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Científicos descubren mapa molecular de genes relacionados con el autismo
Estudios previos han identificado numerosos genes que se cree desempeñan un papel en el desarrollo del autismo. Ahora, un nuevo estudio revela cómo los científicos de los Estados Unidos han descubierto una red molecular que consiste en algunos de estos genes. Se espera que la red ayude al descubrimiento de nuevos genes relacionados con el autismo.
Los investigadores han identificado un mapa molecular formado por genes previamente asociados con el autismo.
El autor principal del estudio, el Prof. Michael Snyder, del Centro Stanford de Genómica y Medicina Personalizada de la Facultad de Medicina de Stanford en California, y sus colegas publican sus hallazgos en la revista Biología de Sistemas Moleculares.
En los EE. UU., La prevalencia de autismo ha aumentado significativamente en la última década. Se estima que alrededor de 1 de cada 68 niños padecen el trastorno, un aumento de 1 en 125 niños en 2004.
Aunque las causas exactas del autismo no están claras, los investigadores señalan cada vez más las mutaciones genéticas como un factor que contribuye.
En septiembre, Noticias médicas hoy informaron sobre un estudio que sugiere que las mutaciones en un gen relacionado con el cerebro, llamado TBR1, pueden ser una causa de autismo. Y otro estudio, reportado por MNT en julio, afirmó que casi el 60% del riesgo de autismo es genético y la mayoría de los genes variantes implicados son comunes entre la población general.
El profesor Snyder señala, sin embargo, que la gran cantidad de mutaciones clínicas que surgen en una serie de genes humanos relacionados con el autismo dificulta el estudio del trastorno.
"Nosotros, por lo tanto, queríamos ver hasta qué punto las vías moleculares compartidas están perturbadas por el conjunto diverso de mutaciones relacionadas con el autismo con la esperanza de destilar información manejable que beneficiaría los estudios futuros", agrega.
La región del cerebro del cuerpo calloso, las células oligodendrocíticas contribuyen al autismo
Para llegar a sus conclusiones, el equipo utilizó la base de datos BioGrid de proteínas e interacciones genéticas para crear un "interactoma", que muestra todas las interacciones moleculares dentro de una célula.
Datos rápidos sobre el autismo- El autismo es casi cinco veces más común entre los niños que entre las niñas
- Los padres que tienen un hijo con autismo tienen un 2-18% de probabilidades de tener un segundo hijo con un trastorno
- Alrededor del 46% de los niños con autismo posee una capacidad intelectual superior a la media.
Aprenda más sobre el autismo
El profesor Snyder dice que él y su equipo identificaron un módulo particular dentro del interactoma que consta de 119 proteínas y muestra un "enriquecimiento muy fuerte para los genes del autismo".
Para establecer un vínculo entre el módulo de interacción de proteínas y los genes relacionados con el autismo, los investigadores utilizaron Allen Human Brain Atlas para analizar la expresión génica y llevaron a cabo la secuenciación del genoma en 25 pacientes.
A partir de esto, el equipo pudo confirmar que el módulo de interacción de proteínas está involucrado en el autismo. Además, los genes relacionados con el autismo que se encuentran en el módulo también se identificaron en un grupo de 500 pacientes que se sometieron a la secuenciación del exoma.
Utilizando la secuenciación del genoma, la secuenciación del ARN, la tinción de anticuerpos y la evidencia genómica funcional, el equipo también descubrió que una región del cerebro llamada cuerpo calloso y células cerebrales llamadas oligodendrocitos desempeñan un papel en el autismo.
"El módulo que identificamos que está enriquecido en los genes del autismo tiene dos componentes distintos", explica el Prof. Snyder. "Uno de estos componentes se expresó a través de diferentes regiones del cerebro. El segundo componente tenía expresión molecular mejorada en el cuerpo calloso. Ambos componentes de la red interactuaron ampliamente entre sí".
Los investigadores sugieren que la interferencia en partes del cuerpo calloso interrumpe la señalización entre las dos mitades del cerebro, lo que probablemente cause las características del autismo.
Al comentar sobre sus hallazgos, el Prof. Snyder dice:
"Nuestro estudio destaca la importancia de construir modelos integradores para estudiar enfermedades humanas complejas.
El uso de redes biológicas nos permitió superponer mutaciones clínicas para el autismo en vías específicas relacionadas con la enfermedad. Esto ayuda a encontrar las agujas en el pajar que merecen una mayor investigación y proporciona un marco para descubrir modelos funcionales para otras enfermedades ".
A principios de este mes, MNT informó sobre un estudio publicado en la revista Perspectivas de salud ambiental, lo que sugiere que las mujeres expuestas a altos niveles de partículas finas durante el embarazo pueden tener un riesgo mucho mayor de tener un hijo con autismo.
Hoy es el Día Mundial de la Prevención del Suicidio: la OMS (Organización Mundial de la Salud) y la IASP (Asociación Internacional para la Prevención del Suicidio) copatrocinan esta fecha todos los años en su intento de combatir las tasas mundiales de suicidio. Los eventos de este año incluirán: El lanzamiento de miles de linternas en Irlanda. Talleres de voluntarios en Malasia. Varias caminatas organizadas en América y Australia. Una ceremonia de celebración de la vida de los Inuit, Parliament Hill, Canadá. Un seminario educativo en Bangalore, India. Según la OMS, aproximadamente un millón las personas se suicidan cada año en todo el mundo, es decir, una muerte cada 40 segundos o 3.000 por día.
Los lugares más sucios en la oficina
Si cree que el baño es el lugar donde es más probable que recoja gérmenes en la oficina, quizás deba pensarlo nuevamente, porque los hallazgos nuevos de los Estados Unidos sugieren que los lugares más sucios en la oficina son las salas de descanso y las cocinas, con fregadero y microondas las manijas de las puertas encabezan la lista de "puntos calientes" de los gérmenes.
