Detectar a todas las mujeres por mutaciones en el gen BRCA 'sin valor'

La evaluación poblacional para encontrar mujeres portadoras de genes BRCA mutados es una idea "cuestionable" dada la "extraordinariamente baja prevalencia", dice un artículo de opinión publicado en JAMA Oncología.
Los investigadores dicen que por cada 10,000 mujeres evaluadas para detectar mutaciones del gen BRCA, solo se evitarán cuatro casos de cáncer de mama y dos casos de cáncer de ovario.

El punto de vista ha sido escrito por la Dra. Patricia Ganz, directora de investigación del cáncer en el Jonsson Comprehensive Cancer Center de la Universidad de California-Los Ángeles (UCLA), y Elisa Long, PhD, profesora asistente en la Anderson School of Management, también en UCLA.

Calculan que por cada 10,000 mujeres evaluadas, las pruebas BRCA, en comparación con las pruebas basadas en antecedentes familiares, evitarían cuatro casos de cáncer de mama y dos casos de cáncer de ovario. El Dr. Ganz dice:

"El costo de las pruebas BRCA debería reducirse en un 90% para que las pruebas sean rentables para toda la población".

Los autores agregan que el impacto del cribado BRCA sería extender la vida de los pacientes en un promedio de solo 2 días.

Según los autores, no habría beneficio para casi todas las mujeres que se someten a las pruebas de BRCA. Para el 99,75% que recibió una prueba genética negativa, no significaría ningún aumento en la esperanza de vida.

La pantalla tampoco eliminaría la necesidad de mamografías regulares y podría proporcionar una seguridad falsa. El artículo concluye:

"Aunque un porcentaje muy pequeño de mujeres se beneficiaría de las pruebas BRCA universales, de $ 2000 a $ 4000 por prueba, dicha estrategia es un uso ineficiente de los recursos de atención médica".

De los 233,000 cánceres de seno diagnosticados anualmente en los EE. UU., Las mutaciones genéticas BRCA representan 5-10%, aunque los casos usualmente se desarrollan a una edad más temprana, a menudo en ambos senos, y a menudo como un subtipo más agresivo como cáncer de mama triple negativo .

Asequible en el futuro?

El Grupo de Trabajo de Servicios Preventivos de los EE. UU. (USPSTF) recomienda las pruebas genéticas de BRCA, que generalmente se realizan con la prueba de Myriad, solo si existe un historial familiar conocido de cáncer de mama, ovario, trompas o peritoneo.

El Dr. Long dice que una nueva prueba de $ 249 anunciada recientemente por Color Genomics podría alentar a otras compañías a presentar pruebas genéticas de menor costo y hacer que la detección universal sea más práctica y más asequible.

Sin embargo, proporcionar servicios personalizados de asesoramiento genético a gran escala no sería práctico.

"Es como buscar una aguja en un pajar", dice el Dr. Long. "Si solo 1 de cada 400 mujeres en el país tiene una o ambas mutaciones BRCA-1 o BRCA-2, la detección universal costaría entre 1 millón y 2 millones de dólares para detectar una única mutación BRCA, o casi $ 400 mil millones para detectar a todas las mujeres los Estados Unidos."

La doctora Long, que porta la mutación BRCA1 y ha sobrevivido recientemente al cáncer de mama triple negativo, dice que hay mejores alternativas:

"Tal vez este dinero podría gastarse mejor en otras herramientas de diagnóstico para que las mujeres jóvenes, como las imágenes de resonancia magnética [MRI], tengan el mayor impacto".

"A nivel personal", agrega, "me habría beneficiado tremendamente de las pruebas BRCA universales, porque no tenía antecedentes familiares de cáncer de mama. Pero como investigador de servicios de salud, también debo considerar el valor relativo de diferentes intervenciones médicas. "

"Muchos pacientes desean saber más acerca de sus factores de riesgo genéticos", continúa, "y a medida que más firmas comienzan a ofrecer pruebas genéticas, deberíamos esperar que el precio disminuya, lo que eventualmente hará que esta sea una política asequible".

Nano-fábricas podrían hacer drogas en sitios de tumores

Un equipo de investigadores del Instituto Tecnológico de Massachusetts (MIT) en los EE. UU. Ha diseñado nanopartículas que producen proteínas cuando la luz ultravioleta (UV) brilla sobre ellas: sugieren que la idea podría usarse para crear "nano-fábricas" basadas en proteínas medicamentos en los sitios del tumor para combatir el cáncer. Escriben sobre su trabajo en la edición en línea del 20 de marzo de la revista Nano Letters, y también hay una descripción de esto en un artículo publicado en el sitio web del MIT esta semana.

(Health)

Obtenga su vacuna contra la gripe, dice el Director de CDC, EE.UU.

El Dr. Thomas R. Frieden, Director de los CDC (Centros para el Control y Prevención de Enfermedades), está instando a todos los estadounidenses a vacunarse contra la gripe antes de que comience la próxima temporada de influenza. Frieden, junto con otros expertos en salud, explicó las ventajas de la vacuna contra la gripe para la salud pública estadounidense. Frieden explicó que hace dos años, una pandemia de gripe se abrió paso en todo el mundo, lo que provocó que cientos de miles de pacientes ingresaran en el hospital y miles de muertes en Estados Unidos solamente.

(Health)