho más completa que las mediciones aisladas que haríamos en un estudio de investigación tradicional.
"Al vincular estos registros clínicos con los datos genómicos de cada persona, ahora tenemos el poder de rastrear muchas contribuciones genéticas y ambientales a la enfermedad".
Los investigadores ya se han acostumbrado a la información genética recopilada a través de los proveedores de atención médica para identificar las variantes relacionadas con:
- Cancer de prostata
- Alergias
- Glaucoma
- Degeneración macular
- Diabetes
- Colesterol alto.
La belleza de este conjunto de datos, dice el Dr. Risch, "es que cubre innumerables enfermedades y rasgos, y los registros médicos se actualizan constantemente a medida que la cohorte envejece".
Se extrajeron muestras de ADN de muestras de saliva de 110,266 personas, y los investigadores de la UCSF trabajaron con el Programa de investigación Kaiser Permanente sobre genes, medio ambiente y salud.
Los primeros informes publicados en la revista describen las características genéticas de los voluntarios, cómo su etnicidad autoinformada se relaciona con la ascendencia genética y detalles de los métodos innovadores que les permitieron completar el análisis de ADN en 14 meses.
Más de 100,000 muestras genéticas procesadas en solo 2 años
El equipo describe cómo procesó más de 100.000 muestras para caracterizar 70 mil millones de variantes genéticas en tan solo 2 años. El co-autor Prof. Pui-Yan Kwok, del Instituto de Genética Humana en UCSF, dice: "En 2009, esta fue una gran tarea, no se había hecho tan rápido antes".
El gran volumen de muestras solicitó al equipo desarrollar un sistema robótico de alto rendimiento, que completó las pruebas en 4 meses.
Debido a que la edad promedio de los participantes en la cohorte fue de 63 años, la investigación se centró en las enfermedades relacionadas con la edad. Se ha incluido la investigación de la longitud de los telómeros, las capas protectoras de los cromosomas que influyen en estas condiciones.
La longitud de los telómeros disminuyó más en los hombres que en las mujeres de entre 50 y 75 años, pero aumentó modestamente entre los 80 y los 90 años en ambos sexos.
El trabajo de los telómeros fue dirigido por el grupo de investigación UCSF de Elizabeth Blackburn. El profesor Blackburn recibió el Premio Nobel en 2009 por el descubrimiento de los telómeros. Ella dice:
"Esta es la base de datos de longitud de telómeros más grande jamás construida de una sola población de estudio. Al principio, algunos eran escépticos de que pudiéramos obtener datos confiables de la saliva. Pero teníamos una tasa de éxito del 96%, y los resultados son de hecho muy consistentes con conclusiones de estudios de sangre ".
Uno de los nuevos artículos presenta un estudio detallado de ascendencia genética, que incluye la relación entre los resultados genéticos y la etnia autorreportada en la cohorte.
Los participantes identificaron su raza o etnia entre 23 categorías de cuestionarios. Todas las combinaciones posibles de estas categorías produjeron más de 50 identidades de raza / etnia diferentes.
El Dr. Risch dice: "Cada vez más personas se identifican como multiétnicas, lo que puede plantear algunos desafíos técnicos para los estudios genómicos. Al mismo tiempo, también presenta oportunidades para analizar las contribuciones genéticas y sociales a las diferencias de enfermedad entre los grupos".
El recurso genético creado por los investigadores es que dicen "solo una muestra de lo que está por venir".
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